급성골수성백혈병 케이스스터디

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문서 내 토픽

• 1. 급성골수성백혈병의 정의 및 병태생리

  급성골수성백혈병은 조혈모세포가 악성 세포로 변하여 골수에서 증식하고 말초 혈액으로 퍼져 전신에 확산되는 질병이다. 골수나 말초 혈액에서 골수아세포가 20% 이상 차지하는 경우를 말하며, 암세포 증식으로 정상 조혈세포가 억제되어 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소 등이 발생한다. 가장 흔한 형태의 백혈병으로 주로 성인에게 발병하며 나이가 많을수록 발병률이 증가한다.

• 2. 급성골수성백혈병의 원인 및 위험요인

  정확한 원인은 밝혀지지 않았으나 유전적 소인, 흡연, 방사선 조사, 화학 약품 노출, 항암제 등이 원인이 될 수 있다. 유전적 소인으로는 다운 증후군, 클라인펠터 증후군 등이 있고, 화학 약품으로는 벤젠, 페인트, 방부제, 제초제, 살충제 등이 있다. 아동기 급성림프모구성백혈병 치료 경험도 위험 요인이 증가시킨다.

• 3. 급성골수성백혈병의 임상증상 및 진단

  백혈구 감소로 인한 감염증, 구내염, 폐렴 등이 발생하고, 적혈구 감소로 안면창백, 호흡곤란, 전신권태감이 나타난다. 혈소판 감소로 피하출혈, 점막출혈, 잇몸출혈 등이 발생한다. 진단은 혈액검사, 말초혈액도말검사, 골수검사, 면역표현형검사, 세포유전학검사 등으로 이루어진다.

• 4. 급성골수성백혈병의 치료 및 예후

  항암 화학 요법, 방사선 치료, 조혈모세포 이식 등으로 치료한다. 관해 유도 요법으로 안트라사이클린과 시타라빈을 사용하며 완전 관해 확률은 70~80%이다. 적절한 치료 시 수명 연장과 완치가 가능하며, 동종 조혈모세포 이식 시 장기생존율 60~70%, 자가 이식 시 50~55%, 항암 화학 요법 단독 시 30~40% 정도이다.

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• 1. 급성골수성백혈병의 정의 및 병태생리

  급성골수성백혈병(AML)은 골수의 미분화 골수모세포가 악성 변화하여 비정상적으로 증식하는 혈액암입니다. 정상적인 조혈 과정이 방해받아 미성숙한 골수모세포가 골수를 점유하게 되며, 이는 정상 혈구 생성을 억제합니다. 병태생리적으로 유전자 변이로 인한 세포 분화 장애와 과도한 증식이 핵심입니다. 특히 t(15;17) 같은 특정 염색체 이상이 질병의 진행과 예후를 결정하는 중요한 요소입니다. 이러한 분자생물학적 이해는 표적 치료 개발의 기초가 되어 환자 맞춤형 치료 전략 수립에 필수적입니다.

• 2. 급성골수성백혈병의 원인 및 위험요인

  AML의 원인은 다양한 유전적, 환경적 요인의 복합적 상호작용으로 발생합니다. 고령, 선행 골수이형성증후군, 화학요법 노출, 방사선 노출, 벤젠 같은 화학물질 노출이 주요 위험요인입니다. 또한 Down 증후군 같은 유전질환도 위험을 증가시킵니다. 흡연과 과도한 음주도 관련성이 있으며, 특정 유전자 변이(FLT3, NPM1, CEBPA 등)는 질병 발생과 진행에 중요한 역할을 합니다. 이러한 위험요인들의 조기 인식과 관리는 예방 및 조기 진단에 중요합니다.

• 3. 급성골수성백혈병의 임상증상 및 진단

  AML의 임상증상은 비특이적이지만 빈혈, 감염, 출혈 경향 등 골수 기능 부전으로 인한 증상이 주요 특징입니다. 피로, 창백함, 반복적 감염, 쉬운 출혈, 멍, 잇몸 출혈 등이 나타납니다. 진단은 말초혈액 도말검사, 골수 천자 및 생검, 유세포분석, 세포유전학 검사, 분자유전학 검사를 통해 확진됩니다. 특히 골수에서 30% 이상의 미분화 골수모세포 존재가 진단 기준입니다. 조기 진단은 치료 시작 시기를 결정하므로 의심 증상 발생 시 신속한 검사가 필수적입니다.

• 4. 급성골수성백혈병의 치료 및 예후

  AML 치료는 강화 화학요법(관해 유도 요법 및 공고 요법)이 표준이며, 최근 분자표적 치료제(FLT3 억제제, IDH 억제제, BCL-2 억제제)와 저강도 치료가 도입되어 치료 선택지가 확대되었습니다. 조혈모세포 이식은 고위험군에서 중요한 치료 옵션입니다. 예후는 나이, 세포유전학적 이상, 분자유전학적 특성, 초기 반응에 따라 결정됩니다. 젊은 환자의 5년 생존율은 40-50%이나 고령 환자는 10% 미만입니다. 개인맞춤형 치료 접근과 신약 개발로 예후 개선이 지속되고 있습니다.