인간과의학 REPORT(유전체연구의현재와전망)과목 : 인간과 의학(D반)제출 : 2001. 10. 18 (목)학과 : 공과대학 기계공학번 : 9654028성명 : 김 현 대○목 차Ⅰ.서론 나의 가족 내력Ⅱ.본론 유전체란?Ⅲ.본론 유전체 연구의 현재Ⅳ.본론 유전체 연구의 미래전망Ⅴ.본론 예상되는 파급효과Ⅵ. 결론Ⅰ. 서론나의 가족내력을 보면 아버지 6남매, 어머니 7남매의 집안에서 장남 장녀가 만나 결혼하였고 할아버지 할머니가 모두 살아계시며 외할아버께서 돌아가신지 얼마되지 않았다.우선 외갓집의 내력을 보면 나의 외할머니의 어머니께서 자궁암으로 돌아가셨고 둘째 이모가 유방암 중기 진단으로 한쪽 가슴을 절개받았다. 어머니께서 자궁에 큰 혹이 생겨 2년전 수술을 받았고 누나는 아직 처녀임에도 불구하고 자궁에 역시 혹이 생겨 1년전 한쪽자궁을 절개하는 수술을 받기에 이르렀다. 첫째 이모와 셋째 이모도 역시 혹을 가지고 있으나 상태가 아직 수술을 받을 정도는 아니라고 한다. 요즈음 부인병이 아주 흔한 질환이 되어있는 근자지만 이정도가 되면 이것은 후천적 요인보다는 유전적 요인이 90%이상 차지함은 명약관화하다.친가집의 내력을 보면 유난히 찢어진 눈의 생김새와 깡마른 체구를 가졌으며 하나같이 알레르기를 가지고 있고 천식을 앓고 있는 삼촌이나 사촌이 많다. 할아버지와 아버지가 천식환자이며 사촌동생중 3명이나 천식을 앓거나 앓은적이 있다. 아버지와 형은 먼지나 진드기알레르기로 인해 결벽증에 가까운 청소실력을 가지고 있다. 요즈음 대기오염으로 인해 기관지 질환이 많다고는 하지만 하나같이 천식이나 축농증을 앓고 있는 것을 보면 친가집 식구들은 약한 기관지를 가지고 있는 것은 유전적 요인임이 분명하다.국립암센터 병원장 이진수 박사는 과거 서울대 의대 재학시절 할머니가 자궁암으로 돌아가시고 얼마 후 다시 어머니가 자궁암으로 돌아가셨다. 젊은 의학도에게 닥친 시련치고는 너무 엄청난 것 (본인이 예비의사이면서도 암앞에서 무력했던 점) 이어서 평생을 암을 정복하는데 헌신하게 되는 훗날 결정적 동기가 되었다. 이진수 박사의 어머님과 할머님의 유전자에 분명 자궁암을 일으키게 하는 부분이 존재했을 것이다. 앞으로 10년 정도 후면 이러한 유전자 치료가 가능하리라고 본다. 그렇다면 이러한 유전체 연구의 현재와 전망에 대해서 알아보기로 하겠다.Ⅱ. 유전체(게놈)란?유전체는 인간과 생물의 모습을 결정짓게 되는 30억쌍의 정보가 담겨 있는 46개의 인간 염색체 세트를 의미하며 유전자(Gene)와 염색체(chromosome)를 합성한 용어로 생물의 총 유전자의 총집합체를 말한다. 이는 흔히 2중 나선형의 DNA라는 생체고분자로 구성되며 생물의 설계도라 부르기도 한다.지금까지 인간 유전자 수는 10만 개 정도라는 것이 통설이었는데 유전자 지도 완성 발표로는 2만 6천개라는 사실이 확인되었다. 이는 식물인 애기장대(2만 5천개)와 곤충인 과실파리(1만 3천개)에 비해 그다지 많지 않은 개수이다. 따라서 인간이 다른 생명체에 비해 적거나 비슷한 유전자 개수로 복잡한 생명현상을 나타내는 것은, 인간 유전자 기능이 복합적이라는 사실을 보여주며 이러한 유전자의 복합 작동 기제를 밝혀내는 작업은 매우 난해할 것으로 예상된다.유전자(Gene)는 단백질을 생산하는 DNA로, (단백질을 생산하지 않는 98%의 유통전문 DNA와는 구별됨) 수백 또는 수천 개의 유전자를 담고 있다. 전체 염기 중 2%를 차지하고 있으며 인간의 유전 정보를 담고 있는 핵심 DNA인 것이다.염색체(chromosome)는 A(아데닌) G(구아닌) C(시토신) T(티민) 등 네 가지 염기가 배열된 DNA분자들로 이루어져 있다. 유전자를 담고 있는 그릇으로 세포의 핵속에 위치하며 사람은 23쌍의 염색체를 가진다.Ⅲ. 유전체 연구의 현재현재 발표된 인간 유전자 지도는 지난 2월12일 미국, 영국 등 6개국 공동연구팀과 미국 생명공학회사 셀레라 지노믹스가 발표한 것이다. 이것은 각각의 유전자 위치 및 배열을 파악할 수 있는 수준이며, 각각의 유전자가 어떤 고유특성과 기능을 가지고 있는지 또는 어떻게 상호작용하는지 밝혀내지는 못했다. 말그대로 유전자 지도만 완성된 상태이다.요란한 축포를 터뜨리고, 무병장수시대가 도래할 것이라고 광고하고 있지만 유전체 연구는 이제야 출발선에 서게 된 것이다. 인간 유전자 지도를 아직 활용할 길이 없기 때문에 난치병을 앓고 있는 환자가 당장 유전자 치료를 받을 수 있는 것은 아니기 때문이다. 실제적 혜택을 누리려면 적어도 10년 이상을 기다려야 가능할 것으로 본다.최근 발표 과정을 보면 지난해 발표 때와 비교해 염기서열 분석을 99%대로 끌어올린 점 외에는 획기적인 성과는 없다. 그렇다면 인간 게놈 지도 완성으로 새롭게 파악된 사실을 요약해 본다1 지금까지 인간 유전자 수는 10만 개 정도로 알려져 있었으나 실제로 2만6천개 정도이다.2 인간 유전자 2백여개가 (인간과 전혀 무관한) 박테리아로부터 도입되었다. 질병을 극복하기 위해 획득한 염기 서열로 추정되며 생물진화를 이해하는 새로운 열쇠가 된다.3 인종과 개체에 따른 염기 변이가 염기 30억쌍 가운데 1천2백50쌍마다 1개씩 나타나며 염기 배열 순서에 따라 사람의 피부색, 눈동자색, 성격, 체질이 달라진다.4 여성에 비해 남성이 유전적으로 허약하다. 기존의 통계에서도 남자가 돌연변이가 많고 질병에 걸릴 확률이 높다는 것은 알려져 왔으나 염기 서열에 근거한다는 점이 새롭게 증명되었다.6개국으로 구성된 인간 게놈 프로젝트팀(HGP)는 모든 연구 성과를 공개해 전세계 누구나 데이터를 공유할 수 있도록 했다. (nhgri.nih.gov/HGP) 염기서열을 분석하지 못한 과학자들도 공개된 유전자 지도를 이용해 아직 밝혀지지 않은 유전자를 찾아내고(10%) 단백질 구조나 기능을 연구해 질병에 응용할 수 있다. 그러나 이러한 데이터의 공개가 표면적으로 공평하고 평등해 보이지만 '유전자 특허' 경쟁이 본격화되는 신호탄이며 이미 유전체 연구를 주도했던 셀레라 지노믹스 사는 연간 만 달러(대학)∼1천5백만달러(대형 제약회사)를 받고 게놈 정보를 판매하고 있다.선진국들이 엄청난 자본과 인력을 투자해 '속도전'을 벌이고 있는데, 한국의 유전체 연구는 고작 미국의 40%에 그치고 있으며 외수보다는 내수에 초점을 맞추고 있다. 한국인에게 많이 발생하는 간암, 위암 치료법 개발에 주력하고 있다.☞ 인간 유전체 연구의 시기별 주요 연과 성과시 기시기별 주요 연구성과1985. 5인간 유전체 해석을 주제로 한 최초회의1988. 2인간 유전체 연구 계획입안1990. 8인간 유전체 연구 계획 발표1994. 9인간 유전자 지도 작성 완료1996. 5효모의 염기서열 해독완료1998. 12선충의 염기서열 해독완료2000. 3초파리(과일파리)염기서열 해독완료2000. 6인간 유전자 염기서열 초안 완성 발표(86.8%)2001. 2인간 유전자 염기서열 분석 완료(99%)Ⅳ. 유전체 연구의 미래전망현재까지가 어떤 유전자의 위치파악에 주력했다면 앞으로는 이런 유전자의 기능과 상호관련성을 파악하여 질병을 유발하는 메커니즘을 파악하는 것이 될 것이다. 또 개인의 유전적 특이성을 분석하여 효율적인 치료 메커니즘을 개발하는 연구가 이루어질 것이다. 특정한 질병에 영향을 미치는 유전자가 무엇이며, 그 역할이 무엇인 밝혀야 치료방법을 찾을 수 있기 때문이다. 이를 포스트 게놈 시대라 한다.연구방법에는 기능 유전체와 비교 유전체 연구 두가지 방향으로 크게 나뉘고, 컴퓨터를 이용해 데이터를 분석하는 바이오 인포메틱스가 뒤를 받칠 전망이다.기능 유전체 연구란, 인간 유전자를 발굴하고 그 기능을 체계적으로 연구해 유전자 질병의 원인을 밝히는 과정이다. 유전자 개개의 역할은 물론 질병과 관련된 복합적 메커니즘을 DNA가 만들어내는 단백질을 추적해 그 단백질의 구조와 기능 이해를 통해 파악할 수 있다.비교 유전체 연구는 개인, 인종, 생물종 사이의 유전체 차이점을 찾아내, 이를 질병 치료등에 적용하려는 것이다. 인간 게놈뿐 아니라 쥐나 침팬지의 등 다른 생물체의 게놈 연구를 병행하는 까닭이 여기에 있다. 같은 인간인데도 얼굴 생김새나 체질이 다른 것은 30억쌍 염기 가운데 1천2백50쌍마다 염기가 하나씩 다르기 때문이다. 똑같은 암이라 해도 발병원이이 다르고, 어떤 환자에게는 잘듣는 치료제가 다른 환자에게는 무용지물인 이유가 개인마다 단일 염기 변이가 다 다르기 때문에 따라서 개인간 염기 차이를 알아낸다면 맞춤 의약 시스템을 적용할 수 있다.☞ 유전자 치료의 과정㉮ 유전자 찾기인간이 가지고 있는 염기쌍 30억개의 순서를 밝히고, 그 가운데 유전 정보를 갖고 있는 DNA를 찾아야 인간 유전자 지도를 만들 수 있다.㉯ 게놈 지도인간 유전자 지도에는 염기서열과 유전자 위치가 표시된다. 유전자 가운데 질병 관련 유전자를 찾고, 그 기능을 규명해야 치료법을 찾을 수 있다.㉰질병 가려내기인간의 유전 정보를 담은 DNA칩을 이용하면 질병 유무를 파악할 수 있다. DNA칩은 신약의 독성 여부도 판병한다.▷▶㉱① 유전자 주사결함 유전자를 제거하고 건강한 유전자를 주입▷▶▷▶▷▶㉱② 유전자 백신발생할 가능성이 높은 질병을 예방▷▶㉱③ 유전자 신약유전자 이상을 고칠 수 있는 새로운 약포스트 게놈 시대의 기능 유전체 연구와 비교 유전체 연구가 일정한 성과를 거두기 위해서는 최소한 10년 후에나 가능하다. 미국, 영국등을 비롯한 선진국들은 10년 뒤 시장을 내다보고 앞다투어 연구에 매진하고 있다. 게놈 지도는 특허가 매겨지지 않지만, 개별 유전자와 그 기능은 특허 대상이다.미국에서는 개인별 유전자 정보 매출액만 수십억 달러를 호가할 것으로 예상하며 특허만 획득하면 포장이나 판촉을 벌일 필요도 없이 로열티 수익만으로 자동차 수십만대의 값어치를 벌어들일 수 있다. 거대한 시장을 선점하기 위해서는 HGP팀이 제공하는 공짜 인간 게놈 지도만으로는 턱없이 부족하다는 판단아래 이미 미국의 셀레라 지노믹스사는 거액을 투자하여 지금까지 해독한 게놈 정보를 사들이고 있다.