신생아 기형

소개

신생아 기형질환

목차

1.개요
2.기형의 원인
3.주요 염색체 이상 질환들
4.유전적 소인과 환경요인에 의한 기형

본문내용

1.개요
신생아의 약 2%는 내과적, 외과적, 또는 성형적으로 심각한 문제를 갖는 주 기형을 나타내는데, 신생아기 이후에 발견되는 심장, 폐, 척추 등의 기형을 합하면 그 발생 빈도는 약 5%에 이른다. 선천성 기형은 자연 유산, 주산기 사망과 소아의 장기적 장애의 주요한 원인이다. 우리나라에서 선천성 기형은 신생아의 3대 사망 원인의 하나이며 영아 사망 원인의 1/3 정도를 차지한다.

2.기형의 원인
①유전적 요인
-염색체 이상 (5-10%)
-멘델유전 (20%)
-다인자 유전 (20-30%)
②환경적 요인
-자궁내 감염 (5-10%)
-모체의 질환
-기계적 요인
-약물, 화학 물질, 방사선 조사, 고체온 (40%)
③원인불명

3.주요 염색체 이상 질환들
①21 trisomy (Down 증후군)
출생 600-1000명 당 1명꼴로 발생하며, 남자와 여자에서 같은 비율로 발생하며, 산모의 연령이 많을수록 발생 빈도가 높다. 47,XX(XY)+21의 핵형을 나타내는 경우가 95%이고, 46 XX(XY)+t(14q,21q)의 핵형을 나타내는 경우가 3-4%이며, 1-2%는 mosaicism을 나타낸다. 지능저하, 근력저하, 둥글고 남작한 얼굴, 단두증, 남작한 후두골, 안검열의 외상방 경사, 양안 격리증, 작고 변형된 귀, 내민 혀, 짧고 덧살이 많은 목, 납작 코, 만지증, 엄지발가락과 둘째 발가락 사이가 넓다.
②18 trisomy (Edwards 증후군)
출생 6000-8000명당 1명꼴로 발생하며, 남녀 비는 1:3-4로 여자에서 많이 발생하며 산모의 연령이 많을수록 발생 빈도가 높다. 47,XX(XY)+18의 핵형을 나타내며, 양수 과다, 작은 태반, 단일 제대동맥, 저출생 체중, 성장 발육지체, 심한 지능저하, 근 긴장 증가, 소두증, 후두골 돌출, 낮은 변형 귀, 소안구증, 작은 입, 좁은 입천장, 특징적인 손의 자세(둘째손가락이 셋째 손가락 위에, 다섯째 손가락이 넷째 손가락 위에 덮여 있다.)

참고자료

· -채유덕 편, 새임상 산과학 개정2판 (2001), 도서출판 고려의학, p655-671
· -Adele Pillitteri 지음, 김희숙 외 옮김, 아동건강 간호학2, 군자출판사, p528-570