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[아동간호학] 페닐케톤뇨증 PKU 보고서

아동간호학 Group workPhenylketonuria1.정의선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 티록신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환이다. 발생빈도는 백인의 경우 14,000명중 한 명, 일본인과 한국인은 70,000-80,000명중 한 명의 빈도를 보인다. 한국에서는 400여명의 환아가 있다.2.병태생리단백질 속 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라닌 분해효소인 페닐알라닌수산화효소(phenylalanine hydroxylase)가 결핍되어 페닐알라닌이 정상적으로 대사되지 않아 혈중에 쌓이게 된다. 독성 수치가 상승하면서 신경세포에 영향을 주어 뇌손상과 정신지체를 일으킨다. 페닐알라닌수산화효소의 유전자는 12번 염색체의 장완에 위치하고 있으며 이 유전자의 돌연변이에 의하여 페닐알라닌수산화효소의 결손이 초래된다. 효소의 활성도는 유전자 이상의 종류에 따라 약간의 차이를 보이는데 1개 유전자 이상의 경우 페닐알라닌의 대사에 큰 문제를 주지 않을 수 있지만, 2개 유전자가 이상을 보이면 효소 활성도가 너무 적어 대사과정에 이상이 생긴다. 이상 유전자가 2개 있는 경우에는 대개 부모 모두가 이상유전자를 1개씩 가지고 있는 경우가 많고, 25%정도 PKU를 보인다. 나머지 25%는 정상, 나머지 50%는 이상유전자가 1개 있으나 대사과정에는 큰 문제가 없어 페닐알라닌 축적 증상을 보이지 않는다.페닐알라닌의 대사산물인 페닐산이 소변으로 배설되면서 소변에서 특징적인 쥐오줌 냄새, 곰팡내가 나며, 숨과 땀에서도 냄새가 난다. PKU는 정상대사과정에서 생성되는 티록신이 없어, 티록신으로 형성되는 멜라닌이 부족하게 된다. 멜라닌 생산의 감소로 금발머리, 푸른 눈, 습진이나 다른 피부 문제와 연약한 흰 피부가 환아들에게 공통적으로 나타난다.심한 페닐알라닌혈증은 뇌손상을 야기하고 수초화 결핍, 백질과 회백질의 낭포성 변성, 피질의 층상하게 정상 발달 과정에서 벗어난 모습을 보이고 뇌에 손상을 주어 IQ는 50 미만으로 떨어진다. 지능저하가 일어나면 2/3 정도는 잘 걷지 못하고 근육과 관절이 뻣뻣해지고 손을 떨고 이상행동을 반복하게 되는데 공포 반응, 소리지르기, 머리 부딪치기, 팔을 물기, 지남력 상실, 강한 자극에 반응하지 못함, 긴장증체위 등이 나타난다. 심하게 지체된 아동에게는 경련이 일어날 수가 있으며 환아의 25%정도가 경련을 보이며, 환아의 80%는 비정상적인 뇌파가 나타난다.4. 진단검사페닐산에 대한 소변검사는 신생아의 경우 소변으로 배설이 적기 때문에 생후 첫 수일간은 음성으로 나올 수 있어 혈중농도로 진단을 내린다. 진단기준은 혈장 페닐알라닌 농도가 20mg/dL(1.2mM) 이상, 정상 혈장 티록신의 농도 이상, 페닐알라닌 대사물질인 페닐산과 O-수산페닐아세티산)의 소변내 수치 증가, 조효소인 테트라바이오테린의 정상농도이다.최근에는 선천성 대사질환 선별검사를 통해 조기발견이 이루어져 증상이 심한 환아는 드물다. 진단검사야 양성이 나오게 되면 치료받는 것이 중요하고, 치료과정이 복잡하고 장기적인 손상을 주기 때문에 가장 중요한 것은 조기 발견을 통해 손상을 최소화 하는 것이다.신생아 선별 검사의 종류로는 Guthrie bacterial inhibition 분석, Guthrie test, McCamon-Robins 형광분석검사가 있다. 신생아의 경우 소변으로 배설이 적기 때문에 소변검사보다 Guthrie test를 사용한다.-Guthrie bacterial inhibition 분석: 혈액에 과도한 페닐알라닌이 있다면 배양배지에는 간균이 성장하게 된다.-Guthrie test: 발뒤꿈치에서 채취한 신선한 혈액을 사용하여 혈액을 피펫을 이용해 Guthrie papaer위에 고루 퍼지게 하면 페닐알라닌에 4mg/dL 이상일 때 반응을 보인다. 이때 혈액이 묻은 곳에 또 떨어뜨리거나 혈액이 겹치게 되면 검사 결과가 과장될 수 있으므로 주의해야한다.-McCamon-Robins 형광분필요하다. 식이요법 평가를 위해 혈액의 페닐알라닌과 리토신 수치를 자주 점검해야하고, 치료의 효과를 알기 위해 인지적, 신경학적, 행동적, 신경심리학 지표에 대한 주기 적인 감시도 필요하다.모든 자연식품에 있는 단백질은 대략 15%의 페닐알라닌을 함유하고 있기 때문에 저페닐알라닌 식이로 단백질 조절이 필요하다. 중요한 점은 단백질섭취가 생존하고 성장하는 필수적이기 때문에 가능하면 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 다른 단백질이 결핍되지 않게 단백질을 투여하는 것이다. 또한 페닐알라닌 섭취량제한이 필요량보다 지나치게 적으면 발육장애, 빈혈, 저단백혈증 등 페닐알라닌 결핍증상이 나타나므로 주의해야한다.식이 유지의 목표는 1. 혈중 페닐알라닌 수준을 안전 범위로 유지한다.2. 아동의 최적의 성장을 위해 적절한 영양을 공급해 정상적인 성장과 발육을 돕는다.환아를 위해 특별히 0.4%의 페닐알라닌을 함유한 제품들이 있어, 신생아 시기부터는 저 페닐알라닌 특수 분유와 일반분유를 알맞게 섞어서 먹인다. 모유에는 페닐알라닌이 낮기 때문에 페닐알라닌 수준을 감시하면서 부분적 혹은 완전 전체 수유가 가능하다. 큰 아동을 위한 식이 대용품으로 phenyl-free2, phenex-2등이 있다. 분유 조제 시 끓여서 식힌 물에 분유를 넣고 15~20초 동안 잘 흔드는데 영아는 실온, 아동이나 성인의 경우 차가운 상태가 더 마시기 좋다. 6세부터 사춘기부터 평생 동안 혈중 농도는 3-15 mg/dL로 유지시키는 것이 바람직하다.식단은 단백질이 많은 음식을 피하고, 단백질이 적은 과일 채소 등을 위주로 구성한다. 페닐알라닌은 적고 다른 단백질들은 유지시키는 특별 formulas도 먹게 된다. 단백질 이외에 칼로리, 당질, 지방, 비타민, 무기질은 정상 아동과 동일하게 공급한다.단백질이 많은 음식단백질이 적은 음식생선, 콩, 유제품, 청량음료, 계란, 땅콩, 고기, 아스파탐(인공감미료)옥수수, 토마토, 브로콜리, 피망 같은 야채, 과일, 설탕, 특별조제 formula, 페닐세110-115kcal/kg2.5g/kg25-501-3세900-1800kcal/kg25g/kg20-404-6세1300-2300kcal/kg30g/kg10-407-10세1650-3300kcal/kg35g/kg10-40-연령별 고려사항(한국인 6차권장량, 미국 로스회사의 영양지원 지침서 참조)1) 영아기페닐케톤뇨증으로 진단되면 저 페닐알라닌 분유나 페닐알라닌 제거분유를 기본으로 부족한 페닐알라닌은 모유(모유가 부족한 경우는 조제분유)로 보충한다. 이럴 경우 연령별 지시영양량을 참고로 페닐알라닌, 에너지, 단백질의 1일량을 설정하여 저 페닐알라닌 분유와 모유의 비율이 결정된다. 수유량, 모유분비량도 고려하여 혈중 페닐알라닌치가 2∼6mg/dl로 되게끔 저 페닐알라닌 분유의 양을 지시한다.조제 분유의 경우, 페닐알라닌 량은 63∼88mg/dL이며 제품에 따른 차이가 있기 때문에 자연단백의 비율을 많이 하기 위해서는 페닐알라닌이 적게 포함된 것을 선택하도록 한다.치료용 분유는 모유와 조제 분유보다 삼투압이 높은 우유이므로 조유 중의 수분 이외에도 줄 수 있는 만큼 충분히 수분을 더 주도록 한다.2) 이유기영아기 후반부터 이유식을 주지만 주가 되는 것은 어디까지나 치료용 분유이고, 그 분유 중의 페닐알라닌 양과 이유식중의 페닐알라닌 양과의 합계가 그 연령층에서 섭취해야 할 지시 페닐알라닌 양이 되게끔 조정한다. 이유식으로서 주는 식품은 단백질이 적은 식품인 야채, 과일, 감자, 고구마류 그 이외에 곡류, 전분, 사탕, 유지류 등을 주로 선택한다. 일반적으로 권하는 것으로 야채 스프 다음에는 당질이 많은 죽이나 감자, 그리고 단백질이 많은 난황, 두부 등이지만 이와 같은 단백질 식품의 맛에 빠지면 유아기 이후의 식사요법으로 페닐알라닌을 제한하는데 힘이 들기 때문에 감자, 고구마, 야채, 과일, 곡류를 중심으로 이유식을 한다.치료용 분유 이외에 여러 가지 식품을 먹게 되면 계산도 복잡하게 되어 조절하기가 어려워져서 이유가 늦어진다. 치료용 분유를 계속 섭취할 필요가 있기 때 즐거움이 생겨 여태까지 맛있었던 치료용 분유를 싫어하거나 매일 똑같이 먹던 것을 지루하게 느낄 수도 있다. 그러므로 유아원, 유치원의 간식과 식사에 관해서 검토, 연구하여야 한다.4) 학년기초등학교에 입학하면 학교급식이 시작된다. 다른 학생과 동일한 것을 먹지 못하는 괴로움이 크기 때문에 학교 선생님과 영양사의 협력을 얻어 급식 우유를 치료용 분유나 쥬스로 대치한다. 또 생선, 고기, 계란 등의 먹는 량을 감소시킴으로써 조절할 수도 있다.그러나 우유와 생선, 고기, 계란의 양을 감소시켜도 혈중의 페닐알라닌 치가 높아지는 경우는 혼자만이 급식을 먹지 못하는 학생의 심리적인 부담감은 있지만 저 페닐알라닌의 도시락을 지참하는 등의 방법을 이용한다.5) 중·고등학생뇌 발달이 대단히 빠른 영아기에는 식사요법을 엄격히 실행하여 나이 먹는데 따라 뇌파, 혈중 페닐알라닌치 등의 상태를 관찰하면서 서서히 식사제한을 느슨하게 한다. 중학생, 고등학생이 되면 학교급식은 거의가 없어져 전원이 도시락 혹은 학교에 설치되어 있는 학생식당을 이용하게 된다. 중학생은 계속적으로 식사요법을 해야 하는 경우가 많기 때문에 원칙적으로 도시락을 지참한다. 고교생이 되면 친구들과 함께 식당에서 먹거나 마시게 되는 기회가 많아 치료용 분유를 계속 마실 수 있지만 단백질이 적은 식품을 많이 이용하도록 한다.먹는 것과 관련된 질환이기 때문에 아이들은 자라면서 음식에 대해 호기심이 커지고, 다른 사람과의 관계유지에 먹는 것이 관련되기 때문에 제한된 식이가 아이에게 성장발달의 문제나 사회성 문제를 줄 수 있어 지속적인 영양교육이 필요하다. 또한 영양지시량은 환아 개인의 성장에 따라 차이가 있고 혈청페닐알라닌 검사성적에 따라 결정되는 것으로 혈액검사를 자주하여 주치의에게 진료를 자주 받아 개인에게 적합한 양을 결정하여야 한다.비전형적 페닐케톤뇨증의 경우 BH4조효소 투여와 필요 시 신경전달물질 전구체를 투여한다. 산모가 페닐케톤뇨증 환자인 경우, 저페닐알라닌식을 섭취하지 않으면 태아 혈액의 페닐알라닌이 상야한다.

의/약학| 2014.10.23| 6페이지| 1,000원| 조회(874)

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