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페닐케톤뇨증 간호진단2025.05.021. 서론 1.1. 페닐케톤뇨증 질환의 정의 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 대표적인 아미노산 대사장애로, 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환이다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정되나 발생률은 인종과 민족에 따라 상당한 차이가 있다. 가장 높은 발생을 보이는 곳은 북유럽과 미국의 백인이며 아프리카, 유태인, 일본 지역은 발생률이 낮다. ...2025.05.02
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페닐케톤뇨증 case2025.05.071. 서론 1.1. 페닐케톤뇨증의 정의와 원인 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌을 타이로신으로 변화시키는 페닐알라닌 수산화 효소의 활성이 일반인에 비하여 선천적으로 저하되어 있어, 결국 지능 장애, 연한 담갈색 피부와 모발, 경련 등이 발생하게 된다. 페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체에 위치하고 있으며, 이 유전자에 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효...2025.05.07