[생화학]유전자 이상에 의한 질환

소개

유전자 이상에 의한 질환의 원인과 그 예에 관한 레포트입니다

목차

◎ 원인에 따른 분류
1. 단일유전자 이상
2. 염색체 숫자 및 구조이상
3. 다인자성 이상
◎ 종류
1.파브리병 (Fabry disease)
2.뒤시엔느 근위 영양증 (Duchenne muscular dystrophy)
3.레트 증후군 (Rett syndrome)
4.선천성 부신과형성 (Congenital adrenal hyperplasia)
5.윌리암스 증후군(William`s sysndrome)

본문내용

◎ 원인에 따른 분류

유전질환이 유발되는 유전자 이상은 크게 단일 유전자 돌연변이, 염색체 이상, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 돌연변이로 분류될 수 있다. 돌연변이가 일어날 수 있는 원인은 여러 가지가 존재한다. 세포가 분열될 때 세포 자체 내 오류로 인해서 일어날 수 있는 경우가 첫째 원인이다. 또한 자연적인 UV, 음식물에 들어있는 여러 돌연변이 유발물질, 환경적 요인 등에 의해서 돌연변이가 유발될 수 있다. 물론 돌연변이가 생긴다고 모두 표현형으로 나타나는 것은 아니며, 유전자상에서 그 유전자의 기능을 바꿀 수 있는 형태로 유발돼야 질환에 걸리게 되는 것이다. 돌연변이 양상에 따른 분류는 아래와 같다.

1. 단일유전자 이상
하나의 유전자 상의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환으로써, 여기에도 몇 가지 유형들이 존재한다. 이러한 종류의 돌연변이들은 일반적인 염색체 검사로는 알 수 없으며, 여러 가지 분자생물학적 방법들을 통해서 확인할 수 있다.

(1) 점돌연변이(Point Mutation) : DNA 염기 서열 중에서 하나의 염기서열이 바뀌는 경우
1) 과오돌연변이(Missense Mutation) - DNA 염기 하나가 다른 종류의 염기로 바뀜으로써 그 위치에서 만들어질 아미노산이 다른 아미노산으로 바뀌는 돌연변이
·대동맥판상부 협착증 - elastin 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
·낭포성섬유증 - CFTR 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨
·파브리병 - α-galactosidase A 유전자상의 돌연변이로 인해 유발됨

참고자료

· 인간과 유전병 (박재갑 저; 동아출판사; 1995)
· 알기 쉽게 이해하는 임삼생화학 (Stephen Goldberg 저; 대한의학서적; 2004)
· 분자약품생화학 (약품생화학분과위원회 편; 동명사; 2003)
· 유전병은 숙명인가? (Milunsky, Aubrey 저; 전파과학사; 1995)
· DNA 생명의 비밀 (앤드루 베리, 제임스 왓슨 저; 까치; 2003)
· 유전자 치료 (김영곤 저; 라이프사이언스; 2001)
· 한림대학교 의료원 www.hallym.or.kr/
· 고려대 유전병 연구소 www.korea.ac.kr/~genetics/
· GENE www.mhgene.wo.to