당질대사관련질환

소개

당질관련된 대사에 대한
원인과 그 임상증상에 대하여 간략하게 정리하였습니다.

목차

1. 글리코겐 축적병 (glycogen storage disease)
2. 당뇨병
3. 갈락토스혈증 (galactosemia)
4. 당 신생 이상

본문내용

대사관련 질환은 대부분 대사에 관여하는 효소의 결핍이나 변형에 의하여 나타나는 것으로 하나의 대사과정에서 한 부분의 효소만 없어져도 그 전체 기능은 사라지게 되기 때문에 아주 큰 문제를 야기하게 된다. 이러한 대사관련 질환 중 탄수화물과 관련한 대사질환에 대하여 알아보도록 하자.

1. 글리코겐 축적병 (glycogen storage disease)

글리코겐축적병(GSDs) 또는 글리코겐증은 글리코겐이 여러조직, 특히 간 및 근육에 축적되는 탄수화물의 선천성 대사이상 질환으로 여러 가지 증세가 있는데 모두 효소 결핍이 주원인이며, 현재까지 8종류의 형이 판명되었다. 이는 유전자검사나 간생검을 통하여 글리코겐의 축적 및 효소 활성의 저하를 확인할 수 있다.


1) 글리코겐 합성효소결핍증 (제0형 글리코겐 축적병)
∎ 원인 : 간 글리코겐 합성효소(Glycogen synthase)의 활성 결핍
∎ 임상소견 : 공복 저혈당과 고케톤산혈증, 식사 후 주간 고혈당과 고젖산혈증이 교대된다.
∎ 치료 : 포도당신생합성에 대한 기질을 제공하기 위해 고함량의 단백질과 식후 고혈당과 고젖산혈증을 최소화하기 위해 저함량 탄수화물의 식사를 해야 한다.

2) 기르케병 (von Gierke’s disease : 제Ⅰ형 글리코겐 축적병)
∎ 원인 : 포도당에서 6-인산포도당의 생산 첫 단계를 촉진시키는 간 효소인 포도당육인산화효소(glucose 6-phosphatase enzyme)의 결핍
∎ 임상소견 : 20만 명 출생에 1명의 빈도로 추정되며 상염색체 열성으로 유전된다.
간 종대・식욕부진・복부팽만・발육불량이 나타나며 공복시 저혈당이 되어 경련・의식장애를 일으킨다.
∎ 치료 : 갑상선 호르몬과 글루카곤을 투여하고 저혈당을 방지하기 위하여 식사를 조금씩 여러 번 주어야 한다.

참고자료

· 이광재 (2010),『내분비대사학 매뉴얼』, 한미의학
· http://100.naver.com/ 네이버 백과사전
· http://terms.naver.com/ 네이버 지식사전
· http://www.kcmd.or.kr/ 한국 선천성 대사질환협회