신생아 선별 검사의 최근 2년간의 경험 분석

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Annals of Laboratory Medicine / 24권 / 5호 / 290 ~ 296페이지
· 저자명 : 김인숙, 이수연, 김종원

초록

배경 : 신생아 선별 검사는 질환을 조기에 발견하여 질환의 진행을 차단하고 다른 후유증을 막는데 있어 중요한 검사이다. 이에 저자들은 현재 사용하고 있는 기준치가 적절한지를 평가하고, 검사 결과와 생후 생존율간의 연관이 있는지에 대해 검토하고자 하였다.
방법 : 2001년 1월부터 2002년 12월까지 삼성서울병원에서 실시한 신생아 선별 검사를 대상으로 하였으며 항목은 TSH, FT4 페닐알라닌뇨증(phenylalaninuria, PKU), 갈락토스혈증, 그리고 17-hydroxyprogesterone (17-OHP)이었다. 각 항목의 기준치는 각각 20.0 IU/mL, 0.7 ng/dL, 4 mg/dL, 11 mg/dL, 15 ng/mL이었다. 각 검사 결과와 환자의 병력, 다른 검사결과 등을 기준으로 하여 위양성률, 기준치의 적절성 및 위양성 결과와 신생아 생후 생존율과의 관계 등을 평가하였다.
결과 : 갑상선기능저하증 선별 검사를 통해 12명의 환아를 선천성 갑상선기능저하증으로 진단할 수 있었다. TSH, FT4, PKU, 갈락토스혈증, 17-OHP의 경우 각각의 위양성률은 2.42%, 0.86%, 1.5%, 0.95%, 0.97%였다. 17-OHP의 경우, 위양성을 보인 경우가 대부분 미숙아였는데 다른 신생아 선별 검사와 동시에 양성인 미숙아에서 유의하게 사망률이 높았다(OR 6.08, P=0.0006).
결론 : 선천성 갑상선기능저하증, PKU, 갈락토스혈증에 있어 기준치를 99.7 백분위수로 상향 조절할 것을 고려해야 할 것이다. 그러나 TSH나 FT4의 경우 상당수가 기준치 근처에서 환자로 진단되므로 추적관찰 후 기준치의 재평가를 하는 것이 합당하리라 사료된다. 또한, 17-OHP의 경우 제태 연령에 따른 기준치가 필요하며, 17-OHP가 위양성인 미숙아에서 다른 선별 검사에서 동시에 양성인 경우 생후 생존율에 있어 나쁜 예후인자로서 고려될수 있을 것으로 사료된다.

참고자료

· 없음