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1. 자폐성 장애의 이해
1.1. 자폐성 장애의 개념과 특성
자폐성 장애의 개념과 특성은 다음과 같다.
자폐성 장애는 발달 초기에 발생하는 신경발달 장애로써, 사회성 상호작용 및 언어적, 비언어적 소통 등에 결함이 나타나는 장애이다. 정서의 공유나 타인과 눈맞춤, 공동주의 집중, 시선 따르기, 상호작용 행동 등 다양한 사회적 의사소통 영역에서 결함을 보인다. 특히 타인과 주의를 공유하는 공동주의 기술을 자폐성 장애의 영아시기에 나타나는 핵심적 사회 문제이자 의사소통 발달의 장애 요인으로 작용하고 있다. 이처럼 자폐성 장애 아동은 사회성, 언어, 의사소통 등 다양한 영역에서 결함을 나타내며, 이는 전반적인 발달상의 어려움을 야기한다.
1.2. 자폐성 장애의 원인
자폐성 장애의 원인은 현재까지 뚜렷하게 밝혀지지 않은 상태이지만, 유전적 요인, 신경학적 요인, 환경적 요인 등 다양한 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다.
첫째, 유전적 요인으로는 염색체 이상, 단일 유전자 변이, 유전자 상호작용 등이 원인으로 제시되고 있다. 자폐성 장애는 가족력이 있는 경우가 많으며, 유전적 요인이 크게 작용하는 것으로 보인다. 쌍둥이 연구 결과에 따르면 일란성 쌍둥이의 경우 70-90%의 높은 발병률을 보이는 반면, 이란성 쌍둥이의 경우 발병률이 약 30%에 불과한 것으로 나타났다. 또한 염색체 이상이나 단일 유전자 돌연변이와 관련된 유전자들이 규명되면서 유전적 요인의 중요성이 더욱 부각되고 있다.
둘째, 신경학적 요인으로는 뇌 구조와 기능의 이상이 지적되고 있다. 자폐성 장애 아동의 경우 전두엽, 측두엽, 소뇌 등의 특정 뇌 영역에서 구조적, 기능적 이상이 보고되고 있다. 예를 들어 전두엽의 경우 정상 아동에 비해 부피가 크고, 측두엽의 편도체와 해마 부분에서 이상이 관찰되며, 소뇌는 상대적으로 작은 것으로 나타났다. 또한 신경전달물질 체계의 이상도 자폐성 장애와 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
셋째, 환경적 요인으로는 임신 중 산모의 감염, 약물 복용, 방사선 노출, 영양 결핍 등이 제시되고 있다. 임신 중 산모가 독감, 풍진, 거대세포바이러스 등에 감염되면 태아의 뇌 발달에 영향을 미칠 수 있다. 또한 임신 중 모체의 스트레스, 약물 복용, 방사선 노출 등도 태아의 뇌 발달에 부정적인 영향을 줄 수 있다.
이처럼 자폐성 장애의 원인은 매우 복잡하고 다양한 요인들이 관여하는 것으로 알려져 있다. 따라서 향후 보다 체계적인 연구를 통해 자폐성 장애의 정확한 병인을 규명하고, 이를 바탕으로 효과적인 예방과 치료 방법을 모색해야 할 것이다.
2. 자폐성 장애의 조기 진단과 치료
2.1. 자폐성 장애의 조기 진단의 필요성
자폐성 장애의 조기 진단은 무엇보다 평생 유지될 장애에 있어 증상을 완화하는 데 매우 중요하다"". 조기에 발견하여 의학적 조치를 하면 현재로써는 완치는 힘들지만 예후를 좋게 하여 가족의 삶의 질을 향상할 수 있고, 뇌 기능 발달도 개선시킬 수 있어 효과적인 치료를 지속할 수 있다고 한다"".
하지만 2017년 국립특수교육원의 조사 결과에 의하면 우리나라에서 부모들은 자폐 증상을 인지한 지 3년정도 지나서야 의사 진단을 받는 경우가 전체 30%가 넘어 문제가 되고 있다"". 최근에는 이러한 문제를 해결하기 위해 AI를 도입해 조기진단을 하는가 하면, 임신기에 자폐를 조기 진단할 수 있는 단백질체 바이오마커를 연구하는 등 다양한 조기진단을 위한 노력을 기울이고 있...
