병리학 선천성이상,노화,심혈관계 정리

목차

1.선천성 이상
2.심혈관계

본문내용

* 선천성 이상 : 출생 시 발생하는 장애
1. 유전 요인과 환경 요인의 상호 작용
2. 유전 요인
1) 염색체 이상
인간의 염색체 수는 총 46개로 22쌍의 상염색체와 두 개의 성염색체로 되어, 남자는 46XY, 여자는 46XX로 각각 표시한다.
염색체 위에는 DNA로 된 유전자가 배열되어 있는데, 이는 인체의 형태, 기능, 및 대사를 지배함.
배아에 염색체 이상이 있으면 심각한 선천성 이상을 일으켜 생존이 불가능해질 수도 있음.
염색체 구조의 이상은 소실과 추가 재배열 결과로 나타나는데, 염색체 구조는 중심절을 경계로 단완, 장완으로 나누어짐. 염색체 이상에는 결손, 전위, 역위, 환형성 등이 있음.

(1) 상염색체의 이상
- 다운증후군, 파타우증후군, 묘성증후군
① 다운증후군
: monogolism이라 불리는 장애로, 21번 염색체가 3개이며, 전체 염색체 수는 47개가 됨.
임상특징은 정신지체가 있고 외측으로 치켜 올라간 눈, 눈의 내측을 따라 세로로 생긴 주름, 납작한 특유의 얼굴모양, 원숭이 손금 등의 외형
② 파타우증후군
: 토순과 구개파열, 소안증, 눈의 기형등이 나타남. 13번 염색체 3개
③ 묘성증후군
: 5번 염색체의 단완이 소실되어 나타나는 장애
후두의 결함으로 고양이의 울음소리 같은 약한 고음의 소리를 내고 두부의 크기가 작고 양안 격리증, 정신지체가 심함

(2) 성염색체 이상
- 감수분열 시기에 염색체 분리가 일어나지 않아 발생하거나 생식 직후 접합체 또는 수정란의 분열시기에 발생. 대부분의 성염색체 이상은 감수분열동안 분리 실패로 인한다고 여겨짐.

[성염색체 이상의 일반적 특성]
-Y염색체 존재 유무가 남성과 여성의 표현형에 직접 연관. Y염색체는 남성 특성 발달에 필수적
① 터너증후군
: 염색체의 핵형은 45, X이며 표현형은 여성.
사춘기가 되어 이차성징이 나타날 때 장애가 두드러짐. 특징은 작은 키, 성적 발육 부전, 무월경
② 클라인펠터증후군
: 대부분의 핵형이 47, XXY이며 48, XXXY와 48, XXYY 또는 49, XXXXY도 있을 수 있음.

참고자료

· 없음