1Ⅰ. 서론Ⅱ. 문헌고찰Ⅲ. 연구기간 및 방법Ⅳ.간호과정V. 결론 및 제언Ⅵ. 참고문헌I. 서론‘시트룰린혈증’ 단백질을 분해하지 못해 평생 음식조차 마음대로 먹을 수 없는 0.0045%의 확률로 걸리는 희귀난치병입니다. 음식 섭취가 어려워 필요한 영양분은 전용분유로만 채워야 하고 급성기에는 혈액투석까지 필요한 병. 매일 매일 암모니아 수치를 내려주는 약물을 복용 하지 않으면 사망에 까지 이를 수 있는 항상 세심한 관리를 요하는 병입니다. 병의 특성상 뇌손상과 발육부진이 나타나기도 합니다.아동실습 케이스 선정중 시트룰린 혈증에 관한 케이스는 인터넷을 찾아보아도 단 하나도 없어, 이 케이스를 잡으면 뭔가 뜻깊고 나에게도 도움이 될것같아 선정하였습니다. 제가 선정한 환아 김주아는 시트룰린혈증을 조기에 치료하지 못하여 뇌까지 손상이 온 아이라 저에게 굉장히 인상깊게 다가와서 선정하게 되었습니다.Ⅱ. 문헌고찰1. 정의시트룰린혈증(1형)은 argininosuccinate synthethase 라는 효소가 결핍되어 발생하는 유전질환입니다. 단백질의 대사산물인 질소에 의해 발생하는 암모니아를 간에서 요소로 합성하는 과정에 argininosuccinate synthethase 라는 효소가 결핍되면 고암모니아혈증과 고시트룰린혈증(citrullinemia)이 초래되고 아르기닌(arginine) 결핍이 동반됩니다. 이런 경우 심한 구토, 보챔, 기면, 발달지연이 동반됩니다.시트룰린혈증(2형)CTLN2는 성인기에 발병하며 고암모니아혈증, 신경정신병증 증상, 야간 섬망 증상, 공격적, 과민성, 과다행동, 망상, 지남력장애, 안절부절증, 기면, 기억력감퇴, flapping tremor, 경련발작, 혼수 등의 특징을 보이며 뇌부종으로 사망할 수 있습니다.CTLN2는 20~50세 사이에 발병을 합니다. CTLN2의 대부분의 환자는 단백질과 지질이 풍부한 음식을 좋아하고, 탄수화물 음식을 싫어합니다.2. 증상출생 시에는 정상으로 보이나 신생아기에 주로 수유 곤란, 기면, 구토, 보챔 등의 증-bp insertion 돌연변이가 흔하게 발견됩니다.유전양상은 상염색체 열성으로 유전되므로 어머니와 아버지는 보인자가 되며, 환아의 동생을 낳을 경우 1/4의 확률로 질환에 이환될 위험성을 가지며, 나머지 중 1/2은 부모와 같은 보인자가 됩니다.4. 진단방법혈중 암모니아와 아미노산 검사, 소변 유기산 검사를 시행하여 특징적인 소견을 확인할 수 있습니다.혈액 속의 암모니아와 특정 아미노산이 증가한다는 특징이 있기 때문에, 소변에 배설되는 대사물질을 측정하여 진단합니다.가장 특징적인 소견인 고암모니아혈증이 심하게 나타나고 혈중 citrulline, 글루탐산염(glutamine), 알라닌(alanine), 아스파르트산(aspartic acid) 농도가 증가됩니다. 오로트산(Orotic acid)의 배설이 증가되며 혈중 시트룰린(citrulline) 농도가 증가되며 혈중 아르기닌(Arginine)이 감소됩니다. 산전 진단은 양수에서 시트룰린 농도를 측정하거나 양수, 융모막 세포에서 효소 활성도를 측정합니다. ASS1, ASL, ARG 유전자 돌연변이 검사로 확진할 수 있으며 산전 진단도 가능합니다.임상적 진단1. 생후 첫 주 동안에 먹은 분유에 함유된 단백질로 인해 고암모니아혈증이 초래됩니다.- 고암모니아혈증으로 기면, 졸림, 수유곤란, 구토, 빈호흡, 발작 등의 증상이 나타납니다.- 고암모니아혈증의 이차적 증상으로 뇌압상승, 신경근긴장증가, 강직, 간헐적 경련, 발작, 의식소실 등이 초래됩니다.2. 성인기에 발생하는 시트룰린혈증 1형의 경우 기면상태의 재발, 졸림, 정신지체, 고암모니아혈증의 증상이 경미하게 나타납니다.Testing1. 혈장 아미노산 분석(plasma quantitative amino acid analysis)- citrulline : 1000mmol 이상 (정상: 부비동염에 의한 비출혈의 일시적 완화공포, 불안, 긴장, 진전, 쇠약, 창백, 호흡곤란, 배뇨곤란, 불면, 경련, 부정맥, 어지러움, 저혈압 등암브록솔IV or IM병동ORDER1. 정상으로 내려갈 것이다.단기목표1. 대상자는 3일이내 혈압이 130/90 이하를 유지한다.2. 대상자는 4일이내 GCS가 8점 이상으로 나타날 것 이다.간호계획1. 주기적으로 V/S을 측정하고 변화와 양상을 기록한다.2. 주기적으로 환자의 의식상태(GCS)를 사정한다.3. 머리를 살짝올리도록 교육한다.4. 침상안정의 필요성에 대해 교육한다.5. 필요시 처방된 해열제를 투여한다.6. 정맥천자부위를 관찰한다.7. 병실환경을 시원하게 유지하도록 부모를 교육한다.간호수행간호 중재이론적 근거1.2 활력징후를 주기적으로 측정 하고, 의식상태(GCS)를 사정한다.6/28AM 8:00PM 15:00PM 19:00-140/100-40.0-120-30-?점143/106-39.5-107-31-?점6/29AM 8:00PM 12:00PM 19:00146/110-38.1-110-33-?점138/102-38.4108-30-?점136/98-37.6-105-29-?점6/30AM 8:00PM 12:00PM 19:00133/93-37.0-100-30-?점131/92-37.2-97-30-?점129/87-36.6-93-28-?점(아동이 너무 어려 GCS 점수를 측정하기에 무리가 있었다.....)3. 평소에 머리를 살짝 올려 주었다.4. 침상주변에 불필요 한것들을 치우고 조용한 환경을 조성해 주었다.5. 대상자에게 체온이 38.0 이상일시 처방된 약물(데노간)을 IVS로 투여하였고, 덱시푸루펜 시럽을 경구투여하였다.6/28-15:00, 19:00, 6/29-08:00, 12:00)6. 정맥천자부위를 라운딩시 마다 확인 하였고, 테이프를 열어 발적, 부종이 있는지 확인 하였다.7. 아동은 주변의 온도에 민감하고, 여름이라 가끔씩 에어컨을 틀어 실내온도를 25도 이하로 유지하도록 교육 하였다.1. 활력징후는 대상자의 상태변화를 확인할 수 있는 1차적이고 객관적인 지표이다.2. 주기적으로 환자의 의식상태를 사정하므로써 환자의 변화 상태를 추정할 수 있다.3. 머리를 살짝 올림으로써 체위로 인한 혈압상승과다.단기목표2. 대상자는 3일이내 호흡을 할 때 ‘쌕쌕’거리는 소리가 들리지 않는다.3. 대상자는 3일이내 가래섞인 분비물이 줄어든다4. 보호자는 Nebulizer 사용법을 이해하고 수행할 수 있다.간호계획1. 호흡수를 정규 V/S시간에 측정한다.2. 면담을 통해 대상자의 호흡양상을 사정한다.3. 가래섞인 기침이 있는지 관찰한다.4. 견축이 있는지 가슴을 관찰한다.5. Nebulizer를 적절히 사용할 수 있도록 돕는다.6. 가습기 등을 사용하여 적절한 습도를 유지하도록 격려한다.7. 조용하고 편안한 분위기를 제공한다.8. 호흡기 치료를 위한 처방된 약물을 투약한다.9. 효과적인 기침 및 객담(가래)배출방법을 교육한다.10. 효과적인 흉부물리요법(체위배액 및 타진법)을 교육한다.간호수행간호 중재이론적 근거1. 6/28~6/30 호흡수 측정 내용6/28AM 8:00PM 15:00PM 19:00-30회31회6/29AM 8:00PM 12:00PM 19:0033회30회29회6/30AM 8:00PM 12:00PM 19:0030회30회28회2.3면담내용6/28- “애기가 잘 때 쌕쌕 거리는 소리도 들리고 숨쉬기 힘들었는지 뒤척였어요”- “오늘 아침부터는 갑자기 콧물도 있네요”- “오늘도 가래 섞인 기침을 했어요”6/29- “애기한테 그릉거리는 소리가 들리네요”- “쌕쌕거리는 소리가 어제도 들리긴 했는데 밤새 뒤척이지는 않았어요”6/30- “이제 기침은 거의 안해요”- “잘 때 가끔 쌕쌕 거리긴 해도 심하진 않아요”4. 견축은 보이지 않았다.5. Nebulizer 사용 교육6/28- 네뷸라이저 사용 과정 및 간호 교육어머니: 어떨 때 사용하는가요?-> 상,하기도 감염증, 기도 내 진한 분비물, 폐색성 폐질환, 폐렴 등에 사용합니다.-> 합병증: 오염된 분무기의 사용으로 인한 하부호흡기 감염이 올수 있습니다.과정 및 간호 교육1. 네뷸라이져 사용 전에는 객담을 배출시킵니다.2. 소독된 분무기 윗부분을 열고 처방된 약을 drug reservoir 내의 용기에 넣습니다.3. 본다음, 깨끗한 플라스틱 백 안에 보관합니다.사용하고 남은 식초 액은 버려주세요.- 대상자에게 직접 Nebulizer를 입에 가져다 대주고 용기 있다며 어머니가 칭찬을 해주자 대상자는 치료받는 동안 Nebulizer를 피하지 않고 잘 치료받았다. 또한 Nebulizer 치료후 입안을 헹굴수 있도록 하고 입 주변을 잘 닦아 주었다.6/30- 대상자에게 직접 Nebulizer를 적용하고 어제와 같이 칭찬을 해주었다. Nebulizer 치료후 입안을 헹굴수 있도록 하고 입 주변을 잘 닦아 주었다.6. 가습기의 습도는 항상 60%를 유지하도록 하며 대상자의 침상 머리 옆에 두도록 하였다.7. 조용한 분위기를 위해 커텐을 쳐주었으며, 온도가 후덥지근하여, 가끔식 에어컨을 사용해 온도를 25도로 맞추도록 말하였다, 또한 라운딩시 최대한 휴식에 방해 받지 않게 최소한의 움직임만을 취하였다.8. 대상자에게 처방된 약물(암브록솔)을 IVS로 투약하였다. 6/28 16:00 7.5mg, 21:00 7.5mg, 6/29 13:00 7.5mg9. 효과적인 기침 및 객담배출방법을 교육하였다.6/28- 1. 코를 통해 깊게 숨을 들이쉬게 한다.- 2. 몇 초간 숨을 참는다.- 3. 2~3번 기침을 한다. -> 첫 번째 기침시 묽은 객담이 나오고 다음 기침시에 그것을 이동시킨다.- 4. 부드럽게 코를 풀 듯이 킁킁거리며 호흡한다.- 5. 객담을 뱉으세요. 삼키면 배탈이 날수있으니 주의하세요(효과적인 기침의 좋은자세는 의자에 앉아서 발을 바닥에 대고 앉아 고개를 앞으로 약간 숙이는 것입니다.)- 위와 같은 방법을 교육하였다.6/29- 어머니가 환아에게 입을막고 코를 통해 깊게 숨을 쉬게하는 것을 관찰, 객담배출 방법을 적용하는 것을 목격 하였고, 적용후 환아의 객담의 특성을 보았다.(다량의 진한 노란색 의 객담인 것으로 보아 세균성 감염이 의심 되었다.) -> 그에 따른 암피박탐750mg을 생리식염수에 희석 후 위의 나타난 표와 같이 IVs 하였다.6/30- 어머니께서 이제는 꽤 수월하게 있다.
