루게릭병(근위축측삭경화증,ALS) 문헌고찰

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1. 루게릭병(ALS)의 정의

근위축성 측삭 경화증(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)은 점진적으로 진행하는 퇴행성 신경 질환으로, 원인이 정확히 밝혀지지 않은 희귀질환이다. 대뇌 및 척수의 운동신경원이 선택적으로 파괴되기 때문에 '운동신경원 질환'이라고 한다. 이 질환에 걸렸던 미국의 야구선수 루게릭의 이름을 따서 '루게릭병'이라고 불린다. 원인불명이기 때문에 치료방법도 없고, 표준화된 진행양상도 없으며, 예방법도 존재하지 않는다. 일반적으로 50대 후반부터 발병이 증가하며, 남성에게 1.4~2.5배 더 높다. 질병 발생 후 2~5년 안에 사망한다.
2. ALS의 원인

ALS의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않지만 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있다. 전체 ALS 환자의 약 5~10%는 가족성 근육위축 측삭 경화증으로 알려져 있고, 이 중 약 20%의 가족에서 21번 염색체에서 원인 유전자의 돌연변이가 확인되고 있다. 현재까지 모두 8곳의 유전자가 가족성 ALS를 유발한다고 보고되었다. 그 외에 유전성이 아닌 산발성 ALS에서는 흥분세포독성(excitotoxicity)에 의한 세포자멸사(apoptosis)가 중요하게 작용할 것으로 생각되고 있다. 그 외 특수한 바이러스가 원인이라는 가설과 환경적인 독소의 작용 등이 ALS의 원인으로 제기되고 있으나 아직 직접적인 증거는 없다.
3. ALS의 병태생리

대뇌피질의 상부운동신경원과 뇌간과 척수의 하위운동신경세포에서 퇴행성 변화를 나타낸다. 상부운동신경원을 침범하면 강직과 깊은 심부건반사 항진이 나타나고, 하위운동신경원을 침범하면 근이완, 마비, 위축을 초래한다. 감각, 시각, 청각, 안구운동은 영향을 받지 않으며 장과 방광 기능도 침범하지 않는다. 운동신경세포만 선택적으로 사멸하는 질환으로 대뇌 겉질(피질)의 상부운동신경세포(upper motor neuron)와 뇌줄기(뇌간) 및 척수의 하부운동신경세포(lower motor neuron) 모두가 점차적으로 파괴되는 특징을 보인다.
4. ALS의 증상

운동뉴런은 척수에 위치하여 손, 발, 혀, 목, 호흡을 관장하는 전신의 수의근을 지배하고 있다. 병이 시작되는 부위에 따라 초기 증상은 환자마다 다르지만, 대부분 힘이 빠지는 증상을 호소한다. 대뇌 및 뇌간부의 증상으로는 발음장애, 삼킴장애가 있고, 경수부(팔)에서는 숟가락, 젓가락질 장애, 완력 약화, 글쓰기 장애가 나타난다. 흉수부(몸통)에서는 지각할 수 있는 증상이 적지만 허리를 가누거나 오래 서 있기 힘들고, 요수 및 천수부(다리)에서는 걷거나 계단을 오를 때 다리가 끌리거나 무거운 느낌이 든다. 그 외에 근육이 툭툭 튀는 증상, 근육 강직, 근육위축 등이 공통적으로 나타난다.
5. ALS의 진단

일차적으로 임상증상에 근거하여 진단한다. 신경전도검사 및 근전도검사를 통해 루게릭병을 확진할 수 있다. 루게릭병과 유사한 증상이 나타날 수 있는 다른 신경병증 또는 근육병의 가능성을 배제하기 위하여 뇌 또는 경추부위의 MRI, 근육생검 등을 시행한다. 원인을 찾기 위해 다양한 혈액검사를 시행한다. 제 1단계 병력 청취 및 신경학적 검사, 제 2단계 신경생리검사, 제 3단계 방사선 검사, 제 4단계 혈액검사 등의 과정을 거쳐 진단한다.
6. ALS의 치료

ALS의 뚜렷한 치료방법은 없다. 내과적 치료는 질병의 진행을 억제하고, 증상을 조절하는 것이다. riluzole, benzothiazole은 질병의 진행을 느리게 하는 유일한 약물이다. 이 약은 뇌에서 글루탐산염 생성을 억제하므로 운동신경원을 보호하여 인공호흡기 사용 시기를 늦추고, 생존기간을 다소 연장시켜준다. diazepam, dan-trolene은 경직을, quinine sulfate, baclofen은 근경련증상을 다소 완화한다. 그러나 약으로 병의 진행을 멈추거나 이전의 기능을 다시 회복시키는 것은 불가능하다.
7. ALS의 간호

ALS의 치료목표는 증상을 완화하고, 합병증을 예방하여 안위와 존엄성을 유지하는 것으로 다학제 간 접근이 필요하다. 호흡이 어려워지면 간헐적 양압호흡기나 인공호흡기를 사용하고, 경직을 완화하기 위해 운동범위를 증진시키는 운동을 실시한다. 식사, 옷입기, 목욕 등을 수행할 수 있도록 특별히 고안된 도구를 사용하게 하며, 컴퓨터를 이용한 의사소통 방법을 교육한다. 음식섭취 시 흡인을 예방하고, 연하능력도 평가한다. 정서적, 사회적, 재정적으로 도움을 줄 수 있는 방법을 찾고, 환우회와 자조 모임의 도움을 받는다.

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1. 루게릭병(ALS)의 정의

루게릭병(ALS)은 운동신경세포가 점진적으로 손상되어 근육 약화와 마비를 초래하는 신경퇴행성 질환입니다. 이 질환은 대부분 40-70세 사이에 발병하며, 발병 원인이 명확하지 않은 특발성 ALS와 유전적 요인에 의한 가족성 ALS로 구분됩니다. ALS는 점진적으로 악화되는 질환으로, 호흡근 마비로 인한 호흡부전이 가장 흔한 사망 원인입니다. 현재 ALS의 정확한 병인은 밝혀지지 않았지만, 다양한 연구를 통해 원인 규명과 효과적인 치료법 개발을 위한 노력이 지속되고 있습니다.
2. ALS의 원인

ALS의 정확한 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 다양한 요인들이 ALS 발병에 기여하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적 요인, 환경적 요인, 산화 스트레스, 신경 염증, 단백질 이상 등이 ALS 발병의 주요 원인으로 제시되고 있습니다. 가족성 ALS의 경우 유전자 돌연변이가 원인으로 알려져 있지만, 대부분의 ALS 환자는 특발성으로 발병합니다. 이러한 다양한 요인들이 복합적으로 작용하여 ALS가 발생하는 것으로 보입니다. 향후 지속적인 연구를 통해 ALS의 정확한 병인 규명이 필요할 것으로 생각됩니다.
3. ALS의 병태생리

ALS의 병태생리는 운동신경세포의 점진적인 손상과 사멸이 핵심입니다. 운동신경세포의 손상은 근육 약화와 마비를 초래하며, 이는 점진적으로 악화됩니다. 운동신경세포 손상의 주요 기전으로는 산화 스트레스, 신경 염증, 단백질 이상, 미토콘드리아 기능 장애, 신경 성장 인자 결핍 등이 제시되고 있습니다. 이러한 다양한 기전이 복합적으로 작용하여 운동신경세포가 점진적으로 손상되고 사멸하게 됩니다. 결과적으로 근육 약화와 마비가 진행되며, 호흡근 마비로 인한 호흡부전이 ALS의 주요 사망 원인이 됩니다. 이러한 ALS의 병태생리에 대한 이해는 효과적인 치료법 개발을 위한 중요한 기반이 될 것입니다.
4. ALS의 증상

ALS의 주요 증상은 근육 약화와 마비입니다. 초기에는 손과 발의 근육 약화로 시작되며, 점진적으로 팔, 다리, 체간 근육으로 퍼져나갑니다. 연하 및 발음 장애, 호흡근 마비 등도 나타납니다. 이러한 증상들은 점진적으로 악화되며, 결국 호흡부전으로 이어져 사망에 이르게 됩니다. 일부 환자에서는 인지기능 저하나 행동 변화 등의 비운동 증상도 동반될 수 있습니다. ALS는 개인차가 크지만, 대부분 발병 후 3-5년 내에 사망에 이르는 치명적인 질환입니다. 따라서 조기 진단과 적극적인 관리가 매우 중요합니다.
5. ALS의 진단

ALS의 진단은 임상 증상, 신경학적 검사, 전기생리학적 검사, 영상 검사 등을 종합적으로 고려하여 이루어집니다. 초기 증상이 비특이적이어서 진단이 어려울 수 있지만, 점진적인 근육 약화와 마비, 근전도 검사 소견, 신경전도 검사 결과 등을 통해 ALS를 진단할 수 있습니다. 또한 근육 생검, 척수액 검사, 유전자 검사 등이 감별 진단에 도움이 될 수 있습니다. 정확한 진단을 위해서는 경험 많은 신경과 전문의의 종합적인 평가가 필요합니다. 조기 진단은 치료 시기를 앞당길 수 있어 매우 중요하므로, 근육 약화나 마비 증상이 지속될 경우 신속한 의학적 평가가 필요합니다.
6. ALS의 치료

ALS의 치료는 증상 관리와 질병 진행 억제를 목표로 합니다. 현재 FDA 승인을 받은 ALS 치료제는 릴루졸과 에다라본 두 가지뿐이며, 이들은 질병 진행을 약간 늦추는 효과가 있습니다. 그 외에 호흡기 관리, 영양 공급, 재활치료, 보조기기 사용 등의 보존적 치료가 중요합니다. 최근 유전자 치료, 줄기세포 치료, 신경 성장 인자 투여 등 새로운 치료법에 대한 연구가 활발히 진행 중이지만, 아직 뚜렷한 치료 효과가 입증되지 않은 상황입니다. 따라서 ALS 환자의 치료에는 다학제 접근이 필요하며, 향후 보다 효과적인 치료법 개발을 위한 지속적인 연구가 요구됩니다.
7. ALS의 간호

ALS 환자의 간호는 질병 진행에 따른 다양한 증상 관리와 삶의 질 향상을 목표로 합니다. 초기에는 근육 약화와 마비에 대한 관리, 보조기기 사용 교육 등이 중요합니다. 점진적으로 연하 및 발음 장애, 호흡근 마비 등이 발생하므로 이에 대한 적극적인 대처가 필요합니다. 영양 공급, 기도 관리, 호흡기 치료 등의 간호 중재가 필수적입니다. 또한 통증, 우울, 불안 등의 증상 관리와 더불어 가족 지지 및 완화 의료 연계 등 총체적인 접근이 중요합니다. ALS 환자의 간호는 질병 단계에 따른 맞춤형 접근이 필요하며, 다학제 팀 접근을 통해 환자와 가족의 삶의 질 향상을 도모해야 할 것입니다.

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