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유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
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아동간호: 지중해빈혈, 혈우병, ITP 질환 관리2025.11.181. 지중해빈혈 헤모글로빈 손상으로 적혈구 결핍이 발생하는 상염색체 열성 유전 질환입니다. 출생 시에는 태아 헤모글로빈으로 증상이 나타나지 않으나, 생후 6~12개월에 성인 헤모글로빈으로 대체되면서 창백, 의식수준 변화, 황달 등의 증상이 나타납니다. 베타 사슬의 합성 장애로 인해 손상된 적혈구가 빠르게 파괴되고 골수는 적혈구를 과잉생성합니다. 중증의 경우 지속적인 수혈과 의료적 치료가 필요하며, 수혈로 인한 철 과잉이 혈철소증을 유발할 수 있습니다. 2. 혈우병 응고인자가 부족하여 발생하는 출혈 질환으로, X 염색체 연관 열성 유...2025.11.18
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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태내기 발달 심리학2025.01.131. 발아기 발아기는 정자와 난자의 결합 이후, 임신 초기의 첫 2주까지의 기간을 말한다. 주요 특징으로는 정자와 난자의 결합, 분열, 유성, 자궁 이식이 포함된다. 이 단계는 임신 초기의 매우 초기에 일어나는 단계로서, 임신이 발견되기 전에 이루어지기도 한다. 2. 배아기 배아기는 발아기 이후 약 8주까지의 시기를 말한다. 주요 특징으로는 주요 기관 및 체계의 형성, 조직의 분화, 신체 부위의 형성이 포함된다. 중추신경계, 심장, 소화기, 신경관, 팔다리 등의 구조가 형성된다. 3. 태아기 태아기는 배아기 이후 약 9주에서 출생 ...2025.01.13
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근육병(Myopathy) 또는 근 이영양증 (muscular dystrophy) case study2025.01.151. 근육병(Myopathy) 또는 근 이영양증 (muscular dystrophy) 근 이영양증은 수의근의 만성적이고 점진적인 소모와 약화가 특징인 유전적, 퇴행성 신경근육 장애이다. 근 이영양증은 생화학 검사로 확인할 수 있으며, 양수천자를 통해 태아의 질병 식별도 가능하다. 당뇨병 대상자에게 인슐린 치료를 하듯이, 근 이영양증 대상자에게도 생화학 교정 치료가 효과적이다. 근 이영양증은 발병시의 나이, 증상, 진전 정도, 임상증상에 따라 다섯가지 유형으로 분류되는데, 모든 유형에서 근육섬유의 퇴행성 변화를 볼 수 있다. 근섬유는...2025.01.15
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아동간호 혈우병 리플렛 (과제 점수 만점 보장)2025.05.061. 혈우병 혈우병은 선천적으로 유전에 의해, 혹은 돌연변이에 의하여 혈액 응고인자가 결핍되어 발생하는 질환입니다. 출혈 시 정상인보다 지혈 시간이 오래 걸리며, 자연출혈이 발생하기도 합니다. 응고인자의 종류(제 8, 9인자)에 따라 혈우병 A와 B로 나뉘며 증상, 치료 목표 등은 같습니다. 치료는 부족한 응고인자를 보충하는 수혈이 주된 방법이며, 데스모프레신이라는 혈관수축제 약물을 사용하기도 합니다. 2. 혈우병 증상 혈우병 환자는 관절 및 근육 출혈, 뇌출혈 등의 증상이 나타납니다. 관절 및 근육 출혈은 주로 무릎, 발목, 팔꿈...2025.05.06
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다낭신, UTI 발표자료2025.01.151. 다낭신(PKD) 다낭신은 신장에 낭종이 생기는 유전자 돌연변이가 원인이며, 근본적인 치료법은 없지만 약물 치료와 생활 습관 변화로 질병 진행을 늦출 수 있습니다. 다낭신은 상염색체 우성 유전형과 열성 유전형이 있으며, 주요 증상으로는 옆구리 통증, 혈뇨, 요로 감염 등이 있습니다. 치료 목적은 요로 감염 예방, 만성 통증과 출혈 감소, ESRD 예방 등이며, 혈압 강하제 복용, 수분 섭취, 금연, 체중 유지, 식단 관리 등이 권장됩니다. 2. 요로 감염(UTI) 요로 감염은 요로계에 미생물이 침입하여 염증 반응을 일으키는 것으...2025.01.15
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혈우병 환자의 질환관련 특성이 삶의 질에 미치는 영향2025.05.031. 혈우병의 개념 및 특성 혈우병은 최초의 기록이 2세기 바빌로니아 탈무드의 할례 후 출혈에 대한 기록에서 시작되었으며, 현대 의학적 기록은 1803년 뉴욕 병원의 의사 오토가 유전되는 질환임을 밝혀냈고, 1922년 Bauer에 의해 X염색체 관련 질환이라는 것이 밝혀졌다. 혈우병은 체내 출혈 시 정상적인 지혈 기전의 부족으로 발생하는 질환이다. 2. 혈우병의 원인 혈우병은 체내 응고인자들(I~XIII인자)의 결함, 특히 VIII, IX 또는 XI인자의 유전자 결함으로 발생하는 유전병이며, 세 가지 형태(A형, B형, C형)로 나...2025.05.03
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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겸상적혈구빈혈 환아 간호레포트2025.05.071. 겸상적혈구빈혈 겸상적혈구빈혈은 적혈구가 낫 모양으로 변하는 유전적인 질환입니다. 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 모양이 일그러지면서 길쭉한 낫 모양으로 변하게 됩니다. 이로 인해 작은 혈관을 통과하지 못하고 혈관을 막아 혈류장애를 일으키게 됩니다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징이 있어 혈액 내의 적혈구가 부족해져서 빈혈을 유발하게 됩니다. 이 질환은 양쪽 부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전을 보이는 질병입니다. 2. 겸상적혈구빈혈 증상 겸상적혈구빈혈 환자에게서는 황달, 담...2025.05.07
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