소개글
"페닐케톤뇨증 간호진단"에 대한 내용입니다.
목차
1. 서론
1.1. 페닐케톤뇨증 질환의 정의
1.2. 페닐케톤뇨증의 발생 원인
1.3. 페닐케톤뇨증의 증상 및 진단
2. 페닐케톤뇨증 간호진단
2.1. 잦은 구토와 관련된 체액부족
2.2. 불충분한 식이섭취와 관련된 영양 불균형
2.3. 불충분한 정보와 관련된 지식부족
3. 페닐케톤뇨증 간호중재
3.1. 구토 횟수 및 섭취량과 배설량 관찰
3.2. 정맥 수액 공급과 전해질 모니터링
3.3. 저페닐알라닌 식이 및 영양 교육
3.4. 질병 정보 제공과 가족 지지
4. 결론
4.1. 페닐케톤뇨증 간호에 대한 요약
4.2. 페닐케톤뇨증 환아 관리의 고려사항
5. 참고 문헌
본문내용
1. 서론
1.1. 페닐케톤뇨증 질환의 정의
페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 대표적인 아미노산 대사장애로, 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환이다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정되나 발생률은 인종과 민족에 따라 상당한 차이가 있다. 가장 높은 발생을 보이는 곳은 북유럽과 미국의 백인이며 아프리카, 유태인, 일본 지역은 발생률이 낮다.
필수아미노산인 페닐알라닌은 정상 대사과정에서 페닐알라닌 수산화효소라는 효소에 의해 티로신으로 전환되지만, PKU를 가진 신생아는 효소 활성의 선천적인 결핍으로 인해 이런 전환 능력이 결여되어 혈액 속에 페닐알라닌이 축적된다. 이렇게 축적된 페닐알라닌은 티로신으로 전환되지 못하고 비정상 대사산물인 페닐피루브산과 페닐아세트산을 생성하여 소변으로 배출된다. 이러한 페닐알라닌과 비정상적인 대사산물의 뇌 내 과도한 축적은 뇌와 중추신경계 발달에 영향을 미치는 도파민과 트립토판 같은 신경전달물질 생성 저하를 유발하여 인지장애를 초래한다. 또한 티로신 결핍으로 인해 멜라닌 색소 결핍 증상인 금발의 머리, 푸른 눈 등의 외모 변화를 보이게 된다.
1.2. 페닐케톤뇨증의 발생 원인
페닐알라닌은 필수 아미노산으로 성장에 필수적이며, 정상적인 대사 과정에서 페닐알라닌 수산화효소라는 효소에 의해 티로신으로 전환된다.
페닐케톤뇨증 환자는 효소 활성의 선천적인 결핍으로 인해 이러한 전환 능력이 결여되어 있다. 따라서 혈액 속에 페닐알라닌이 축적되고, 페닐알라닌은 티로신으로 전환되지 못한 채 비정상적인 대사산물인 페닐피루브산과 페닐아세트산을 생성하여 소변으로 배출된다.
이러한 페닐알라닌과 비정상적인 대사산물이 뇌에 과도하게 축적되면 뇌와 중추신경계 발달에 필요한 도파민과 트립토판 같은 신경전달물질 생성이 저하되어 인지장애가 발생할 수 있다.
또한 티로신은 멜라닌 색소 형성, 갑상선 호르몬 및 에피네프린 합성에 관여하는데, 페닐케톤뇨증 환자는 티로신 결핍으로 인해 색소 침착 저하, 금발과 푸른 눈 등의 증상이 나타난다.
따라서 페닐케톤뇨증은 효소 활성의 선천적인 결핍으로 인한 대사 장애 질환이며, 이로 인해 페닐알라닌과 그 대사산물이 정상적으로 대사되지 못하고 축적되어 뇌 발달과 신경전달물질 저하, 티로신 결핍 증상이 나타나게 된다.
1.3. 페닐케톤뇨증의 증상 및 진단
페닐알라닌은 성장을 위해 필요한 필수 아미노산이며, 정상적인 대사과정에서는 페닐알라닌 수산화효소에 의해 티로신으로 전환된다. 그러나 페닐케톤뇨증 환자는 이 효소의 활성도가 선천적으로 저하되어 있어, 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 혈중에 축적된다. 이로 인해 비정상적인 대사산물인 페닐피루브산과 페닐아세트산이 생성되어 소변으로 배출되는데, 이러한 원인으로 인해 다양한 증상이 나타난다.
티로신은 멜라닌 색소 형성, 에피네프린 및 갑상선 호르몬 합성에 필요한데, 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하면 멜라닌 색소 결핍으로 금발의 머리, 푸른 눈 등의 외모를 가지게 된다. 치료하지 않을 경우 영양실조, 구토, 발진, 습진 등이 나타나며, 생후 6개월 이후에는 예측 불가능한 이상행동을 보이게 된다. 깜짝 놀라거나 소리를 지르는 등의 정신분열증적인 증상과 불안정, 경련, 지남력 장애, 자극에 대한 반응 결여 등 중추신경계 증상이 나타나고, 정신지체와 발달지연도 나타나게 된다. 그 밖에도 소변과 땀에서 페닐아세트산에 의한 곰팡이 냄새가 나며, 80% 정도의 ...
참고 자료
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