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계절독감,돼지독감,조류독감.

계절독감 , 돼지독감 , 조류독감 각각의 질병에 따른 원인과 증상과 치료계절독감 독감이란 ? 독감은 인플루엔자 바이러스에 의한 급성 호흡기 질환 이다 . 독감은 우리나라를 비롯하여 전세계에서 발생하며 , 계절 구분이 있는 지역에서는 매년 겨울에 소규모로 유행되고 있다 . 독감은 일반 감기 와는 원인균과 병의 경과가 다르기 때문에 감기와는 구별하고 있다 .원인 독감 바이러스 또는 인플루엔자 바이러스 (influenza virus) 가 원인 병원체이다 . 독감 바이러스에는 인플루엔자 바이러스 A, B, C 형 세가지가 존재하지만 사람에게 병을 일으키는 것은 A 형과 B 형이다 . B 형은 증상이 약하고 한 가지 종류만 존재하지만 , A 형은 바이러스 표면에 있는 H 항원과 N 항원의 종류에 따라 여러 가지 종류가 존재한다 . 보통 사람에게 병을 일으키는 항원의 종류는 H1, H2, H3 와 N1, N2 이다 .증상 두통 , 발열 , 오한 , 근육통 과 같은 전신 증상이 갑자기 발생하면서 목이 아프고 기침이 나는 등의 호흡기 증상 이 동반된다 . 감기와 비슷하게 발열이 없는 호흡기 증상만 나타나는 경우도 있고 , 전형적으로 고열과 호흡기 증상을 동반하는 경우도 있다 . 폐렴이 가장 심각한 합병증 이며 , 인플루엔자 바이러스 자체에 의해서 발생할 수 있으나 이차적으로 세균에 감염되어 세균성 폐렴이 생기면서 나타나기도 한다 . 그 외 보통 근육의 염증 , 심장근육의 염증 , 심장을 둘러싸고 잇는 심낭의 염증도 생길 수 있으며 , 뇌염과 같은 신경계합병증 도 일으킬 수 있다 .치료 독감 바이러스에 대한 특이적인 치료제 가 있다 . 그러나 증상 발생 48 시간 안에 사용해야 효과가 있다 .돼지인플루엔자 돼지인플루엔자란 ? 돼지인플루엔자는 돼지에서 생기는 A 형 인플루엔자 바이러스 감염 이다 . 돼지에서 발생하는 호흡기 질환으로 대개는 사람에게 질병을 유발하지 않지만 감염된 돼지와 직접적으로 접촉한 사람에게 감염될 수 있다 . 국내에서는 지금까지 돼지인플루엔자 인체감염 사례는 없었다 .돼지인플루엔자 증상은 ? 증상은 겨울철 인플루엔자 증상과 크게 다르지 않다 . 발열 , 무력감 , 식욕부진 , 기침 , 콧물 , 목통증 등과 함께 설사와 구토 , 구역 증상 을 수반하기도 한다 . 일반적으로 돼지인플루엔자 증상이 나타난 뒤 7 일까지 전염력이 있지만 증상이 7 일 이상 지속될 경우는 전염성도 지속된다 .감염경로 감염된 환자의 기침이나 재채기 를 통해 전파될 가능성이 가장 크다 . 그나마 돼지 인플루엔자 바이러스가 환자의 기침이나 재채기를 통해 외부로 나왔을때 살아남을 가능성이 건조한 한겨울에 비해 다소 떨어진다는 점은 다행스러운 부분이다 .돼지인플루엔자 인체감염을 막는방법 손을 자주 씻고 손으로 눈 , 코 , 입을 만지는 것을 피한다 . 양치질을 자주 해주고 , 소금물로 입을 가글해 주는 것도 효과적이다 . 재채기를 할 때는 4-5 ｍ 가량 거리를 두거나 , 화장지로 입과 코를 가려야 한다 . 또한 발열이나 호흡기 증상 등이 있는 사람과는 접촉을 피하는 게 좋다 . 이밖에도 규칙적인 운동과 신선한 채소 섭취를 통해 면역력을 높여야 한다 .치료 확진 , 추정 , 의심 환자에 대해서는 항바이러스제 치료 를 추천한다 . 치료는 타미플루라는 상품명으로 알려진 오셀타미버 ( oseltamivir ) 로 치료한다 . 임산부의 경우 오세타미버가 태아에 영향을 미칠 수 있으나 부작용이 밝혀진 바는 없다 .조류독감 조류독감이란 ? 인플루엔자 A 형에 의해 발생 . 인플루엔자 A 형은 감염가능 숙주가 돼지 , 조류 , 인간 등 주요한 동물인데 이 중 조류에게 감수성이 있는 인플루엔자 A 형이 일으키는 것을 조류독감이라고 한다 . 닭 , 오리 , 칠면조와 같은 가금류와 야생조류 등에 감염되는 급성 바이러스 전염병으로 사람도 조류독감에 걸린 조류와 직접 접촉하게 되면 감염될 수 있다 .조류독감의 증상은 ? 가장 흔하게 나타나는 증상은 기침과 호흡 곤란 등의 호흡기 증상 이며 발열 , 오한 , 근육통 등의 신체 전반에 걸친 증상 이 동반된다 . 설사 등의 위장관계 증상 이나 두통 및 의식 저하 와 같은 중추신경계 관련 증상 이 동반될 수 있다 . 호흡기 증상 없이 위장관계 증상이나 중추신경계 관련 증상만 나타난 사례도 있다 .감염경로 감염은 조류의 분비물을 직접 접촉할 때 주로 일어나며 조류 알 겉면에 묻은 분변 등 에 의해서도 전염될 수 있다 . 현재까지 알려진 바에 의하면 조류독감에 감염된 사람이 다른 사람에게 전염시키는 독감 바이러스는 발견되지 않는다 . 공기를 통한 전염 가능성은 매우 희박 하며 감염자의 대부분은 조류 독감 바이러스에 감염된 닭이나 오리 등과 접촉을 했던 양계장 종사자 , 수의사 , 방역요원 등이다 . 사람끼리 전염될 가능성도 극히 드물다 .조리된 닭이나 오리 , 달걀을 먹는 것은 안전할까 ? 바이러스는 75'C 이상에서 5 분 이상 가열하면 죽기 때문 에 조류독감에 감염된 닭이나 오리라 하더라도 찌거나 튀기면 먹어도 안전하다 . 물론 조류독감에 감염된 닭은 바로 죽기 때문에 식용으로 쓰일 가능성이 거의 없다 . 다만 오리의 경우 조류독감에 걸려도 바이러스를 보균한 채 살아남기 때문에 오리 알은 날로 먹지 말고 반드시 조리해서 ( 익혀서 ) 먹어야 한다 .치료 오셀타미비어 ( oseltamivir ), 아만타딘 ( amantadine ), 리만타딘 ( rimantadine ) 과 같은 항바이러스제 를 투여한다 . 인공 호흡기 치료를 포함하여 기능이 약해진 각 장기에 대한 증상을 완화시키기 위한 치료가 중요하다 . 예방 유행 지역으로의 출입을 피하고 조류독감 유행 시 닭 , 오리 등의 가금류 ( 집에서 기르는 조류 ) 와의 접촉을 피한다 . 그 외에 일반적인 개인 위생 관리도 중요하다 . 방역에 투입되는 인력과 같이 직접적으로 바이러스에 노출될 위험성이 높은 사람은 가장 최신의 사람 인플루엔자 바이러스에 대한 예방 접종을 실시하고 오셀타미비어와 같은 항바이러스제를 투여 하도록 한다 . 조류독감 바이러스에 대한 예방 백신이 개발되어 있지만 아직 임상적으로 사용이 불가능하고 그 효과도 불분명하다 .{nameOfApplication=Show}

의/약학| 2010.10.07| 17페이지| 1,000원| 조회(328)

조류독감, 돼지독감, 계절독감

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커큐민

커큐민이란?화학식은 C21H20O6이고 분자량은 368.38이다. 커큐민은 동인도산의 생강과에 속하는 식물인 Curcuma longa Linn(Zingiberaceae)의 뿌리에서 추출되어 인도음식에 널리 사용되어 온 폴리페놀성분의 노란색 향신료로 심황(turmeric)의 커큐미노이드(curcuminoid)이다. 식품첨가물에서는 노란색 색소로 사용되며 향신료로 이용되고 있다.커큐민은 항종양, 항산화, 항아밀로이드와 항염증작용을 가지고 있다. 항염증작용은 이코사노이드(eicosanoid) 생합성의 억제에 의해서 기능을 수행한다. 커큐민은 산화에 의한 DNA 손상과 지질과산화를 억제하고, 항산화 작용과 자유래디컬의 청소부 역할을 한다. cytochrome P450의 잠재적인 억제와 글루타티온-S-전이효소(glutathione S-transferase)을 유도하는 것에 의해 역할을 수행한다. 커큐민은 azoxymethane 유발 동물 대장암의 초기 발암과정을 차단하며, 벤조피렌(benzopyrene)에 의한 DNA adduct의 형성을 억제하여 항발암작용 및 항돌연변이 작용을 가진다. 커큐민은 쥐실험에서 벤조피렌, 7,12-dimethylbenz anthracen, phorbol ester로 유발시킨 피부암, 위암, 구강암의 형성 및 촉진을 억제시키고, N-methyl-N′-nitro-N-nitrosoguanidin으로 유발시킨 위암형성을 억제한다고 보고되었다.인도가 원산지인 열대성 생강과 다년생 식물인 황금빛을 낸다는 "울금"의 주성분으로써 원산지인 인도에서는 살균작용. 소염작용 목적으로 사용 되였고 일본에서는 "식물성 웅담"으로 불리며 중국에서는 심장병에 사용되고 있다.최근 "커큐민"의 양리 작용에 대한 메카니즘이 과학 적으로 밝혀지며 세계의학계의 큰 관심사로 떠오르며 국내 KBS 생로병사의 비밀. SBS. MBC. YTN.매일경제 등 주요 일간지에 보도되며 주목받기 시작하였다.근대 의학으로 나누어 본 "커큐민" 의 약리 작용은 담즙분비항진증작용. 혈압강하작용. 항염증작용. 항균작용. 항암작용 등을 들 수 있다."커큐민"의 당즙분비촉진작용은 간세포를 활성화시켜 간질환의 치유와 배변에 도움을 주고 콜레스테롤을 원료로 만들어지는 담즙은 콜레스테롤 소비를 촉진시켜 혈관 내 혈전이 쌓이는 것을 차단하고 혈압강화작용과 병행되어 혈행을 개선시키고 고혈압. 동맥경화. 뇌졸중. 심장병 등을 예방 및 개선한다.현재 의학계에서 주목하는 것이 염증성 질환인데 관절염. 위염. 잇몸병. 아토피와 천식. 알레르기반응 등이 모두 신체 면역체계에 이상이 생겨 발생하는 염증성 질환이다."커큐민"은 신체 염증 유발자인 엔에프카파비(NF-KB)의과도한 활성화를 차단하여 체내 염증이 발생하는 것을 막아 줍니다 또한 항균작용은 위궤양. 십이장궤양(소화성궤양)의 원인이 되는 헬리코박터파이로리균을 퇴치하고 각종 세균에 의한 식중독 발생을 막아 준다.미국의 의학연구결과에 따르면 "커큐민"은 뇌 세포를 괴사시켜 치매를 일으키는 악성 단백질인 베타 아밀로이드-42 단백질을 잡아먹는 대식세포의 작용을 활성화 시켜 치매 발생을 차단한다고 밝혀졌다.최근 화제가 된 세종대 권호정 교수팀의 연구 자료에 따르면 "커큐민" 선분은 암세포의 성장에 필요한 영양분을 차단하여 암세포를 굶겨 죽이는 항암효과가 증명되었고 기존 항암제와 병행하여 사용할 경우 뛰어난 치료효과를 기대 할 수 있다고 발표.항암 물질의 새로운 발견으로 주목 받고 있다.이처럼 "커큐민"의 다양한 효능은 질병에 의한 여러 합병증으로부터 우리의 몸을 보호할 수 있고 그 효과 또한 기존의 약물보다 뛰어난 것으로 알려져 크게 주목받고 있으며 천연식물에서 오는 것이라서 약물에 의한 부작용 걱정도 없어 크게 각광 받고 있다.약리 작용ㅇ.담즙분비작용일본에서는 "커큐민"성분을 다량 함유한 "울금"을 "곰의 웅담" 과 동일한 작용을 한다하여 "식물성 웅담"이라 부르며 간장병 치료에 사용해 왔다."커큐민"은 섭취시 담즙분비량을 평소의 2배.5시간 이상 지속시키는데 기대할 수 없는 효과이다.담즙분비량이 증가하면서 평소 지쳐 있던 간세포의 활동이 활성화되는데 특히 간이 좋지 안아 생기는 만성피로나 간질환(간염.간경화.간암.등)음주 후 숙취에 기존 약물 이상의 효과가 임상에서 밝혀졌다. 특히 커큐민은 담즙 분비를 촉진시키는데, 담즙은 우리가 식품으로 섭취한 지방을 소화하고 흡수하는데 필수적인 성분이다. 더군다나 담즙은 콜레스테롤을 원료로 해서 만들어지기 때문에 담즙 분비가 촉진된다는 것은 그만큼 콜레스테롤 소비를 촉진시키는 일이고 결과적으로는 혈중 콜레스테롤 농도가 낮아지게 된다. 또 커큐민은 알코올 해독 작용도 활발하다. 커큐민을 술과 함께 섭취하면 숙취의 고통에서 벗어나는데 도움을 준다. 이렇듯 커큐민은 간장 기능을 활성화시켜 지방 소화를 촉진시키고 혈중 콜레스테롤 수치를 낮추어 동맥 경화를 예방한다.ㅇ.다이어트에 도움담즙은 콜레스테롤을 원료로 해서 만들어지는 담즙 분비량이 많아지면 지방의 일종인 콜레스테롤 소비가 증가되어 체지방이 줄어들게 된다.또한 "커큐민"을 섭취시 일어나는 체내발열반응은 평소보다 더 맣은 칼로리를 소비시켜 다이어트에 도움을 준다.담즙은 배변황동을 원활하게 만드는 작용도 하는데 다이어트 시 적은 양의 음식물 섭취로 인한 배변 장애와 만성 변비를 해결해 준다.간장 기능을 활성화시켜 지방 소화를 촉진시키고 혈중 콜레스테롤 수치를 낮추어 준다.섭취한 지방을 소화하고 흡수하는데 필수적인 성분이다. 더군다나 담즙은 콜레스테롤을 원료로 해서 만들어지기 때문에 담즙 분비가 촉진된다는 것은 그만큼 콜레스테롤 소비를 촉진시키는 일이고 결과적으로는 혈중 콜레스테롤 농도가 낮아지게 된다.ㅇ.항산화작용유해 산소는 우리가 호흡하는 공기, 음식, 물에 모두 들어 있으며 인체 내에서 화학 반응의 결과로도 발생한다. 따라서 유해 산소는 피할 길이 없다. 유해 산소는 DNA를 손상시킴으로써 노화를 촉진시키고, 암에서 백내장, 알츠하이머병에 이르는 다양한 노인병을 가속화한다.커큐민은 이러한 유해산소를 억제하는 항산화작용, 세균 감염을 방지하는 효과도 가지고 있다.ㅇ.항염증작용현재 의학계에서 주목하는 것이 염증성 질환이다. 염증은 외부 병원균의 침입에 대한 우리몸을 방어하기 위한 첫 번째 방어체계이다.하지만 이체계가 무너져 염증반응이 과도해 지거나 만성적으로 진행되면 암을 유발하거나 노화를 진행시키든지 노화와 연관되는 대사증후군. 즉 관절염. 당뇨. 고혈압. 고지혈증. 비만등의 발생과 연관되어 진다고 밝혀졌다. 커큐민은 항종양, 항산화, 항아밀로이드와 항염증작용을 가지고 있다. 항염증작용은 이코사노이드(eicosanoid) 생합성의 억제에 의해서 기능을 수행한다. 커큐민은 산화에 의한 DNA 손상과 지질과산화를 억제하고, 항산화 작용과 자유래디컬의 청소부 역할을 한다. cytochrome P450의 잠재적인 억제와 글루타티온-S-전이효소(glutathione S-transferase)을 유도하는 것에 의해 역할을 수행한다.ㅇ.알츠하이머병(노인성치매)커큐민이 알츠하이머 발병의 원인으로 꼽히는 뇌내 플라크의 생성을 억제하고, 이미 생성된 플라크는 파괴시키는 효능을 지니고 있음이 동물실험을 통해 재확인되었다. 지금까지 커큐민의 알츠하이머 억제효능은 시험관 테스트 단계를 통해 그 가능성이 시사되어 왔었다. 커큐민은 장차 알cm하이머 치료제로 개발될 가능성에 한층 무게가 실릴 수 있게 됐다. 커큐민은 식품색소와 방부제, 일부 항암제들에 사용되고 있으며, 이미 동물실험을 통해 수많은 독성시험을 거친 것으로 알려져 있다.유전적 조작을 거쳐 알cm하이머 발병을 유도했던 마우스들에게 커큐민을 투여한 결과 알츠하이머 환자들의 뇌 속에서 흔히 눈에 띄는 베타아밀로이드의 축적이 저해되었을 뿐 아니라 이미 형성되어 있던 플라크를 파괴시키는 작용을 발휘함을 확인할 수 있었다.

자연과학| 2010.10.07| 5페이지| 1,000원| 조회(332)

약리학, 작용, 커큐민

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알레르기와과민반응

1.알레르기와 과민반응알레르기 (Allergy)란 용어는 엄밀하게 ‘disease following a response by the immune system to an otherwise innocuous antigen’으로 정의된다.한편, 과민 반응 (Hypersenstivity reaction)은 ‘harmful immune responses that produce tissue injury and can cause serious disease’로 정의할 수 있으며 따라서 알레르기는 과민 반응의 한 부류로 분류될 수 있다.2.후천성 면역과 선천성 면역? 선천성 면역반응(innate immune response)이란 병원체 또는 다른 이물질(Non-self)을 인식하는 것을 의미하며 후천성 면역반응(adaptive immune response)은 일단 인식한 병원체나 이물질에 대한 반응을 일으켜 그것을 제거하려 하는 과정이다.? 후천성 면역반응은 특정 병원체에 대해 고도의 특이성을 보이며 같은 병원체에 여러번 노출될수록 더 강해진다.? 이렇게 후천성 면역반응이 노출된 후에 더 강해지는 것은 병원체의 ‘기억’에 의한다.? 즉, 후천성 면역반응의 특징은 특이성과 기억으로 요약될 수 있다.?이러한 선천성 면역 반응과 후천성 면역 반응의 차이는 수용체가 미생물이나 항원을 인지하는 과정에서 비롯되는데 선천성 면역 반응의 경우 배아에서 유래되는 수용체를 통해 미생물의 공유되는 구조를 인식하게 되며 즉각적으로 반응하고 한 종류의 세포군 (e.g. 대식 세포) 모두에서 동일한 수용체가 발현된다. 반면, 후천성 면역의 경우 림프구 발달 과정 동안 유전자 재조합에 의한 다양한 특이성을 지닌 수용체를 통해 특정 미생물이나 항원을 매우 특이적으로 인식하며 작동 세포로 작용하기 전clonal expansion을 위한 과정이 필요하여 후기에 작용하고 각각의 림프구는 서로 다른 특이성을 가진 클론으로 존재한다.면역반응은 백혈구에 의해 일어나며 백혈구에는 몇가지 종류의 타입이 있다.? 백혈받는 데에 사용되는 분자들을 통틀어 일컫는 분류상의 단어다.? 사이토카인은 단백질이나 펩티드로 되어 있으며, 당과 결합한 당펩티드(glycopeptide)로 된 것도 있다.? 사이토카인은 매우 많은 종류가 있다.인터페론(interferon)은 바이러스에 감염된 세포에서 주로 생산되는 것으로서 비특이적으로 바이러스 및 종양세포의 증식을 억제한다.? 인터페론의 발견자가 누구인지에 대해서는 논란이 있었는데 일반적으로 A.Isaacs와 J.Lindenmann이 1957년 인터페론을 발견한 것으로 알려져 있으나, 이들보다 3년 앞서 1954년 일본의 나가노와 고지마가 이미 유사한 물질을 발견하여 IF(inhibiting factor)라고 명명했다는 주장도 있다.? 어쨌든 지금은 인터페론이라는 말만이 쓰이고 있으며 인터페론의 약자는 IFN으로 나타낸다.? 인터페론 α,β(IFNα, IFNβ)는 바이러스에 감염된 세포에서 생산되며 인터페론 γ(IFNγ)는 활성화된 협조 T 림프구(TH)에서 생산된다.인터루킨(interleukin ; IL)은 널리 알려진 것으로는 IL1에서 IL11까지가 있으며 대부분의 인터루킨은 T 림프구에 의해 생산되고 일부는 단핵식세포나 조직세포에서도 생산한다.? 이들 중 T 림프구에서 생산되는 것만을 특별히 림포카인(lymphokine)이라고 부른다.? 인터루킨의 기능은 매우 다양하며 대부분은 다른 세포의 분화 및 증식을 촉진하는 작용을 가지고 있다.? 인터루킨의 작용은 그에 대한 특이한 수용체를 가진 세포에만 나타난다.콜로니 자극인자(colony stimulating factor ; CSF)는 골수간세포(bone marrow stem cell) 및 혈액내 백혈구 전구세포들의 분열과 분화를 유도하는 작용이 있다.? 콜로니 자극인자에도 여러 가지가 있는데 그들간의 균형으로 여러 가지 다른 세포가 만들어지는 비율이 어느 정도 조절된다.그 밖의 사이토카인으로는 종양괴사인자(tumor cell necrosis factor ; TNF), 성장전환인자-β(trhylaxis라고 부르는 것이며, 심하면 질식과 순환계 이상으로 사망할 수도 있다. immediate hypersensitivity 반응은 IgE에 의해 매개되므로, 그 반응이 항원특이적으로 나타난다. 그러나 같은 allergen에 노출되더라도 사람에 따라 이 반응이 나타나지 않을 수도 있고, 잘 나타날 수도 있기 때문에 이 반응을 특이체질반응이라는 뜻으로 아토피 (atopy)라고 부른다. 이 반응은 일반적으로 allergy라고도 부르는데, 이는 그리스말로 "다르다"는 뜻의 allo라는 말에서 온 것으로 일종의 변형된 반응 (alltered reaction)이라는 뜻이다. immediate hypersensitivity 반응이 일어나면 소화기 근육과 호흡기 근육의 수축이 유도되어, 침입한 항원을 효과적으로 배출할 수 있기 때문에, 이 반응은 기생충이나 미생물을 몸 밖으로 내보내고자 하는 면역반응의 하나인 것으로 이해하고 있다.1) 제1형 과민반응의 요소들a) 알러지 항원 (알러젠, allergen)정상인에서 IgE급 항체들은 기생충에 감염되었을 때 만들어지며, 기생중이 제거되면 항체도 사라진다. 그러나 보통 특이체질자 (atopic individual)라고 부르는 사람에서는 기생충항원이 아니라 일반적인 항원에 대해서도 IgE급 항체가 많이 만들어져, 알러지반응이 나타난다. 특정한 항원에 대하여 알러지를 나타내는 지 아닌 지는 유전적인 배경이 중요한 것으로 조사되었다. 그러나 알러지를 결정하는 유전자는 아직까지 결정되지 못하였고, 다만 IL-3, IL-4, IL-5, IL-9, IL-13 등의 cytokine 유전자들이 있는 5번염색체나 IgE receptor 유전자가 있는 11번 염색체가 중요하다고 알려져 있다. 아마도 알러지를 일으키는 유전자는 하나가 아니라 다양한 유전자들이 관여하는 다유전자 질병으로 생각된다. 환자에 침투하여 allergy를 유도하는 항원을 allergen이라고 부른다. 일반적으로 allergen은 꽃가루나 음식물처럼 복합적인 항원인 경우0,000개의 수용체가 발현되고 있으며, 높은 친화력 덕분에 혈청에 존재하는 적은 양의 IgE와 손쉽게 결합한다. FcεRI은 4개의 단백질 사슬로 구성되어 있으며, 이중 세포막 밖으로 돌출된 α chain을 통하여 IgE의 CH3와 CH4 domain에 결합한다. β chain은 세포막을 왕복하는 모양으로 존재하며, 두개의 γ chain은 세포질 쪽으로 긴 사슬을 가지고 있다. γ chain의 세포질 내부 지역에는 ITAM (immunoreceptor tyrosine based activation motif) 지역을 가지고 있어서, 이 지역을 통하여 allergen 결합의 신호를 전달하는 것으로 보여 진다. FcεRII는 IgE의 CH3 domain에 결합하는 수용체로, IgE에 대한 해리항수가 10-6 정도 되는 저친화성 IgE 수용체이다. 이 수용체는 B cell, macrophage, eosinophil 등에서 발현되고 있으며, B cell에 의한 IgE 항체의 생산을 조절하는 것으로 추정된다.2) IgE에 의한 호염구와 mast cell의 활성화 과정호염구와 mast cell은 서로 다른 세포 집단 임에도 불구하고, IgE에 의해서 활성화되는 과정은 매우 유사하다. 호염구와 mast cell의 활성화는 FcεRI에 IgE 항체가 결합하는 것으로 시작되지 않고, allergen이 FcεRI/IgE 복합체에서 IgE를 서로 교차연결 (cross link) 하고 다른 여러 자극을 받았을 때 시작된다. 이러한 결과는 하나의 IgE와만 결합하는 monovalent antigen은 효과적인 allergen이 되지 못하는 결과에서 잘 볼 수 있다. 일반적으로 allergen과 IgE의 비율이 2:1보다 높아야 교차연결이 광범위하게 나타나 세포의 활성화가 시작된다.allergen이 IgE를 교차연결하면, FcεRI의 β chain과 γ chain에 관련된 protein tyrosine kinase (PTK)가 활성화되고, 이들 인산화효소가 γ chain의 ITAM 지 (systemic anaphylaxis)systemic anaphylaxis는 반응이 수분 내에 나타나 쇼크와 같은 치명적인 상태로 발전할 수 있다. Guinea pig을 이용한 동물실험에서 이 반응은 수분 내에 나타나 호흡이 가빠지고 혈압이 떨어져 쇼크상태로 들어가는 것으로 나타났다. 죽은 동물을 부검해 보면 상당한 양의 부종, 기관지 수축이 쇼크에 수반되는 것을 볼 수 있다. 인간의 전신allergy 질환은 벌, 땡벌, 말벌, 개미 등에 물렸을 때나 페니실린, 항혈청, 인슐린, 해산물, 견과류 등의 항원 유입으로 유도되기도 한다. 전신allergy 반응은 사망에 이를 수 있는 위급한 질병이므로 epinephrine을 투여하여 신속히 혈압을 올려주어야 한다. epinephrine은 혈관확장을 방지하며, histamine이나 leukotrien 등과 같은 매개물질의 작용을 방해하고, mast cell의 활성화도 막아주어 allergy 반응을 억제한다. 또한 심장의 박동량을 늘여주어 혈장 부족을 보충하여 준다.b) 국소 allergy (localized anaphylaxis)국소 allergy에서는 그 반응이 특정한 조직에 국한되어 나타난다. 특히 국소allergy 반응의 경향은 유전이 되기도 하고 특정한 사람들에게서 나타나기 때문에 아토피 (atopy)라고도 부른다.- 알러지성 비염 (allergic rhinitis)알러지성 비염은 가장 흔한 형태의 알러지 질환으로, 고초열 (hay fever)라고도 부른다. 이 병은 공기 중의 allergen에 의하여 유도되며, 결막, 코점막 및 호흡기의 수종과 더불어 기침과 재재치를 수반하는 증세를 나타낸다.- 천식 (asthma)천식은 비염과 더불어 가장 흔한 형태의 알러지 질환으로, 꽃가루, 먼지, 연기, 곤충, 바이러스 등에 의하여 유발되는 알러지성 천식 (allergic asthma)이 있으며, allergen 자극과는 상관없이 발생하는 본태성 천식 (intrinsic asthma)이 있다. 이 반응은 mast .

의/약학| 2010.10.07| 18페이지| 1,000원| 조회(360)

알레르기, 과민반응

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세포내 구조물

1. 소포체1) 발견20세기 초 세포 생물학자들은 동물의 췌장세포 내부에서 기근시에는 사라지나 먹이가 충분할때는 다시 나타나는 호 염기성 부위를 발견하고 생합성에 중요한 역할을 하는 부위라는 의미에서 과립상 세포내망상구조(ergastoplasm)라 하였다. 그후 1940년대 후반에 porter는 전자현미경 관찰을 통하여 이 부위가 막에의해 경계지어진 정교한 세망(reticulum)구조로서 세포의 가장자리보다는 내형질(endoplasm)에 많이 존재한다는 형태학적 특징을 밝혀내고 소포체(endoplasmic reticulum)라 명명하였다.소포체는 모든 세포에서 발견되며 그 막은 세포전체막의 절반이상을 차지한다. 소포체막에 의해 세포질로부터 분리된 내부공간, 즉 소포체 내강수조는 전체 세포공간의 10%이상을 차지하고 있다.2) 형태소포체는 일반적으로 조면 및 활면 소포체로 구분되나 형태적으로는 층상, 낭상 및 관상의 3가지 종류가 존재한다. 층상(lamella)형태는 조면소포체의 기본형태로, 단순히 막으로 이루어진 판이 쌓여 있는 형태가 아니라 납작한 막 주머니의 집합체이다. 이러한 층상형태 에서는 내강을 둘러싸고 있는 막(cisternae)에 리보솜이 비대칭적으로 부착되어 있고 핵의 외막으로 이어져 있는 경우도 있다.소포체의 발달정도와 조면 소포체와 활면 소포체의 비율은 세포의 분화정도와 종류에 따라 상당히 다른데 이는 세포의 기능과 관계가 있다.3)구조 및 조성간세포의 소포체는 서포전체 질량의 15~20%를 차지하고 있으며, 전체 rna의 50~60%를 함유하고 있다. 소포체의 막은 60~70%가 단백질과 30~40%의 지질로 구성된다.소포체의 막은 내재성 단백질과 NADH-시토크롬-환원효소와 같은 표식자로 사용될수 있는 특이적 단백질을 지니므로 골지체의 막, 분비과립, 혹은 원형질막과 쉽게 구분될수 있다.4)기능가. 단백질의 합성과 수송소포체의 중요한 기능은 조면소포체 막에 결합된 리보솜에서 합성되는 분비단백질을 수송하는 것으로서 합성된 분비단백질은 활면 소포체, 골지체, 분비소낭을거쳐 밖으로 나간다. 리보솜에서 합성된 단백질은 소포체와 골지체를 지나는 동안 탄수화물과 결합하는 배당화체가 일어나는데 이 작용은 소포체의 중요한 생합성기능 중의 하나이다.나. 지질합성활면소포체의 주요기능은 지질을 합성하는 것이다. 지질 이중층의 중요한 구성물인 인지질과 콜레스테롤은 활면소포체의 막에서 합성된다.실제적으로 세포내에서 만들어지는 지질중 지방산과 미토콘드리아에 존재하는 두 개의 인지질을 제외한 대부분의 지질은 활면소포체막에서 합성된다.다.다. 기계적 지지작용소포체는 세포의 액체성분을 여러 구획으로 갈라놓음으로서 미세소관과 미세섬유와 함께 콜로이드 형태의 세포질을 지지하는 역할을 담당한다.라. 소포체막을 통한 물질수송내막계는 삼투성을 가지고 있으며, 원형질막과 마찬가지로 능동수송에 관련되는 운반체와 투과효소를 지니고 있다. 따라서 확산과 능동수송이 내막계 막을 통해서 일어난다.마. 물질순환작용소포체는 일종의 순환계로 작용하여 여러물질의 세포내의 이동에 관여한다. 소포체의 막은 매우 유동적인데 소포체막의 유동성은 입자,분자,이온을 세포내외로 운반하는데 중요한 역할을 담당한다. 소포체와 핵막이 연속되어 있는부분에서는 막유동이 활발하여 RNA와 핵단백질을 핵에서 세포질로, 세포질에서 핵으로 수송하는 통로로 이용된다.바. 해독작용소포체는 독성물질을 수산화하여 친수성으로 만들어 보다 쉽게 분비할수 있게 변형시킴으로서 해독작용에 관여한다.2. 리소좀1)크기,형태리소좀은 크기와 형태가 매우 다양한 소기관으로서, 내부구조가 불규칙한 다형 현상을 나타내므로 형태적 기준애 의하여 리소좀을 동정하기가 어렵다. 전형적인 리소좀은 직경 약 0.1~0.8마이크로미터의 구형의 구조물로 단일막에 의하여 둘러싸여 있으며, 2~3개 이상의 가수분해효소를 함유하는 전자밀도가 높은 세포소기관이다.2)리소좀의 다양성가. 1차 리소좀1차 리소좀 또는 원리소좀은 크기가 다양하고 단일막에 의하여 싸여진 작은 소체로서, 가수분해 효소가 아직 분해작용에 참여하지 않고 있는 신생입자이다.1차 리소좀내의 효소는 리보솜에서 합성되어 소포체에 저장되었다가 골지체 속으로 들어간 것들이다.나. 2차 리소좀2차 리소좀은 이형식포와 자식포의 두종류로 나뉜다.이형식포는 세포의 이물질 포식작용이나 음세포작용등 세포내부로의 물질유입 과정의 결과로 형성된다.3)리소좀의 기능가. 세포외 물질의 분해작용리소좀이 세포내 유입에 의해 세포내로 들어온 이물질을 분해하는 과정을 세포외 물질의 분해작용이라고 한다. 세포외물질은 포식소체라부르는 액포안에 저장되어 리소좀의 효소들에의해 분해된다. 분해되지 못한 물질은 세포외 방출에 의해 의하여 내보내지거나 세포내에 남게된다.나. 자가분해 작용정상세포에서 리소좀에 의하여 세포내 소기관의 분해나 분화가 일어나는 현상을 자가분해작용이라고 한다. 이러한 자가분해작용은 진핵세포의 일반적인 특성으로서 세포의 전환, 세포의 개조와 조직의 변형, 불리한 영양환경조건에서의 생존, 세포손상과 우연한 세포내 소기관의 포획에 대한 반응으로 일어난다.다. 식물세포의 리소좀단백질, 핵산 및 당가수분해효소 등의 소화효소를 함유하고 있는 막성세포기관은 식물세포에서도 관찰된다.라. 리소좀효소의 결핍에 의한 축적증몇몇 선천성 질병은 글리코겐 혹은 당지질과 같은 물질이 세포내에 지나치게 축적되어 유발된다. 이러한 질병을 축적증이라 하는데 이는 이들 물질에 대한 분해작용이 결핍되어 일어난다. 현재 20여종 이상의 선천성 질병이 리소좀효소의 결핍에 의한 축적증으로 알려져있다.3. 골지체1)발견골지체는 1898년 이탈리아의 과학자인 Golgi가 은크롬산염법을 사용하여 푸르킨예세포에서 처음으로 발견하였다. 그러나 골지체가 눈으로 볼수 있는 첫 번째 세포질내 구조였음에도 불구하고 미세구조가 확인되고 완전한 기능이 밝혀지기 까지는 약70~80년이 걸렸다. 그이유는 골지체 이외의 많은 구조가 은크롬산염법으로 염색되고 또 골지체가 관찰되는 위치가 너무도 다양해서 당시의 학자들은 인위적인 물질이라고 생각하였기 때문이다.2)구조골지체는 편평한 수조, 직경 60nm가량의 소관과 소낭 그리고 무정형이나 과립형 함유물로 채워진 커다란 액포의 세가지 막성 구조물로 구성된다. 일반적으로 직경이 0.5~10㎛인 한 개의 딕티오솜은 8개 이하의 수조로 구성되어 있으나, 하등 진핵세포에서는 딕티오솜이 30여개의 수조로 구성되기도 하며, 세포의 종류에 따라 하나의 세포에 한 개또는 수백개의 딕티오솜을 갖는다.골지수조는 얇고 납작한 막구조물이 20~30nm간격으로 평행으로 배열되어 이루어지고, 그 간격은 막대형 구성물이나 섬유로 채워져 있다. 흔히 수조는 요철모양의 동심원상으로 배열되어 있는데 수조 주변에는 구멍으로 형성된 천공과 외부로 뻗어있는 소관이 있다.3)기능가. 당단백질과 당지질의 합성골지체는 세포내에서 필수불가결한 역할을 하고있는데, 그 주요 기능은 골지체가 소포체와 세포내 공간사이에 있는 특이한 막성구조라는 사실과 연관되어 있다. 즉, 골지체의 주요한 역할은 단백질과 지질을 당화시켜 당단백질과 당지질을 생성하는 것이다. 당단백질을 이루는 단백질은 막에 결합된 리보솜에 의해 합성되고, 소포체와 골지체의 통로를 따라 이동할 때 단당류가 하나씩 첨가 되는데, 이 과정에서 골지체의 당전이효소계가 중요한 역할을 한다.나. 리소좀과 첨체의 형성리소좀의 생성에 골기복합체가 관여한다는 이론에 대하여는 아직도 많은 논란이 있으나. 골지체 부위에서 형성된 소낭에 여러 가지 가수분해효소가 존재 한다는 것과 리소좀 효소가 당단백질이라는 사실은 리소좀 형성에 골지체가 어떤 역할을 한다는 것을 시사하는 것이라 생각되고 있다. 첨체는 대부분의 동물 정자의 막성 구조물로 앞쪽끝부분에 위치하고 있으며, 수정과정에서 난자를 식별하고, 풍부한 가수분해 효소를 이용하여 난자의 보호막을 보호함으로서 정자를 난자에 수정시키는 역할을 담다하고 있다.다. 식물세포에서의 세포격막과 세포벽 형성식물에서 세포격막과 세포벽은 재2감수분열의 후기와 말기 동안에 형성된다.4. 미소체1)발견미소체는 직경 0.2~1.5㎛크기의 단일막으로 이루어진 원형또는 타원형의 과립이다. 1954년 쥐의 콩팥조직에서 전자현미경으로 처음 관찰된 이후 10여년간의 연구로 다양한 종과 조직에서 진핵세포에 존재하는 세포소기관임이 밝혀졌다.미소체에는 퍼옥시좀 글리옥시좀의 두가지 유형이 있다. 퍼옥시좀은 카탈라아제의 산화효소를 가지고 있으며, 글리옥시좀은 이들효소외에 글리옥실산 회로에 관여하는 효소를 지니고있어 씨앗의 발아과정에서 독특한 기능을 하며 대개 씨앗의 배젖에서 관찰된다.2)기능가. 대사과정 중에서 생성되는 과산화수소에 의한 독성으로부터 세포를 보호한다.나. 퓨린과 피리미딘의 이화작용과 D-아미노산의 분해가 일어난다.다. 지방을 당으로 바꾸어 새로운 당을 합성한다.라. C1생합성의 전구물질이 되는 글리신과 세린이 만들어진다.마. 지나친 환원력을 억제함으로써 식물의 생장을 조절한다.

자연과학| 2010.10.07| 12페이지| 1,000원| 조회(158)

세포골격, 리소좀, 골지체, 소포체, 미소체

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유전질환

1. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질?특성상염색체 우성 유전질환의 특징은 매 세대에서 환자가 발생하며, 남녀 환자 비가 비슷하고, 환자인 가족원의 자녀 중에는 약 50%의 확률로 환자가 발생하며 대개 어느 정도 성장이 된 후 증상이 나타난다. 대개 질환의 증상이 매우 다양하고, 투과도가 불안정한 경우가 많다.? 관련 질병1) 대동판막 협착증원인: 대동맥판상부협착증은 7번 염색체 장완의 11.2 부분(7q11.2)에 존재하는 elastin 유전자(ELN)에 생긴 돌연 변이에 의해 발병한다고 알려져 있다. elastin은 대동맥과 다른 동맥에서 중요한 구성성분이기 때문에 elastin 유전자의 파괴는 혈관계의 이상을 야기할 것이라고 예상되어져 왔다. 또한 ELN 돌연변이는 대동 맥판상부협착증의 표현형과 연관되어 있고, ELN을 파괴하는 큰 DNA의 재배열이 대동맥판상부협착증과 상호관련되어 있다는 결과가 보고되어져 있다. 대동맥판상부협착증은 또한 윌리암스 증후군의 여러 증상 의 일부로서 나타나기도 한다.대동맥판상부협착증은 개별적으로 발병하거나, 한가계에서 상염색체성 우성(autosomal dominant)으로 유 전된다.증상: 대동맥판상부협착증은 폐쇄성의 혈관질환을 유발하는 유전질환이다. 특히 대동맥에서의 협착을 유발하나, 다른 동맥도 영향 받을 수 있다.이로 인하여 심장내 혈압이 늘어나게 되고 심기능에 장애가 생겨 결국은 사망에 이르게 된다. 대동맥판상 부협착증의 증상은 매우 다양한 양상과 정도를 띠며 발생한다.치료: 현재까지 알려진 대동맥판상부협착증의 치료법은 외과적 수술밖에 없다.2) 헌팅턴 병원인: 헌팅턴병에는 수많은 원인이 있으나, 유전적 원인으로는 4번 염색체의 단완의 16.3(4p16.3)부분에 위치한 헌팅턴병 유전자의 CAG 반복서열의 증가에 의한다고 알려져 있다. 이 CAG 반복서열의 증가에 의하여 새로운 기능을 얻게 되는 돌연변이가 발병원인이 되는 것이다(gain of function). 보통 사람의 CAG 반복 서열은 10∼30번 정도 반복하이자 등에 있는 점막 생성 세포의 결함을 가지고 있다. 체내에 서 점액이 너무 많이 생산되어 폐와 이자에 이상이 발생하기 때문에 소화효소가 소장에 도달할 수 없다.또 염분이 점막 생성 세포를 투과하지 못해서 두껍고 끈적거리는 점막이 만들어진다. 이것이 해당 장기의 기능을 방해하여 호흡과 소화작용에 문제가 생긴다. 이 두꺼운 점막 때문에 쉽게 세균에 감염되고, 이로 인해 당뇨병이나 간 질병, 낮은 수정률 등의 증세가 생긴다. 염분이 높은 땀을 흘리고, 생식기관의 이상을 동반하기도 한다.치료: 낭포성 섬유증은 여러 기관에 영향을 줄 수 있기 때문에 이상이 있는 부분에 따라서 치료법이 달라질 수 있다. 하지만 결국에는 CFTR 유전자 및 염소 수송 단백질의 이상이기 때문에 이상이 있는 CFTR 유전자 를 바이러스벡터 혹은 다른 방법을 이용하여 정상 유전자로 치환시켜주려는 유전자 치료법이 매우 활발하 게 연구되고 있으며, 효소를 공급해주는 방법도 치료법으로써 연구중이다.최근에는 낭포성 섬유증에 대한 유전자 치료법이 매우 활발하게 이루어지고 있으며, 새로운 방법들이 속 속 나오고 있다. 또한 CFTR 유전자 및 단백질의 새로운 기능들도 밝혀지고 있는데, 이런 성질들이 낭포 성 섬유증 환자의 치료에 새로운 길을 모색할 수 있도록 해주고 있다.2) 윌슨병원인: 윌슨병의 유전자는 13번 염색체 위에 있다고 알려졌고 이 유전자를 ATP7B 라고 부른다. 이병의 대부분의 발생원인은 이 유전자의 돌발적인 돌연변이에 의해서 발생한다. 상염색체성 열성유전으로 일부 부모에의해 그리고 형제간에 의해 발병보고 된 적이 있다. 발병원인은 정확히 밝혀지지 않았다. 두 개의 연구그룹은 윌슨병에서 유전자를 분리했다. 그들에 따르면 유전자는 Menkes 유전자 보다 작 지만 그 유전자의 5'끝에 의해서 기호화된(encode) 6개의 구리 결합모티프(six copper binding motifs)로 이동한 P-type ATPase 막양이온(membrane cation)인 단백질을 지시하는 매우 작은이다.증상: 생후 1세 무렵까지는 정상적으로 발달하다가 언어의 퇴행이 심해지면서 점차 소두증이 된다. 초기 증상으 로 보행실조가 뚜렷해지고 손에 미세한 떨림이 나타나고 호흡이 불규칙해지며 한숨을 쉬는 모양이 자주나타난다. 2∼3세에는 레트증후군의 특징적인 증상인 양손을 비비며 손을 씻는 듯한 현상이 나타난다. 5세 무렵에는 겉으로는 정상적으로 보이지만 서거나 말하거나 손을 이용할 수 없다. 자폐증적인 행동과 경련 을 일으키기도 하지만 그 이후에는 질병의 진행이 멈춘다. 이 증후군은 거의 유전되지 않으며, 유전되더라 도 병이 발생하지 않기도 한다.치료: 완치를 위한 치료 방법은 아직까지 없지만 꾸준한 물리치료를 통해 근긴장도를 유지시켜 척추측만증 같 은 합병증을 예방하고 걸을 수 있는 기회를 주고 작업치료를 통해 손사용을 촉진하고 아직 미약하게나마 남아있는 손의 기능을 유지시켜 준다.음악치료 또한 인지 발달과 정서적 안정을 찾을 수 있도록 도움을 줄 수 있으며, 정상적인 목적으로의 손 기능과 언어의 상실로 절실히 요구되어지는 것은 의사 소통을 위한 교육이지만 현재 국내에서 이러한 교 육을 하는 곳은 없다.2) 알포트 증후군원인: 신장과 관련된 대표적인 유전병이다. 2가지 유전적 형태를 갖는데, 하나는 X-연관 우성으로 유전하며, 다 른 하나는 상염색체 열성으로 유전한다.증상: 유전성 신염 중 가장 빈도가 높은 대표적 질환으로, 서서히 진행하는 신기능 장애의 임상 경과를 보이고, 난청과 눈의 이상이 동반될 수 있다. 결체조직에 관여하는 유전자의 결함으로 발생하며, 결과적으로 전신 여러 장기의 기저막 이상이 초래되어 발병한다.특징적으로 눈의 이상, 혈뇨, 단백뇨, 지각신경의 청각 감소 등의 증세가 나타나는데, 가족 가운데 같은 증 세를 가진 사람이 있을 수 있다. 유년기에는 혈뇨만 보이다가 점차 단백뇨가 심해지며, 결국 신장의 기능 이 떨어진다. 특히 남성의 경우 예후가 나빠서 주로 20∼30대가 되면 만성신부전으로 진행된다. 대개 여성 은 증세가 약하게 나타나며,면서 발생한 다.증상: 일명 로렌조 오일로 알려진 병이며, 1923년에 처음으로 보고된 후 1963년도에 염색체열성으로 유전된다는 것으로 밝혀진 휘귀병이다. 미국의 경우 100,000명중 1명 정도 발병하는 것으로 알려져 있고, 우리나라에 서는 40명 이상의 환아가 있었으며 현재 20명 정도의 환자들이 있습니다.주로 유소년(7세~10세)에서 발병 하는 경우가 많으며, 어른에게서도 가끔 발현하는 경우가 있다. 이 경우 AMN으로 명명한다.우리나라에서도 2명이 있었고 이중 한 분은 오랜 투병 끝에 사망하였다. 발병되기 전까지는 정상으로 발 육되며 7세~10세에 주로 눈에 사시가오며 시력저하가 오고 청각이상도 호소하며 머리가 아프던가 행동장 애가 오고, 주의산만, 강직과 운동장애가 초기증상이다. 병이 진행할수록 모든 기능마비로 1년~2,3년사이 사망에 이르게 된다. 그러나 현재 우리나라 아이들은 그 년도를 넘어서 오래 사는 아이들이 늘어나고 있다.치료: 예전엔 로렌조 오일(Lorenzo's oil)로 치료를 하였으나 효과가 없는 것으로 판단한 후(99년 초) 현재는 고 지혈증 치료제인 '로바스타틴'으로 치료가 가능한 것으로 결론짓고 우리나라 환아들이 모두 복용하고 있 다.5. 상염색체의 수, 구조적 이상에의한 이상형질1) 다운증후군(수적 이상)다운 증후군은 21번 염색체를 3개 가지고 있거나, 21번 염색체에 전좌가 일어난 경우에 발생하는, 가장 흔하고 유명한 유전병 중 하나이다.다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양을 가지며 그 외 특이적인 증상으로는 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시 등의 눈의 이상, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입 등이 있다. 또한 면역체계가 약하여 폐렴 등의 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 보통 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 보통 심장질환이나, 감염증으로 인한다. 또한 오래 살아도 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.원인?21번의 상염색체: 대부분 모계의 21번 염색체쌍의 감수분열 때)과 융모막융모생검(Chorionic Villius Sampling; CVS)으로 진단할 수 있고 출생후에는 임상적인 특징을 통해 진단한다. 현재로서는 묘성 증후군의 근본적인 치료법은 보고되지 않았다.3) 스미스-마제니스 증후군 (구조적 이상)스미스-마제니스 증후군이란 17번 염색체의 결실로 인해 유발되는 질환으로 발육지연, 학습장애, 정신지체, 짧은 신장, 얼굴형태의 이상, 비정상적인 귀모양, 눈의 이상, 짧은 손가락 및 발가락, 수면장애, 행동장애 등이 특이적 증상으로 나타나는 것으로 알려져 있다. 특히 행동장애에는 여러 가지가 있는데 활동과다(hyperactivity), 머리 부딪치기(headbanging), 손톱 물어뜯기 등이 있다.또한 드물게 심장질환, 요도이상, 구순열 등의 증상이 나타난다. 스미스-마제니스 증후군의 발생빈도는 약 25,000명당 1명꼴인 것으로 알려져 있다.스미스-마제니스 증후군은 17번 염색체의 장완의 11.2부분(17q11.2)의 결실에 의해 유발된다(contiguous gene syndrome). 또한 같은 위치에 스미스-마제니스 증후군의 결실부위보다 더 적게 결실되어 나타나는 Charcot-Marie-Tooth disease type1A(CMT1A)라는 질환이 있으며 이 질환은 신경계통에 주로 이상이 나타난다. 스미스-마제니스 증후군에서의 결실은 결실부위에 존재하는 반복서열들의 재조합에 의해 유발되는 것이라고 알려져 있다.스미스-마제니스 증후군의 진단은 세포유전학적 방법으로 핵형분석을 통하여 17번 염색체의 결실을 확인할 수있으며, DNA marker를 이용하여 결실을 확인할 수도 있다. 스미스-마제니스 증후군의 완치법은 현재까지 알려져 있지 않다. 다만 여러 약물을 이용한 치료법이 시행되어져 왔다. Thoridazine는 어떤 경우에 과다한 진정효과를 보이고, carbamazepine도 어느 정도 효과가 있다고 한다. 그러나 대부분의 약물이 일시적인 치료효과일 뿐이며 부작용 또한 존재한다. 교육적인 방법으로는 언어장애에

자연과학| 2010.10.07| 11페이지| 1,000원| 조회(472)

유전질환, 성염색체, 상염색체, 유전질병

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