학점 4점대 라슨증후군 케이스 문헌고찰, 사례보고서, 간호진단2개, 간호과정2개 포함

목차

1. 문헌고찰
2. 사례보고서
3. 참고문헌

본문내용

질환명: 라슨증후군

정의
라슨증후군은 눈과 눈 사이가 멀고 여러 관절이 탈구되어 있으며 일부 뼈의 변형이 동반되는 것을 특징으로 하는 희귀질환이다.

원인
상염색체 우성으로 유전하는 가계와 일부의 가족력이 없는 환자에서 필라민B 유전자의 돌연변이가 발견된다. 일부 상염색체 열성으로 유전하는 경우도 보고되었으나 원인 유전자에 대해서는 아직 규명되지 않았다.

병태생리
10만명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 상염색체 우성으로 유전되지만, 매우 드물게는 상염색체 열성으로 유전되기도 한다. 가계와 일부의 가족력이 없는 환자에서 필라민B 유전자의 돌연변이가 발견된다. 일부 상염색체 열성으로 유전하는 경우도 보고되었으나 원인 유전자에 대해서는 아직 규명되지 않았다.

증상
다양한 증상들이 환자마다 독특한 양상으로 조합되어 나타난다. 얼굴모양 중 특징적인 것은 눈과 눈 사이가 멀리 떨어져 있고, 콧잔등이 납작하며 앞이마가 튀어 나와 있다.
손가락들이 모두 끝으로 갈수록 가늘어지지 않는 모양을 보이는데 특히 엄지 손가락 끝이 넓적하다. 온몸이 축 쳐져있는 모양을 보이는 경우가 많은데 목뼈 부분에서 턱수가 눌려서 그런 것으로 추정된다. 목뼈에 척수가 눌림으로 돌연사하는 경우도 존재한다. 관절탈구는 팔꿈치 관절, 요골두, 엉덩이 관절, 무릎관절 등에서 흔하고, 드물게는 발뼈들 사이에서 탈구가되거나 어깨가 탈구되는 경우도 있다. 발은 안쪽으로 또는 바깥쪽으로 휘어있는 모양이 흔하다. 심장내격벽이 결손되어 있는 경우도 있다.
방사선 검사상 척추 이상이 종종 관찰되는데 목뼈 부분에 가장 흔하고 가장 심한 변형이 관찰된다. 목뼈가 점점 앞으로 구부러지는 변형이 발생할 수 있고 척추측만증이 발생할 수도 있으나 그리 심해지지는 않는다. 또한 발뒤꿈치 뼈가 두 개로 발생하는 특징적 소견이 발생한다. 지능은 정상적으로 나타난다.

참고자료

· 질병관리본부 국가건강정보포털 “라슨증후군” http://health.cdc.go.kr (2019.05.10.)
· 질병관리본부 국가건강정보포털 “선천성다발관절구축증” http://health.cdc.go.kr (2019.05.10.)
· 서울아산병원 질환백과 “구개열”www.amc.seoul.kr(2019.05.10.)
· 문영명,「해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 6 : 소화기」,정담,2018.09.10.
· 차영남,「NANDA 간호진단과 중재 가이드」,현문사,2013.03.08.
· 서울대학교병원 간호본부,「간호과정 실무지침」,서울대학교출판문화원,2014.11.20.
· 원종순,「간호과정과 비판적사고」,현문사,2012.02.15.
· 김영혜 「아동간호학 II」, 수문사