「게놈」 각 장의 염색체 요약① 5번 염색체 - 환경대부분의 사람들에게 유전자들이 생활에 미치는 영향은 단계적이며, 부분적이고, 혼합적인 성격을 띤다. 즉, 사람은 하나의 '모습'을 지배하는 유전자에 의해 만들어지는 것이 아니며, 수많은 유전자에 의해 만들어졌고, 유행이나 의지와 같은 비유전적 요인이 작용한다. 따라서 질병에 관련된 유전자를 찾고자 할때 한가지의 유전자를 질병의 주원인으로 결론 내릴 수 없다.사람들이 겪는 알레르기의 한 종류의 천식의 경우도 마찬가지이다. 습진, 알레르기, 과민증등은 모두 천식을 일으키는 원인인데 천식의 원인은 너무 많기 때문에 무어라 단정지어 말 할 수가 없다. 누구든 원하는 대로 써 넣을 수 있을 정도로 많은 원인이 존재한다. 그렇기 때문에 사람들은 천식을 일으키는 환경적 요인보다 유전적 요인으로 접근을 하기 시작했다. 이는 많은 과학자들이 문제의 원인을 찾으려는 것은 해결 방법을 찾으려는 의도와 상통한다.천식을 유전적 요인으로 접근하는데는 다음과 같은 이유가 있다. 천식은 호흡기의 수축으로 생긴다. 민감해진 어떤 물질이 몸에 닿으면서 IgE 단백질과 결합하고, IgE는 비만 세포를 자극하여 세포를 변형시키고 변형된 비만 세포에서 히스타민이 분비되면 자극된 호흡기가 수축한다. 이때 IgE의 형태는 매우 다양하여 어떤 형태의 외부물질 또는 알레르기 물질과도 결합할 수 있다. 어떤 사람은 집먼지진드기에 의해, 어떤 사람은 커피에 의해 천식이 발생하지만 IgE 시스템의 활성화 때문이라는 기본적인 매커니즘은 동일하다. 천식을 일으키는 돌연변이 유전자를 찾는다면 천식의 근원적 문제를 찾은 것이고 치료 방법도 얻을 수 있다. 청결이나 집먼지 등으로 천식이 증가하는 이유는 설명할 수 있지만, 같은 조건에서 어떤 사람은 천식에 걸리고 다른 사람은 걸리지 않는가에 대한 설명은 유전자 밖에 없기 때문이다. 천식에 걸리지 않는 사람들은 무척 예민한 면역 반응을 가지고 태어나고 발달하는데 이들의 유전자는 반갑지 않은 돌연변이에 의해 다른 사람들과 약간 다르기 때문에 천식에 대한 저항성이 강하다고 볼 수 있다. 많은 과학자들이 천식을 유발하는 돌연변이 유전자를 찾기 위해 연구를 했지만 아직까지 어느 한 유전자도 손에 꼽을 정도 이상의 경우를 설명할 수 없다. 천식은 비결정 상태이기 때문이다. 분명하지 않은 미결정 상태, 다양한 원인, 뚜렷하지 않은 경향, 이러한 것들이 천식의 비결정 상태를 나타내 주기도 하지만. 게놈 세계를 상징적으로 표현하기도 한다. 결론적으로 말하자면 미결정의 상태 일 때 환경은 생물의 특징을 확실하게 드러내 주게 된다. 우리가 환경의 중요성을 역설하는 부분은 바로 이런 점 때문일 것이다.② 9번 염색체 - 질병혈액형은 ABO식 분류 시스템에 의해 A, B, AB, O형으로 나뉜다. 혈액형은 범죄수사 및 수혈에 있어 중요한 역할을 한다. 이런 혈액형을 결정하는 유전자는 9번 염색체 긴 팔의 끝부분에 위치한다. 이 유전자는 1062개의 문자로 이루어지며 6개의 엑손과 그 사이의 5개의 인트론으로 이루어져 있다. 이 유전자는 화학반응을 촉매하는 단백질 갈락토실 트랜스퍼라이제의 합성을 유도한다.A, B, AB, O형의 차이는 1062 개의 문자 둥 7개의 문자의 다른 배열로 인해 나타난다. A형과 B형의 차이는 이 유전자를 이루는 1062개의 문자 중에서 7개의 문자가 다르기 때문이고 O형은 A형에서 258번째 문자인 'G'가 없다. 유전자 암호는 세 개의 문자를 하나의 단위로 읽는데 G가 빠짐으로써 뒤따라오는 모든 암호가 완전히 다른 형태로 바뀌게 되며 이결과 다른 특징을 가진 단백질이 유도되게 된다. 그러나 O형의 이러한 문자 배열 변화 현상으로 인해 돌연변이가 유발되지 않으며 단백질의 화학적 효과를 일으키는 활성부위에 영향을 미치지 않는다.유전자가 다른 만큼 각각의 혈액형에서는 질병이나 성격등의 특성이 나타난다. 예를 들어 사람들이 모두 AA 유전자를 가진 어떤 마을에 BB 유전자를 가진 사람이 나타났다고 가정한다. 만약 그가 콜레라를 물리치고 살아남아 결혼을 하게 되었다면, 그의 자손들은 AB형을 가질 것이고 콜레라에 저항력을 가질 것이다. 즉 이들은 모두 상호보완적이여서 어떤 형태의 유전자가 드물게 되면, 다시 새로운 유행처럼 나타나게 되어 있으므로, 오늘날까지도 어느 유전자(혈액형)가 급격하게 줄거나 늘어나는 현상이 생기지 않는다.이렇게 사람마다 가지고 있는 혈액형이 다르므로 ‘사람의 게놈‘이라는 것을 단정 지을 수 없다. 그러므로 사람마다 유전자가 모두 다르고 게놈의 모습도 다르다. 이런 유전적 다양성은 유전자의 소실을 막는 것 이외에 감염의 저항성과도 연관이 있다. 7번 염색체에 있는 CFTR이라는 유전자의 변이형은 폐와 정에 치명적이 낭포성 섬유증을 일으킨다. 그러나 이 유전적 변이형은 살모넬라 박테리아에 의한 장염인 장티푸스로부터 몸을 보호한다. 이러한 변이형 유전자를 하나만 가지는 사람은 낭포성 섬유증이 발병하지 않는 대신에 장티푸스에 거의 완벽한 면역성을 가진다. 장티푸스는 세포에 그 병균을 감염시키는 데 정상적인 형태의 CFTR이 필요하며, 세 개의 문자가 탈락된 변형된 형태의 유전자를 가진 세포는 감염시키지 않는다. 이러한 유전적 다양성을 전제로 할 때 인간 게놈 프로젝트는 잘못된 믿음을 기초로 한다. 23개의 염색체에 흩어져 있는 수백 개의 유전자는 사람마다 다르며 그것의 기능은 모든 사람에게 같지 않다. 따라서 어느 한 순간에 포착된 모습을 변하지 않는 영구한 이미지로 믿는 것은 이치에 맞지 않는다.③ 21번 염색체 - 우생학우생학. 이 용어를 처음 만든 골턴이란 다재다능한 영국 학자 논리의 출발점은 인류의 철저한 유전적 불평등이었다. 그는 모든 유색 인종들을 유전적으로 열등한 것으로 치부했으며 대다수 열등분자들이 극소수 우등분자 에 비해 훨씬 빨리 번식하므로 전자의 번식을 막고 후자의 번식을 장려하는 것이 지도자로서 중차대한 책임 으로 느꼈다. 골턴의 인종 개선책 은 번식 만을 일삼는 유전적 열등분자들을 국가의 적으로 선포하고 무자비하게 다루어야 하고, 유전적으로 우등한 극소수는 국가적 지원 대상으로 인정하여 그들의 통혼을 장려하고 그들이 지도자로 부상하게끔 도와주는 것이었다.
1. 실험 제목 :온도에 따른 금붕어의 호흡량 변화2. 실험 목적 :여름철 물고기들이 수면 위에 떠올라 입을 뻐금거리며 호흡하는 모습을 볼 수 있다. 물 없이는 살 수 없는 물고기가 왜 수면 위로 나오는지 또한, 왜 이런 현상을 여름철에만 볼 수 있는지 궁금했다. 혹시 수중에 산소가 부족해서 그러는 것은 아닐까? 이런 현상을 여름철에만 볼 수 있는 것으로 보아 산소 부족은 온도와 관계있는 것은 아닐까? 하는 생각이 들어 이 실험을 하게 되었다.2. 실험 날짜 :2005년 8월 6일 (카메라의 날짜 기능이 고장 나서 사진에는 22일로 되어 있음)3. 실험 재료 :금붕어 3마리, 유리컵 3개, 온도계, 초시계, 얼음, 끓인 물4. 실험 방법 :① 세 개의 유리컵에 각각 금붕어를 집어넣는다.② 한 유리컵의 물 온도를 25℃(실온)로 맞춘다. 나머지 유리컵의 물 온도를 각각 5℃, 45℃로 맞춘다. 이 때 갑자기 온도를 변화시키지 않고 천천히 물의 온도를 변화시킨다.③ 각각의 유리컵에 있는 금붕어의 아가미 운동 횟수를 3회 센다.5. 실험 결과 :① 5℃의 물? 5℃로 온도를 맞춘 물? 5℃를 유지하기 위해 얼음을 담은 볼에 유리컵을 박아 두었다.?금붕어를 옮기는 모습횟수1회2회3회호흡수877054? 온도 변화 후 금붕어의 모습-> 금붕어는 유리컵 밑바닥에 가라앉아 거의 움직이지 않았다. 실온에 비해 움직임이 적었으며, 호흡 횟수도 세 온도 중에서 가장 적었다.② 25℃의 물? 25℃로 온도를 맞춘 물?금붕어를 옮기는 모습횟수1회2회3회호흡수120119114? 온도 변화 후 금붕어의 모습-> 세 온도 중 금붕어가 가장 활발한 움직임을 보였다. 호흡량 역시 가장 많았다.③ 45℃ 의 물? 45℃로 온도를 맞춘 물?금붕어를 옮기는 모습횟수1회2회3회호흡수555145? 온도 변화 후 금붕어의 모습-> 온도를 올리자마자 금붕어의 몸이 뒤집어졌다. 5℃일 때보다 호흡수가 확실히 줄었으며 거의 움직임이 없었다. 또한, 죽은 것처럼 떠다녔다.6. 실험 고찰 :실온의 물을 기준으로 5℃의 물에서의 호흡수는 실온보다 적었으며, 45℃ 역시 실온보다 적었다. 금붕어의 움직임 역시 실온에 비해 5℃와 45℃ 모두 금붕어의 움직임이 확연히 줄어들었다.온도는 물에서의 용해도에 큰 영향을 미치며 대사속도에도 영향을 미친다. 낮은 온도는 산소의 용해도를 증가시키며 반대로 신진대사의 속도는 감소시킨다. 예를 들어 물의 온도를 10℃ 감소시키면 수중의 산소 용존량은 늘어나고 신진 대사율이 반으로 줄어든다. 따라서 실온보다 낮은 온도인 5℃의 물의 경우 수중의 산소 용존량은 늘어난 반면 산소 소비량은 줄어들어 다른 온도보다 호흡수가 적게 된다. 반면에 온도가 올라가면 산소의 용해도를 감소시키며 신진대사의 속도를 증가시킨다.또한, 헤모글로빈-산소 친화도를 감소시켜 물과 혈액 사이의 산소 수송을 더욱 어렵게 만든다. 예를 들어 온도가 5℃에서 35℃로 올라가면 산소 용존량은 거의 반으로 감소하는 반면 신진대사의 속도가 활발하게 되어 산소 소비량은 증가하게 된다. 따라서 더욱더 많은 양의 물을 아가미 표면으로 보내야 하고 그러한 운동에 따라 더욱 많은 양의 산소가 필요하게 되는 부담으로 갖게 된다.
1. PCR 과정DNA polymerase 가 외가닥 DNA를 주형으로 해서 상보적인 DNA를 합성한다. 이러한 외가닥 DNA는 두 가닥 DNA를 denature함으로써 간단하게 얻을 수 있다. DNA polymerase가 DNA 합성으로 시작하기 위해서는 시작 부위가 두 가닥 DNA로 되어 있어야 한다. 따라서 증폭시킬 DNA sequence의 양 끝에 상보적으로 결합할 수 있는 작은 DNA 조각을 함께 넣어주면 이 primer가 특정 DNA sequence의 양 끝에 가서 anneal 해서 DNA polymerase가 DNA 합성을 시작할 수 있도록 해준다. 일단 primer가 결합한 후에는 DNA polymerase의 작용으로 DNA 합성이 반대편 끝까지 extend된다. 이렇게 denature, anneal, extend가 한 cycle이 된다. 다음 cycle에서 original DNA와 새로 합성된 DNA가 분리되어 외가닥 DNA 주형이 된다. 따라서 n cycle 후에 2n의 두 가닥 DNA가 존재하게 된다.2. PCR 구성요소1) ploymerase (Taq.pol) - 열에 안정적이다. 비율적으로 너무 많은 효소가 들어가기 때문 에 끌리는 현상이 일어난다.2) DNA templete - plasmid DNA3) dNTP - 실패율을 증가시킴. 높은 dNTPs는 MgCl₂를 낮춰 효소반응으로 한다. 즉,annealing을 약화시킴.4) Mg2+(cafactor of pol.) - MgCl: 효소 활성에 영향을 끼친다.5) primer6) PCR tube - ice 상에서 실온에서 잘못된 primer extension을 방지한다.7) 0.1% gelatin/DMSO - buffer 상에서 Taq. pol I를 안정화시킨다.3. 혼합용액DNA templete(1㎛) + O.P.(1㎛) + D.W.(17㎛) = 20㎛4. primer design 주의사항1) 길이가 18~23 ner 정도이다.2) 차이가 5℃ 이내로 유지한다.3) 2차구조가 형성되지 않도록 한다.4) G +C 값은 40~60%5) G, C, A, T rich의 영역을 피해서 한다.6) 두 primer에 3‘상보결합이 없도록 한다.5. PCR의 종류1) PT - PCR (reverse transcription - PCR)mRNA로부터 reverse transcription 과정을 통해 얻어진 cDNA를 PCR로 증폭하는 방법이다. 이러한 방법은 RNA 검사의 sensitivity를 높이고 소량을 RNA로부터 염기서열을 분석할 수 있게 하였다.RT - RCR의 세 가지 과정 즉, RNA 분리과정, CDNA 합성과정, PCR amplification으로 진행된다. mRNA로부터 reverse transcription로 이용하여 CDNA를 제조하는 방법에는 어떤 oligonucleotide를 primer로 사용하는 가에 따라 Antisense primer를 이용하여 특정부위 CDNA 제조, Random hexamer를 이용하여 전체 mRNAf에 상보적인 CDNA 제조, oligi dT primer를 이용하여 전체 mRNA에 상보적인 CDNA 제조가 있다.2) QC - PCR여러 가지 시료에 포함된 RNA를 정량하여 서로 비교하기 위한 PCR이다. QC - PCR은 아주 미량을 RNA만으로도 비교 가능하므로 유용하게 사용될 수 있으며, 시료 속에 포함된 절대적인 RNA양을 정량할 수도 있으나 고도의 기술을 필요로 한다.3) Inverse PCR상식적으로 생각하는 방향과 반대 방향으로 PCR을 실시하는 방법이다. 예를 들어 27kb 크기의 vector에 1kb 크기의 insert DNA가 삽입되어 있다고 한다. Insert DNA 내에서 100번과 900번 염기 부위에 한 쌍의 primer로 PCR을 한다고 하면 상식적으로 800bp 크기의 PCR 산물이 증폭되는 것이 당연하지만, 이때 사용되는 한 쌍의 primer 모두 반대 방향의 것을 사용하면 전체 DNA에서 800bp만 소실된 2.9kb 크기의 PCR 산물을 얻을 수 있다. 이 방법은 deletion mutant를 제조하거나 미지의 DNA로 제한효소 절단 부위에 따라 subcloning 한 후 그 염기서역을 추적하기 위한 용도 등에 사용될 수 있는 방법이다.
1. Antibiotic미생물이 생산하는 화학물질로 다른 미생물의 성장을 저해하서나 죽이는 물질이다. 원래는 항생제에 대해 민감한 미생물이었으나 항생제가 존재해도 성장을 하는 획득 형질을 항생제 내성(Antibiotic Resistance)라고 한다.2. 각 Antibiotic의 특성1) Kanamycin아미노 글리코시드계 항생물질. Kanamycin 내성을 나타내는 R인자를 운반하는 균주가 항생물질을 화학적으로 변화하면서 일어난다. R인자 내성은 대부분 약제를 불활성화 시키는 새로운 요소를 만들어내는 유전자가 R인자 내에 있거나, 약제 흡수를 막아주는 효소는 만드는 유전자 또는, 능동적으로 항생제의 흡수를 거부하는 요소를 암호화하는 유전자가 있기 때문이다.2) Erythromycinmacrolicle antibiotics에 속한다. 거대한 락톤 환이 당과 결합된 구조를 갖는다. 리보솜의 SOS 단위체와 결합하는 단백질 합성 저해제이다. 임상에서 페니실린과 β락탐계 항생물질에 알레르기 증세를 보이는 환자들에게 임상에서 페니실린이나 β락탐계 항생물질에 알레르기 증세를 보이는 환자들에게 페니실린 대신 사용된다. 레지오넬라증에 유용하다.3) Vancomycin펩티드 유사체이다. PBPs와 결합하지 않고 펩티드간 연결효소인 작용을 차단하기 위해서 펩티드글리칸의 전구체인 마지막 D-알라닐-D알라닐 펩티드와 직접 결합하게 된다. 세포벽과 세포벽의 합성기작은 진정 세균에서만 나타나는 기작이어서 세균에는 높은 특이성을 가지지만, 숙주세포에는 독성을 나타내지 않는다.
뇌하수체뇌하수체전엽1. 뇌하수체기능항진증(Hyperpitarism) :뇌하수체샘에서 분비되는 호르몬 중 한가지나 그 이상의 호르몬이 과잉분비되는 상태라고 할 수 있다.뇌하수체기능항진증의 주요 원인은 분비종양이며, 분비종양에는 양성선종(benign adenoma)이 특징적으로 많다.뇌하수체 종양은 호산세포종양, 호염기세포종양, 염색세포종양으로 나눌 수 있는데 이는 뇌하수체 전엽을 구성하는 각 기본세포형태의 과잉성장을 나타내는 것이다. 각 종양의 중요한 특성은 다음과 같다.(1) 호산세포종양(eosinophilic tumor) :성장호르몬과 유즙분비 자극호르몬을 과량 생성하는 분비종양이다. 이 종양은 20~50세의 남성에게 흔하며 드물게는 악성종양도 있으나 대체로 양성선종이다. 양성선종이 어린이에게 발생할 경우 거인증을 일으키며, 성인에서 발생할 경우 골격의 말단 연조직 부분의 비대로 아래 턱뼈가 굵어지며 관골이 튀어나오고 손발이 매우 커지는 말단비대증이 된다.(2) 호염기세포종양(basaphilic tumor) :호염기세포는 부신피질자극호르몬, 갑상샘자극호르몬,여포자극호르몬, 황체화호르몬 등을 생성하는 세포이다. 호염기세포의 종양은 주로 부신피질자극호르몬의 과량생성에서 초래된 쿠씽씨질병으로 나타난다. 이 종양도 악성은 드물다.(3) 염색세포종양(chromophobe tumor) :뇌하수체 종양 중 가장 흔하다. 염색세포 종양은 대부분 양성선종으로 호르몬을 분비할 수 있으나 대체로 분비활동은 거의 없다. 분비성 염색세포종양은 부신피질자극 호르몬이나 성장호르몬을 분비하려 뇌하수체 기능항진증을 초래하며, 반면에 비분비성종양은 종양 자체가 너무 커 뇌하수체샘을 말살하여 뇌하수체 기능저하증을 초래한다. 뇌하수체종양은 성장호르몬의 과잉분비로 인한 비정장적 성장과 표적샘의 한 가지나 그 이상 샘의 과잉자극으로 인한 갑상샘이나 성샘, 부신피질에서 분비되는 호르몬을 과잉 분비하는 결과를 초래한다. 또한, 뼈로 둘러싸인 두개골 때문에 뇌에 부분적인 압박을 받는다. 시신경의 압박으피질호르몬의 분비가 감소된다. 이는 metyrapone을 투여하면 혈장 내에서 hydrocortisone의 전조물의 분비가 안된다.점액수종(myxedema) : 뇌하수체 샘에서 분비되는 갑상샘 자극 호르몬의 양에 따라 갑상샘 호르몬의 양은 달라진다. 그러므로 뇌하수체샘의 절제나 병리적 파괴는 뇌하수체에서 분비되는 TSH의 결핍을 초래하게 되고 이는 또 갑상샘 기능부전인 점액 수종을 일으키게 된다.성장애(sexual and reproductive disorders) : 성샘자극 호르몬의 부족시에는 불임증을 초래할 수 있고 성욕을 감소시키며 2차성징이 나타나는 것을 감소시킨다. FSH나 LH의 합성이 감소된 부인에세는 불임증과 무월경이 나타난다. 또 FSH나 LH가 부족한 남자는 정자형성이 감소되고 고환의 위축이 오게 된다.뇌하수체후엽후엽은 전엽과는 달리 질병으로 파괴되는 경우가 드물다. 후엽이 비록 파괴되거나 전엽과 함께 외과적으로 제거된다 하더라도 시상하부에서 자궁수축호르몬인 옥시토신과 항이뇨호르몬인 ADH가 계속적으로 합성되기 때문에 후엽 호르몬의 결핍증은 나타나지 않는다. 반면에 시상하부가 손상되면 뇌하수체 후엽이 건강하고 완전해도 옥시토신이나 ADH의 결핍증이 나타난다. 후엽장애 중 중요한 것은 항이뇨호르몬인 ADH의 결핍으로 오는 요부증이다. 또한 ADH부적절 분비 증후군은 폐암이나 두부손상, 뇌하수체종양, 뇌염, 회백수염, 점액수종과 관련되어 올 수 있다.요붕증(Diabetes insipidus) : 요붕증은 당뇨병과 같이 과량의 소변을 배설하는 것이 특징이다. 그러나 당뇨병 환자의 소변에는 당이 포함되어 있는데 비해 요붕증 환자의 소변은 상당히 희석되어 있으며 당이 포함되어 있지 않은 점이 다르다. 요붕증의 원인은 항이뇨 호르몬인 ADH의 결핍 때문이다. ADH의 중요기능은 신장에서 수분의 재흡수를 돕고 세포외액의 삼투압을 조절하는 것이다. 그러므로 ADH의 생성이 심하게 감소되면 신장세뇨관에서 수분이 재흡수되지 않으므로 과량의 희석된 소변을 배설하 갑상샘의 증식은 뇌하수체의 TSH 분비증가에 대한 반응으로 오는데, 혈액 내에 thyroxine량이 적으면 더 많은 thyroxine량을 분비하기 위하여 TSH는 갑상샘을 자극한다. 따라서 갑상샘은 TSH에 반응할려고 노력하고, 신체의 대사 요구에 맞도록 노력하다가 선은 너무 커지게 되어 목이나 가슴에 있는 구조를 억압하여 호흡기 증상이나 연하곤란 등의 증상을 초래한다.단순갑상샘 종은 지역성 갑상샘 종과 산발성 갑상샘종의 두가지 형태로 나누어진다. 지역성 갑상샘 종은 요오드의 영양 결핍으로 나타나는 것으로 일반적으로 특정 지역 주민의 10%이상에서 갑상샘 증대가 나타나는 경우이다. 즉, 지리적으로 바다와 벌리 떨어져 있어 토양과 물에서 요오드가 부족한 것이 특색이다. 또한 지역성 갑상샘 종은 겨울과 가을에 많이 일어나며 여성에서 남성의 두 배로 많다. 그리고 갑상샘 호르몬의 필요량은 성장 기간, 임신. 수유기간에 많아지기 때문에 이 지역의 청년이나 임신부, 수유부에 많이 온다. 산발성 갑상샘 종은 어느 지역에만 제한되어 오는 것은 아니다. 산발성 갑상샘 종이 나타나는 이유는 유전적 소인으로 요오드 대사에 결함이 있거나 갑상샘 종을 형성하는 영양물의 과다섭취에 있다. 이러한 음식은 thyroxine의 생성을 억제하는 경향이 있다. 그리고 갑상샘종을 생성시킬 수 있는 약물을 과다하게 섭취하는 경우에도 있다. 즉, 단순 갑상샘 종은 갑상샘의 증대가 염증으로 오는 것도 아니고 갑상샘 기능 항진이나 기능 저하를 초래하지도 않는 상태이다.갑상샘 기능항진증(Hyperthyroidism) : 갑상샘 가능항진증은 내분비성 질환 중 상당히 흔한 질병이다. 갑상샘 기능항진증과 갑상샘 중독증이라는 용어는 일반적으로 과량의 갑상샘 호르몬에 조직이 노출됨으로서 생리적, 생화학적 장애를 초래하는 것을 의미한다. 이러한 갑상샘 기능항진증은 비슷한 의미로 여러 가지 용어가 사용되고 있다. 이중 Grave's 병은 안구돌출성 종이라고 하며, 이는 갑상샘 기능항진등, 갑상샘 종, 안구돌출의 삼차성 갑상샘 기능저하증은 시상하부가 TRH를 생성할 수 없고 그 결과 뇌하수체에서 TSH의 분비를 자극하지 못한 상태이다. 이는 시상하부에 종양이나 다른 파괴된 부위가 있을 때 올 수 있다.크레틴증(cretinism) : 태생기 혹은 출생 후 영아에게 갑상샘 호르몬의 부족으로 나타나는 갑상샘 기능저하 상태이다. 크레틴증의 주요 원인은 다음과 같다.* 산모가 많은 요오드 부족 식이를 섭취했을 경우* 요오드 대사의 선천적 결함 또는 태어나면서부터 thyroxine, triiodothyronine의 합성이안되는 상태* 선천적으로 갑상샘이 없거나 해부학적 결함이 있는 상태크레틴증의 두 가지 중요한 증후는 신체 성장 결함과 정신적인 지진아가 되는 것이다. 이를 조기에 진단하고 빨리 치료를 시작하면 신체적 성장 잘달은 정상으로 회복될 수 있으나 지적결함은 남아있게 된다.갑상샘 호르몬이 감소된 경우 기초대사율이 전반적으로 느려진다. 신체대사가 느려지면 무산증으로 초래하고 위장 연동운동도 느려지며, 서맥과 신경계 기능도 느려지고 열생산도 감소된다.갑상샘 호르몬이 감소되어 올 수 있는 가장 중요한 변화는 지방대사의 변화이다. 그 결과 혈청 내 콜레스테롤과 트리글리세라이드가 증가하여 동맥경화증과 관상동맥 질환을 일으킬 수 있다. 또, 갑상샘 호르몬은 적혈구 생성에도 중요한 역할을 하여 이 호르몬의 부족은 빈혈의 증후를 나타내는데 이는 비타민 12와 엽산의 결핍 때문으로 본다.갑상샘 기능저하증의 증상은 점액수종과 합병되었는지 혹은 점액수종 혼수가 있는지에 따라 중증도가 다르다. 경한 갑상샘 기능저하증은 거의 증상이 없거나 발견하기 어려울 정도의 막연한 증상으로 나타나 추위에 예민해지고 무기력해지며 피부와 머리카락은 거칠고 말라 있으며 건망증이 심해지고, 우울증이 오며 체중의 증가가 온다.점액수종은 피부나 다른 조직의 mucin의 비정상적인 침착으로 거칠으며 납같은 형태의 부종이 있으며 비요흔성으로 경골 앞부위와 얼굴 부위에 흔히 온다. 점액수종 혼수는 대사율의 급격한 감소로 오게 되어 조그마한 외상에서도 쉽게 골절이 된다. 이 상태를 병리적 골절이라고 한다. 이때 뼈는 척추후만증과 척주의 압박 골절과 같은 병리적 변화를 초래할 수 있다. 또한 파골세포의 증식이 조절되지 않고 계속되면 결국 심한 뼈의 질환인 낭종 섬유성 골염을 일으키게 된다.고칼슘혈증 : 혈액에 칼슘량의 증가는 과다한 PTH로 인한 뼈의 용융에 과량의 칼슘을 배설하게 되며, 또한 혈청 내의 과량의 칼슘을 배설하게 되며, 또한 혈청 내의 과량의 칼슘은 calcium phosphate 형태로 폐나 근육, 심장, 눈에 침전될 수 있다.부갑상샘 기능저하증(Hypoparathyroidism) : 부갑상샘 기능저하증은 부갑상샘 기능항진증과는 반대의 상태로 혈청 내 칼슘량은 비정상으로 낮고 인의 양은 높으며 신경근의 흥분상태가 현저하게 진전되는 상태이다. 부갑상샘 기능저하증의 원인은 부갑상샘 기능항진증에 대한 치료 후에 오거나 원인불명으로 알려져있다. 치료 후에 오는 경우에는 갑상샘 절제증에 사고로 부갑상샘을 제거하였을 경우, 수술 중에 샘에 혈류가 부적당하게 공급되었기 때문에 부갑상샘에 경색증이 온 경우, 수술 후에 한 개 이상의 샘이 흉조직 때문에 감돈이 온 경우 등이 있다. 또 원인 불명의 경우는 유전에 기초를 둔 자가 면역의 장애로 생각된다. 자가면역의 장애로 온 부갑상샘 기능 저하증은 갑상샘절제술 후에 오는 형태보다는 훨씬 드문 상태이다. 원인불명으로 오는 부갑상샘 기능 저하증은 어린이가 성인보다 9배가 많으며 여자보다 남자보다 2배가 많다. PTH는 정상에서 뼈의 용융을 증가시켜 혈청 내 칼슘량을 유지한다. 아 호르몬은 또한 신장세뇨관에서 인의 정화율을 조절하므로서 혈청 내 칼슘과 인 사이에 정확안 반대의 균형을 유지시킨다. 그런데 부갑상샘의 분비가 감소되면 뼈의 용융은 느려지고 혈청 내 칼슘량은 저하되며 신경근의 흥분상태가 심하게 진전된다. 다소는 역설적으로 여러 기관 즉 눈이나 기초신경절 등에 칼슘화가 형성된다. 또한 충분한 PTH가 없이는 신장의 원위 세뇨관에서