다운증후근 case study

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진단명 / 정의 : 다운증후근

병태생리
: 다운증후근은 21번 염색체가 3개인 삼체성인 경우 발생하는데, 21번 염색체의 특정 부분이 얼굴, 특성, 성장 기형, 정신 지체, 피부 변화를 유발한다는 연구 결과가 있습니다. 다운증후근의 이상증상은 대부분 배아의 이상이 아니라 불완전한 배아 때문에 발생하는데, 다운증후근은 신경전달물질, 특히 콜린계의 신경전달물질 이상으로 노화가 빨리 오고 아동기에 알츠하이머형 치매도 종종나타나게 됩니다.

원인
: 다운증후근은 정상적으로 한쌍이 존재해야하는 21번 염색체가 3개여서 발생하는 질환입니다. 다운증후군은 세포유전학적으로 3개가 존재하는 21번 염색체의 형태에 따라 분류됩니다. 전형적 삼염색체성, 모자이크, 전좌형 다운 증후군 총 3종류의 형태가 있습니다.
먼저 상염색체성 다운 증후근은, 세포분열시 21번염색체 한 쌍이 분리되지 않고, 21번 염색체가 2개가 아닌, 3개를 가지게 되면서 일어나게 됩니다. 삼염색체성 다운 증후군의 90%는 어머니의 난자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리하지 않으면서 발생합니다. 나머지 5% 정도는 아버지의 정자가 감수 분열할 때 21번 염색체가 분리되지 않아 발생합니다.
두 번째로는 모자이크형 다운 증후근인데, 이 유형은 다운 증후근의 1%를 차지합니다. 이는 일부 세포는 정상이고, 일부 세포는 21번째 염색체 삼체성인 상태로, 21번 삼염색체를 가진 세포군과 정상 세포군이 혼재하는 모자이크 유형의 다운 증후군입니다.
마지막으로는, 전좌형 다운 증후근이 있습니다.
이 유형은 다운증후근의 4%를 차지하고, 주로 21번 염색체가 단부착사형 염색체에 융합하면서 전좌와 관련하여 발생하게 됩니다. 즉 Robertsonian 전좌가 된 21번 염색체가 있으면서, 정상 21번 염색체가 2개 존재할 경우 다운 증후군이 됩니다.

참고자료

· 없음