A-밴드에서 발견된 새로운 TTN 틀이동변이에 의해 발생한 확장성 심근병증 증례 보고 (Dilated Cardiomyopathy Caused by a Novel TTN Frameshift Variant in the A-band: Case Report and Implications)

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Laboratory Medicine Online / 15권 / 2호 / 169 ~ 172페이지
· 저자명 : Youn Youngjin, Kim Jee Ah, Park Min-Seung, Kwon Min-Jung, Woo Hee-Yeon, Park Hyosoon, Cho Eun Hye

초록

확장성 심근병증은 심실의 확장과 수축 기능 저하를 특징으로 하 는 질환으로, TTN 유전자의 truncating 변이가 가장 흔한 유전적 원인으로 알려져 있다. 확장성 심근병증 환자에서 이러한 truncat- ing 변이는 주로 titin 단백질의 A-밴드 영역에서 발견된다. 본 증례 에서는 titin 단백질의 A-밴드 위치에서 발생한 TTN 유전자의 새로 운 틀이동변이에 의해 유발된 확장성 심근병증 사례를 보고하고 자 한다. 51세 여성이 운동 시 호흡곤란과 3개월 동안 20 kg의 체중 증가를 주소로 내원하였다. 혈액 검사 결과 NT-proBNP 수치가 상 승하였고, 경흉부 심초음파에서 확장성 심근병증에 합당한 소견 이 확인되었다. 확장성 심근병증의 원인을 확인하기 위한 유전자 검사에서 TTN 유전자의 새로운 틀이동변이가 확인되었다 : NM_001267550.2(TTN):c.70236dup (p.Phe23413Ilefs*6). 이 변이는 A-band 영역에 해당하는 엑손 326에 위치하며, 엑손 326의 pro- portion spliced-in 점수가 100%인 점을 고려할 때 환자의 임상 양 상에 기여할 가능성이 높을 것으로 판단된다. 이 사례는 변이의 병 원성을 평가하는 데 있어서 TTN 유전자에서의 변이 위치의 중요 성을 강조하고 , 확장성 심근병증에 대한 유전적 이해를 확장하는 데 기여한다.

영어초록

Dilated cardiomyopathy (DCM) is characterized by ventricular dilation and impaired systolic function. Truncating variants in the TTN gene are the most prevalent genetic contributors to DCM, frequently occurring in the A-band of the titin protein. We report a case of DCM caused by a novel TTN frameshift variant located in the A-band. A 51-year-old woman presented with dyspnea on exertion and a 20 kg weight gain over three months. Elevated NT-proBNP levels were noted, and transthoracic echocardiography findings were compatible with DCM. Genetic testing revealed a novel frameshift variant in TTN : NM_001267550.2(TTN ):c.70236dup (p.Phe23413Ilefs*6), located in exon 326 within the A-band. Given that the proportion spliced-in score for exon 326 is 100%, this variant is likely contributory to the patient’s clinical manifestations. This case highlights the significance of the TTN gene, particularly the A-band, in the pathogenesis of DCM and emphasizes the significance of variant location in evaluating pathogenicity.

참고자료

· 없음