*금* 스토어

*금*

개인

팔로워0 팔로우

소개

등록된 소개글이 없습니다.

전문분야 등록된 전문분야가 없습니다.

판매자 정보

학교정보

입력된 정보가 없습니다.

직장정보

입력된 정보가 없습니다.

자격증

입력된 정보가 없습니다.

판매지수

판매중 자료수

9개
전체 판매량

37개
최근 3개월 판매량

0개
자료후기 점수

평균A
자료문의 응답률

-

전체자료 9개

아토피성 피부염(Atopic dermatitis)

<Symptoms>① Infants: Lesions typically develop during the third month of life. Dry, red, scaly areas appear on the cheeks but spare the perioral and perinasal areas. The lips may become affected as the child smacks and licks the lips during winter months. ② Children: Atopic dermatitis appears in areas of repeated flexion and extension (antecubital fossae, neck wrists, and ankles). Areas of high perspiration are most often affected, especially when combined with form-fitting clothing. Lesions are red, scaly, have sharply demarcated borders, and develop lichenification over time. ③ Adults; Atopic dermatitis during adulthood most commonly manifests as hand dermatitis, because adults are exposed to irritating chemicals and they wash their hands more frequently than children. Eyelid inflammation is common in adults with AD and may causes atopic pleats (Dennie-Morgan infraorbital fold), an extra line on the lower eyelid that, although common in patients with AD, is also seen in patients without the disease.

의/약학| 2007.10.19| 6페이지| 1,000원| 조회(531)

소아과, 알러지, atopic, 아토피성 피부염(Atop, allergy

미리보기

닫기
부갑상선질환(parathyroid disease) 평가A좋아요

부갑상선 질환 (disorder of parathyroid gland)-PTH는 골, 신, 장(간접적)으로 작용해서 혈중 칼슘을 증가시키고, 인을 감소시킨다.-태아의 부갑상선 호르몬의 농도는 정상이거나 저하되어 있으며, 저칼슘혈증에 대한 반응도 저하되어 있다. 그러나 출생과 동시에 태반을 통한 칼슘의 이동이 중지되면서 신생아의 부갑성선 호르몬의 농도는 증가된다.-PTH는 하루를 주기로 리듬을 가지며 새벽 2~4시에 가장 높음- 신과 골 세포에 있는 부갑상선 호르몬 수용체를 활성화 시켜서 소변에 cAMP 의 배설과 신에서 1,25(OH)2D3 의 생산을 증가시킨다.- 갑상선의 parafollicular cell( C cell)에서 분비되며, 골흡수를 촉진시키는 파골 세포의 수와 활성을 감소시킴으로서 골흡수를 억제하며 부갑상선 호르몬이나 비타민 D와는 비의존적으로 작용한다.(1)부갑상선 저하증 (Hypoparathyroidsm)-부갑상선 호르몬의 분비가 감소된 부갑상선 저하증 (HP)와 작용이 감소한 가성 부갑성선 저하증(Albright syndrome, PHP)로 구분된다.-주로 저칼슘 혈증과 고인혈증이 나타난다.-뼈에서 칼슘이 유리되고, 신에서 칼슘의 재흡수와 인의 배설이 감소되며, PTH의 간접작용인 1,25(OH)2D3 의 형성이 감소되어 장에서 칼슘의 흡수가 감소된다.-저칼슘증으로 인하여 PTH 분비는 증가되어 있으나, PTH에 대한 저항성 반응으로 저칼슘혈증과 고인혈증이 발생한다.-주로 상염색체 우성 유전방식으로 유전되며 Ia, Ib, Ic, II 형의 4가지 형태로 구분된다.-I형은 PTH 에 대해 cAMP가 생산되지 않아 PTH에 대한 저항성이 신, 골에 나타나는 부위에 따라 여러 가지 형으로 구분된다.-Ia형 ; 특징적인 신체모양 나타냄, 여러 장기에 대한 저항성의 발생으로 갑상선 저하증, 성선 저하증, 글루카곤에 대한 cAMP형성이 감소되는 소견. 당뇨병 발생률 증가-Ib형 ; PTH에 대한 저항성은 있으나 다른 호르몬은 다 정상임.-Ic형 ; Ia형과 유사한 임상 양상-II형 ; 임상 표현형은 정상이나 저칼슘혈증이 발생하며, 비타민 D와 칼슘의 투여로 혈중 칼슘 농도가 정상으로 된 경우에 다인뇨가 나타난다.1) 부갑상선 저하증① 일시적 신생아 부갑상선 저하증-미숙아, 주산기 가사를 경험한 신생아나 당뇨병 산모의 신생아에서 온다.-임신 기간 동안 산모에게 고칼슘혈증이 있을 경우에 태아의 부갑상선 기능이 억제되어 초래된다.② 선천성 무형성증 또는 형성 저하증-부갑상선만 발달 장애가 있거나 DiGeorge syndrome (흉선 기능부전으로 인한 면역 장애, 심혈관 결손, 두 개 안면 기형 등)과 함께 나타날 수 있다.-발생 빈도는 1/100000이며 90% 의 경우 22번 염색체 장완(22q11.2) 의 미세결실이 존재한다.③가족성 및 유전성-성염색체 열성, 삼염색체 우성 또는 열성으로 유전된다.④ 사립체 유전자의 돌연변이(Kearns-Sayre syndrome)⑤ 인위적-갑상선 제거 수술시에 부갑상선이 함께 제거되는 경우.⑥침윤성 질환-윌슨병, Hemosiderosis⑦자가 면역 질환-혈중에 부감상선에 대한 Ab가 검출되며, 부신 피질 부족증, 인슐린 의존형 당뇨병, 림프구성 갑상선염, 악성빈혈, 성선위축이 함께 나타날 수 있다.⑧ Mg 결핍증-Mg 결핍시 부갑상선 호르몬의 생성과 작용이 감소한다.2) 가성 부갑상선 저하증(유전성); 부갑상선 호르몬 수용체 장애①부갑상선 저하증과 가성 부갑상선 저하증에 공통된 증상들-테타니, 경련(Grand mal, petit mal or focal)-손목과 발 연축, 근육 경련, 감각 이상, 후두천명- 테타니가 월경 때 나타날 수 있으며, Chvostek 징후, Trousseau 징후가 나타나기도 함-피부는 건조하며, 반점, 구진, 발진, 습진성 피부염, 탈피성 홍반염이 나타남-손톱,발톱이 얇고 잘 부러지며, 횡으로 구가 생기나 저칼슘혈증이 소실되면 없어진다. 치아 에나멜의 발육 부전이 관찰된다.② 부갑상선 저하증과 가성 부갑상선 저하증의 구별되는 증상들-PHP Ia 에서는 작은 키, 둥근 얼굴, 짧은 목, 짧은 손과 발가락이 관찰되며, 짧아진 중수지 골로 주먹결절이 형성되지 않고, 집게 손가락은 정상적이나 나머지 손가락이 짧아 집게 손가락이 가운데 손가락보다 길다.-임상 증상과 저칼슘혈증, 고인혈증이 있을 때 의심하며, HP인 경우 PHP보다 혈중 칼슘과 인의 변화가 심하다.-HP 의 경우 ; 칼슘의 저하 (5~7mg/dL) , 인의 상승 (7~12mg/dL) ,ALP는 정상 또는 저하, 1,25(OH)2D3는 q통 저하되나 심한 저칼슘혈증시에는 증가되기도 함.-PHP ; 혈중 칼슘의 저하, 인의 상승, Ia 형의 경우 ALP 상승, PTH의 상승 소견① 저칼슘혈증으로 인한 테타니가 있는 경우-10% clacium gluconate 2mL/kg IV 하면 대다수에서 경련 같은 급성 증상 없어짐-그 후 5~8mg/kg/일의 칼슘 투여② 부갑성선 저하증으로 진단된 경우-1,25(OH)2D3를 0.03~0.08ug/kg/일을 투여함.-혈청 칼슘 농도를 8.5~9.0mg/dL 로 유지시킴-매일 800g의 elemental calcium을 투여하며 우유, 달걀, 치즈같이 인이 풍부한 식품 섭취 제한

의/약학| 2007.10.19| 3페이지| 1,000원| 조회(1,849)

부갑상선질환, 부갑상선 저하증 (Hyp, 가성 부갑상선 저하증, 부갑상선 항진..

미리보기

닫기
폐렴(pneumonia)

Disease ReviewPneumoniaDefinition of pneumoniaInflammatory response of the host to the uncontrolled multiplication of microorganisms (Various bacterial species, mycoplasmas, chlamydiae, rickettsiae, viruses, fungi, and parasites) invading the distal airways.PathogenesisInhalation, aspiration and hematogenous spread are the 3 main mechanisms by which bacteria reaches the lungs Primary inhalation: when organisms bypass normal respiratory defense mechanisms or when the Pt inhales aerobic GN organisms that colonize the upper respiratory tract or respiratory support equipment Aspiration: occurs when the Pt aspirates colonized upper respiratory tract secretions Stomach: reservoir of GNR that can ascend, colonizing the respiratory tract. Hematogenous: originate from a distant source and reach the lungs via the blood stream. Microaspiration: S. pneumo Inhalation: TB, viruses, Legionella Aspiration: anaerobes Bloodborne: Staph endocarditis, septic emboli Direct extension: Amebiasis, traumapatho- Myeloproliferative disorders, cytotoxic chemotherapy, congenital defects - Oral bacterial flora, S. aureus, Gram negative bacilli Fungi (Aspergillus, Mucor, Candida)pathogens(4) Neutropenic Patients Chest radiographs may be normal in patients who are unable to mount an inflammatory response (e.g., those with agranulocytosis) or early in an infiltrative process (e.g., hematogenous S. aureus pneumonia, Pneumocystis pneumonia in patients with AIDS).symptoms1. community-acquired pneumonia 1) Typical pneumonia : pyogenic infections -sudden onset of fever, cough, productive or purulent sputum, pleuritic chest pain, signs of pulmonary consolidation, leukocytosis -S. pneumoniae(m/c), H. influenzae, mixed oral anaerobes and aerobes 2) Atypical pneumonia : nonpyogenic infections -gradual onset, dry cough, prominence of extrapulmonary symptoms (headache, myalgias, fatigue, nausea, vomiting diarrhea, sore throat) abnormalities on chest radiographs despite minimal signs of pulmonary involvement ostems, humidifiers, nebulizers, showers -- aerosolized particles less than 5 um. Two clinical patterns of illness (1) Legionella pneumonia IP : 2-14 days, high mortality Fever, Altered mental status, Pericarditis, myocarditis, pyelonephritis, pancreatitis, sinusitis, peritonitis (2) Pontiac fever IP : 2-5 days malaise, myalgia, headache, fever milder clinical course - Tx : EMDiagnosisCXR 1) Lobar or segmental distribution Pneumococcus, K. pneumoniae, H. influenzae, other gram negative bacilli 2) Bronchopneumonia (inhomogeneous infiltrate, patchy or streaky opacities) M. pneumoniae, virus, Legionella sp. 3) Multicenteric distribution (septic embolization) hematogeneous infection from endocarditis, thrombophlebitis 4) Diffuse interstitial pneumonia legionellosis, tuberculosis, gram negative bacilli virus : CMV, measles, herpes zoster Pneumocystis carini, Strongyloides 5) Pleural effusion plus infiltrate S pneumoniae, S. aureus, anaerobes, gram-negative bacilli, Streptococcus pyogenesLOBAnfection * Ultrasonic nebulization of 3% saline : If the patients is not producing sputum and can cooperate, respiratory secretions should be induced with ultrasonic saline induction. 2) Culture of Blood : highly specific, but only 30% of pts with pneumonia are bacteremic in the absence of prior antibiotic therapy. 3) Culture of Pleural fluid : only 10-15 % of pts have effusion.Diagnosis4) Transtracheal aspiration (TTA) : rarely performed today 5) Percutaneous transthoracic lung puncture 6) Fiberoptic bronchoscopy (Quantative culture = 1000 CFU/mL) Protected double-sheathed brush Bronchoalveolar lavage (BAL) Transbronchial biopsy 7) Open lung biopsy immunocompromised patient with progressive pneumonia when bronchoscopically obtained specimens have been unrevealing. 8) Serologic studies at least a fourfold rise in convalescent phase antibody titer, is usually retrospective. A single elevated Legionella antibody titer of =1:128 suggests acute legionellosis.TreatmentCommunity-Acquired Pnesulbactam 3) Legionella or Chlamydia 가 의심되는 경우 -erythromycin으로 최소한 3주 이상 치료, 4) Anaerobic lung abscess - for 6 weeks or more to prevent relapse, -Surgery is rarely required for lung abscess; indications for surgery include massive hemoptysis and neoplasm.Treatment(2) Community-Acquired Pneumonia Outpatient management 1) Young Patients with Pyogenic infection : Pneumococcus : Penicillin, Cephalosporin for 7 to 10 days 2) Older patients with preexisting respiratory disease with pyogenic infection : H. influenzae or M. catarrhalis : amoxicillin plus clavulanate, doxycycline, or cefuroxime axetil 3) Nonpyogenic ogranisms Mycoplasma, Legionella, Chlamydia : EM, Doxycycline for 2 to 3 weeks 4) Abscess due to anaerobes Penicillin G Clindamycin Penicillin G + MetronidazoleTreatment(3) Hospital acquired Pneumonia - Presumptive S. aureus : Penicillinase resistant Penicillin, Vancomycin -Gram negative, Pseudomonas : 3rd generation Cephalosporon with antipseudomonas activity Imipenem, Aztreonam, Fw}

의/약학| 2007.10.19| 30페이지| 1,500원| 조회(759)

호흡기질환, 폐렴(Pneumonia), Infection, Parapneumo..

미리보기

닫기
PSGN, Ig A nephropathy

This disease is a classic example of the acute nephritic syndrome characterized bythe sudden onset of gross hematuria, edema, hypertension, and renal insufficiency.Acute poststreptococcal glomerulonephritis is one of the most common glomerularcauses of gross hematuria in children, surpassed only by IgA nephropathy.Etiology and Epidemiology.Acute poststreptococcal glomerulonephritis follows infection of the throat or skin bycertain "nephritogenic" strains of group A hemolytic streptococci. The factors thatallow only certain strains of streptococci to be nephritogenic remain unclear.Poststreptococcal glomerulonephritis commonly follows streptococcal pharyngitisduring cold weather months and streptococcal skin infections or pyoderma duringwarm weather months. Although epidemics of nephritis have been described inassociation with both throat (serotype 12) and skin (serotype 49) infections, thisdisease is most commonly sporadic.Pathology.As in most forms of acute glomerulonephritis, the kidy racial predilection.SexThe disease is more prevalent in males in all regions of the world; the male-to-female ratio range is 1.7-2:1. The reasons for this male predominance are not known.AgeAGN has been reported in infants as young as 1 year and in adults as old as 90 years; however, the disease occurs with the greatest frequency in children aged 4-12 years, with a peak prevalence in individuals aged approximately 5-6 years.Clinical Manifestations.Poststreptococcal glomerulonephritis is most common in children aged 5-12 yr anduncommon before the age of 3 yr. The typical patient develops an acute nephriticsyndrome 1-2 wk after an antecedent streptococcal pharyngitis or 3-6 wk after astreptococcal pyoderma. The severity of renal involvement varies from asymptomaticmicroscopic hematuria with normal renal function to acute renal failure. Dependingon the severity of renal involvement, patients may develop various degrees ofedema, hypertension, and oliguria. Patients may develop encephalopn is seen in 60% of patients and may be associatedwith hypertensive encephalopathy in 10% of cases. Other potential complicationsinclude heart failure, hyperkalemia, hyperphosphatemia, hypocalcemia, acidosis,seizures, and uremia.Prevention.Early systemic antibiotic therapy for streptococcal throat and skin infections does noteliminate the risk of glomerulonephritis. Family members of patients with acuteglomerulonephritis should be cultured for group A ?hemolytic streptococci andtreated if culture positive.Treatment.Management is directed at treating the acute effects of renal insufficiency andhypertension Although a 10-day course of systemic antibiotictherapy with penicillin is recommended to limit the spread of the nephritogenicorganisms, antibiotic therapy does not affect the natural history ofglomerulonephritis. Sodium restriction, diuresis, and pharmacotherapy with calciumchannel antagonists, vasodilators, or angiotensin-converting enzyme inhibitors arestandard therapies used to tr로 알려졌으나, 경과에 대한 장기적인 추적 관찰이 가능해지면서 진단 후 20년 동안 성인 20~30%, 소아의 10%가 신부전으로 진행하는 말기 신부전의 주원인 중 하나가 되었다.-Almost 40 years after IgA nephropathy was first described, the pathogenesis of this disease remains incompletely understood. The characteristic pathologic findings by immunofluorescence microscopy of granular deposits of IgA and complement 3 (C3) in the glomerular mesangium suggest that this disease is the result of the deposition of circulating immune complexes leading to the activation of the complement cascade.-Deposited IgA is predominantly polymeric IgA1, which is mainly derived from the mucosal immune system. The association of some cases of IgA nephropathy with syndromes that affect the respiratory tract or gastrointestinal tract, such as celiac disease, led to the suggestion that IgA nephropathy is a disease of the mucosal immune system. This concept is also supported by the clinical observation that hematuria worsens during or after upper respiratory tract or gastrointestinal tinclude acute nephriticsyndrome, nephrotic syndrome, or a combined nephritic-nephrotic syndrome. Also,IgA nephropathy is seen more often in males than in females. Gross hematuria oftenoccurs in association with an upper respiratory or gastrointestinal infection and maybe associated with loin pain. Proteinuria is frequently less than 1,000 mg/24hr inpatients with asymptomatic microscopic hematuria. Mild to moderate hypertension ismost often seen in patients with nephritic or nephrotic syndrome but is rarely severeenough to result in hypertensive emergencies. Normal serum levels of C3 in IgAnephropathy help to distinguish this disorder from poststreptococcalglomerulonephritis. Serum IgA levels have no diagnostic value because they areelevated in only 15% of patients.Although IgA nephropathy does not lead to significant kidney damage in mostchildren, progressive disease develops in 20-30% of children at 15-20 yr afterdisease onset. Therefore, most children with IgA nephropathy will not died

의/약학| 2007.10.19| 14페이지| 1,500원| 조회(709)

소아과, PSGN, IgA nephropathy, Streptococcal i..

미리보기

닫기
[자연과학] 낭포성 섬유증(cystic fibrosis)

◆ 낭포성 섬유증(cystic fibrosis) ◆1. 낭포성 섬유증의 개요낭포성 섬유증은 북미 백인에게 잘 나타나는 호흡기계 질환으로 가장 흔하고 중한 유전 질환이다. 발생 빈도 는 Caucasian population의 경우에 1: 2500 비율로 나타나고, Caucasian/Non-Ashkenazi Jewish population에서는 25명중 1명이 이 질환에 대한 보인자이다. 낭포성 섬유증은 Autosomal recessive 방식으로 유전되어 진다.2. 증상1. 체내에서 점액의 과 생산으로 인한 폐의 이상(infection)을 유발한다.폐의 점막하 선의 크기가 커지고 배상세포가 증가하고, 이차적으로 비가역적, 구조적 변화가 일어난다.(성인의 만성기관지염 환자와 유사) 기도에 존재하는 점액질로 인하여 기관과 폐내에 박테리아의 감염을 초래하고, 이는 폐기능에 중대한 손상을 미친다.처음에는 작은 부위(만성 세기관지염)에서 시작하여 큰 기도를 침범하고, 나중에는 폐실질을 파괴하게 된다. 그 결과 기관기관지 점액선에서 다량의 진하고 끈적거리는 분비물이 분비되어 정상적인 섬모활동을 방해하고, 기도를 막으며, 세균증식과 감염의 저장소가 됨.거의 모든 대상자에서 만성 범발적 폐쇄성 폐질환을 관찰 할 수 있고, 나중에는 섬유증, 폐 파괴, 흉벽의 변화로 억제성 폐질환으로 진행된다. (광범위한 호흡기 감염으로 사망 위험성이 높다.)또한 염증에 의해 폐조직이 점진적으로 상실되며, 상흔의 결과로 생긴 만성 저산소증은 폐동맥 고혈압과 폐성심증을 일으킨다.2. 췌장 부전증이 나타난다.췌장관과 외분비선이 끈끈한 점액질로 차서 폐쇄되어 췌장의 이상을 유발하여 소화효소가 소장에 도달할 수 없게 만든다. 일반적으로 환자들은 췌장의 기능이상이 나타나지만 15%정도의 환자는 췌장기능이 정상으로 나타난다. ?점액이 췌장관과 가지를 폐쇄시켜 췌장효소인 trypsinogen,lipase, amylase 가 장에 흘러들어가지 못하고 지방, 단백질, 지용성 비타민이 흡수되지 않아 지방흡수불량으로 지방변을 초래한다. 또한 단백질 흡수불량 으로 체중감소와 발육장애가 나타난다.랑게르한스섬이 섬유화되어 당뇨병이 생기고, 간침범으로 인해, 간 담즙성 질환, 담즙분비 정지, 염증, 섬유화, 간문맥고혈압 등이 나타난다.3. 외분비선이 받는 영향-땀에서의 염분의 일반적인 조성이 달라진다. 이 경우 땀 속 Na+와 CL-이 정상보다 4배 많다 .이유는 땀샘은 정상적인 양의 땀을 분비하지만 땀에서 NaCl이 흡수되지 않고 땀관을 체외로 이동되기 때문이다.-생식 기관의 이상이 초래 된다. 성인남성대상자의 경우, 불임초래(부고환, 수정관, 정낭의 구조적 변화), 성인여성대상자의 경우 초경지연, 월경불순, 이차적 무월경, 불임, 임신가 능성 낮아짐( 질경부 점액의 점도가 증가) 등의 증상을 보인다.4. 위장관 손상이 나타난다.낭포성 섬유증 pt의 20%가 장폐색 증세를 보인다.5. 기타이 외에도 심실비대, 심장기능 이상 등의 증상을 보인다.3. 원인과 유전양상낭포성 섬유증은 상염색체성 열성으로 유전된다. 원인 유전자는 7번 염색체의 장완의 31.2부분(7q31.2)에 존재하는 cystic fibrosis conductance regulator(CFTR) 유전자라고 알려져 있는데, 이 유전자의 이상에 의해 CF가 발병된다고 알려져 있다. 이 유전자는 상피세포의 표면에 존재하는 나트륨과 염소 수송단백질을 만드는데, 이 유전자의 돌연변이로 인해 낭포성 섬유증이 발병하는 것이다.♣낭포성 섬유증의 메커니즘♠Mutation살아있는 세포에서 DNA는 빈번하게 화학적인 변화가 일어난다. 특히 복제되는 시기에서 그러한 변화가 일어나기 쉽다. 이러한 변화의 대부분은 신속하게 치유된다. 그러나 치유가 안되는 경우가 있다. 이것이 mutation으로 나타난다.낭포성 섬유증은 유전자의 single-base substitution 때문에 발생한다.한 개의 염기가 다른 염기로 대체되는 것을 점 돌연변이라고 한다. 같은 계열의 염기끼리 대체되는 경우(퓨린계는 퓨린계 끼리)를 transition이라고 하고 서로 다른 계열의 염기끼리 대체되는 경우(퓨린계가 피리미딘계로 대체)를 transversion이라고 한다.Nonesense mutation의 경우, 즉 뉴클레오티드의 대체로 종료코돈이 만들어 지는 경우 전사과정이 조기에 종료되게 경우는 이렇게 만들어진 단백질도 완전한 것이 아닐 것이기 때문에 정상적인 기능을 하지 못할 것이다.cystic fibrosis를 가진 환자에서 200개 이상의 다른 돌연변이가 발견되는데 이들 돌연변이가 CFTR(Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)를 코드하는 거대한 유전자에서 일어난다. 이 단백질은 염소이온을 세포밖으로 내보내는 역할을 수행한다. 이 단백질을 코드하는 유전자는 제 7번 염색체에 27개 이상의 엑손으로 이루어져 있다. 이 단백질의 결손은 질병의 다양한 증세를 일으킨다. 겸형적혈구 빈혈증과 달리 cystic fibrosis의 모든 원인은 한 개의 돌연변이에 의하지 않는다. 이 질병을 갖는 사람들은 두 개의 돌연변이 유전자를 유전하지만 돌연변이가 같을 필요는 없다.♠Inherited Alterations in Protein folding and Assembly{많은 선천성 대사이상 질환에서 단백질 생성의 mutation은 단백질이 적절하게 folding을 하지 못하거나 세포내 organelle로 이동하지 못하게 된다. 결과적으로 이들은 ER내에 축적되고 대개는 분해된다. 이들의 ER내 축적과 분해는 샤프롱과 관련이 있다고 생각된다. Mutant인 잘못 fold된 단백질과 샤프롱(BiP, calnexin과 같은)과의 안정적인 결합은 많은 질환에서 확인되어있다.Mutant gene production과 연관된 molecular pahtology는 두 가지 면이 있다. 즉 잘못 fold된 단백질이 그들의 최종적 목표지에 도착하지 못하는 면과 ER내의 축적으로 말미암아 심각한 세포손상을 일으키는 면이다.(예를 들어 alpha1 antitrypsin deficiency환자에게서 간세포의 손상)단백질의 folding의 결함으로 인한 질병 리스트는 계속 증가하고 있다. 이 리스트 중에는 hereditary emphysema, cystic firosis, familial hypercholesterolemia, various clotting disorders, osteogenesis imperfecta들이 있다.Cystic fibrosis는 비정상적 CFTR protein을 만든다. 이 CFTR protein은 plasma membrane에서 chloride channel 기능을 한다.CFTR protein은 샤프롱인 calnexin과 Hsp70과 작용한다. 정상적인 세포에서도 CFTR의 합성은 비효율적이여서 반 이하만이 calnexin,Hsp70과 분리되어 골지체로 이동한다.(비록 비효율적이지만 정상인에서는 이정도면 충분하다.) cystic fibrosis 환자에게서는 plasma membrane에 기능을 하는 chloride channel이 거의 없다.Cystic fibrosis는 여러 mutation에 의해 일어나지만 대다수는 position508의 phenylalanine의 결핍으로 일어난다(delta-F508). 이 mutant는 제대로 folding하지 못하며 따라서 calnexin에서 분리되지 못한다. 이들은 calnexin과 결합한채로 ER내에 머물러있다가 분해된다.delta-F508은 quality-control mechanism에 의해 잘못 folding된 것으로 인식되지만, 이들을 plasma membrane에 부착시키면 거의 정상적인 생화학적 기능을 하는 것으로 알려져있다. 따라서 샤프롱과 CFTR간의 상호작용을 더 잘 이해함으로써 이들 상호작용을 조절할 수 있으면, functional delta-F508 chloride-channel protein을 원래 목적지까지(plama memb) 보내 cystic fibrosis를 치료할 수 있을 것이다.4. 진단낭포성 섬유증의 진단은 땀에서 염소이온을 측정하거나 폐의 감염, 췌장의 이상등의 특이적 증상으로 진단할 수 있다. (필로카르핀 이온삼투요법에 희한 땀 염화물검사: 땀을 종이나 거즈에 여과시켜 Na과 Cl의 농도를 분석하는 검사이다.) 분자유전학적으로는 위에서 언급한 CFTR 유전자의 돌연변이를 검색하는 것으로 진단할 수 있으며 이는 산전진단에도 사용된다. 또한 신생아의 혈청에서의 immunoreactive trypsin(IRT)의 증가로 진단할 수 있다.

자연과학| 2004.10.20| 5페이지| 1,000원| 조회(2,076)

유전질환, mutation, cystic fibrosis, 낭포성 섬유증, 섬유..

미리보기

닫기