가족성 고콜레스테롤혈증을 동반한 급성 뇌경색 환자의 특징

본 내용은 " 뇌경색 저널리뷰 " 의 원문 자료에서 일부 인용된 것입니다. 2023.11.24

문서 내 토픽

• 1. 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia)

  혈중 콜레스테롤의 극심한 증가로 인한 전신 혈관의 동맥경화 반응을 가속화시키는 질환. 유년기부터 콜레스테롤 수치가 매우 높아 30세 이전에 급성관상동맥허혈증상이나 심근경색을 유발할 수 있으며, 적극적인 지질강하치료가 필요함. 네덜란드 지질 클리닉 네트워크 진단 기준을 통해 조기 심혈관질환 가족력, 신체검진 소견, LDL콜레스테롤 수치, 유전자 돌연변이 등으로 진단됨.

• 2. 뇌경색의 발병기전

  가족성 고콜레스테롤혈증이 동반된 뇌경색 환자에서 다양한 수준의 뇌혈관 죽상경화가 동반되어 있으나, 뇌경색의 기전이 죽상경화뿐만 아니라 혈관박리, 응고체계교란 등 다양함을 확인. Trial of Org 10172 체계를 적용하여 뇌영상검사 및 심장검사결과를 바탕으로 분류함.

• 3. LDL콜레스테롤 수치와 치료

  가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 지질 수치는 일반 뇌경색 환자보다 약 두 배 가량 높음. 지질강하약제의 종류 및 용량을 통해 관리되며, 정기적인 외래 추적관찰 및 혈액검사를 최소 2년 이상 유지하는 것이 중요. 최근 스타틴의 적극적인 처방으로 가족성 고콜레스테롤혈증과 뇌졸중과의 관련성이 약화됨.

• 4. 뇌혈관 협착 및 예후

  모든 환자에서 MRI 또는 CT를 통한 뇌혈관 평가에서 중등도 이상의 협착이 동반되어 있었으며, 동맥경화성 협착과 혈관박리에 의한 협착이 확인됨. 정기적인 추적관찰을 유지한 환자들에서 뇌졸중을 포함한 혈관 사건의 재발이 없었음.

Easy AI와 토픽 톺아보기

• 1. 가족성 고콜레스테롤혈증(Familial Hypercholesterolemia)

  가족성 고콜레스테롤혈증은 유전적 결함으로 인한 심각한 질환으로, 조기 심혈관 질환의 주요 원인입니다. LDL 수용체 결핍이나 기능 장애로 인해 혈중 콜레스테롤이 극도로 상승하며, 이는 조기 죽상경화증 발생을 초래합니다. 특히 이형접합체의 경우 인구의 약 1/500에서 발생하며, 동형접합체는 매우 드물지만 극도로 심각합니다. 조기 진단과 적극적인 치료가 필수적이며, 스타틴, PCSK9 억제제 등의 약물 치료와 생활습관 개선이 중요합니다. 가족 구성원에 대한 선별검사도 필수적입니다.

• 2. 뇌경색의 발병기전

  뇌경색은 뇌혈관의 폐색으로 인한 뇌조직 허혈성 손상으로, 다양한 기전을 통해 발생합니다. 죽상경화성 혈전, 심장 색전, 소혈관 질환 등이 주요 원인이며, 고혈압, 당뇨병, 고콜레스테롤혈증 등의 위험인자가 관여합니다. 허혈 시간이 경과할수록 뉴런 손상이 진행되며, 재관류 손상도 중요한 역할을 합니다. 발병 초기의 신속한 치료가 예후를 크게 좌우하므로, 위험인자 관리와 조기 인식이 매우 중요합니다.

• 3. LDL콜레스테롤 수치와 치료

  LDL콜레스테롤은 죽상경화증의 주요 위험인자로, 수치 감소가 심혈관 질환 예방에 필수적입니다. 최근 지침에서는 고위험군에서 LDL 70 mg/dL 이하, 초고위험군에서 55 mg/dL 이하를 목표로 권장합니다. 스타틴이 1차 치료제이며, 목표 달성 실패 시 에제티미브, PCSK9 억제제, 포함-C 억제제 등의 추가 약물을 고려합니다. 약물 치료와 함께 식이요법, 운동, 금연 등의 생활습관 개선이 병행되어야 하며, 정기적인 모니터링이 필요합니다.

• 4. 뇌혈관 협착 및 예후

  뇌혈관 협착은 뇌경색의 중요한 위험인자로, 협착 정도와 위치에 따라 뇌졸중 재발 위험이 결정됩니다. 50% 이상의 협착은 임상적으로 의미 있는 협착으로 간주되며, 협착이 심할수록 뇌경색 위험이 증가합니다. 예후는 협착 정도, 측부순환 발달 정도, 기저 질환 관리 상태에 따라 달라집니다. 약물 치료(항혈소판제, 스타틴)가 기본이며, 증상성 협착에서는 혈관 중재술 고려가 필요합니다. 정기적인 영상 추적 검사와 위험인자 관리가 예후 개선에 중요합니다.