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[건국대학교] 분자세포생물학 A+ Essential Cell Biology 5판 단원정리2025.01.151. 유성생식 유성생식을 통해 생물체는 이배체와 반수체를 반복하게 된다. 이배체의 세포는 감수분열로 인해 반수체의 배우자로 분열하고, 양친에게서 각기 형성된 두 개의 반수체 배우자는 수정 시 융합해서 다시 새로운 이배체가 세포인 접합자를 형성한다. 2. 감수분열 감수분열동안 부계와 모계의 이배체 세포가 가지는 각 상동염색체 쌍 중 오직 하나씩의 염색체만이 각 배우자로 분배된다. 한 쌍의 상동염색체 중 어떤 것이 선택되는가는 전적으로 무작위적이며 이들 사이에도 교차가 일어나게 되어서 매우 다양한 경우의 수의 배우자가 형성된다. 3. ...2025.01.15
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인간의 유전적 기초(인간의 유전자, DNA)2025.01.291. 인간의 유전자와 DNA 인간의 신체는 무수히 많은 세포로 이루어져 있으며, 각 세포의 핵에는 23쌍의 염색체가 있습니다. 이 염색체는 DNA라는 화학물질로 구성되어 있으며, 약 2만~2만 5,000개의 유전자가 포함되어 있습니다. 유전자는 특징을 다음 세대로 전달하는 유전의 기본 단위입니다. 성별, 눈 색깔, 신장 등 수천 가지의 특징이 유전자에 암호화되어 있습니다. 유전자는 염색체의 DNA 일부분이며, DNA는 유사분열을 통해 복제됩니다. 이러한 과정을 통해 수정 후 단일 세포가 복잡한 인간으로 발달하게 됩니다. 2. 세포 ...2025.01.29
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유전자의 정의와 작동 원리2025.11.171. DNA의 구조와 기능 DNA는 뉴클레오티드라는 작은 단위 분자로 된 긴 사슬이며, A, T, C, G 네 종류의 뉴클레오티드로 구성된 이중나선 구조를 가진다. 각 세포에는 신체 전체에 대한 완전한 DNA 사본이 들어있으며, 이는 몸을 만드는 법에 관한 설명서 역할을 한다. DNA는 복제와 배 발생 제어라는 두 가지 중요한 기능을 수행한다. 복제를 통해 세포분열 시 거의 착오 없이 자신의 사본을 만들고, 단백질 제조를 간접적으로 통제하여 신체 발생을 제어한다. 2. 유전자와 염색체의 관계 인간의 설계도는 46권의 염색체로 이루어...2025.11.17
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아동간호학 신생아 선천성 대사장애2025.11.171. 선천성 대사질환의 정의 및 특성 선천성대사질환은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분 한 개의 효소나 조효소의 유전적 기능장애로 인해 발생한다. 개별 질환은 드물지만 전체적으로는 흔하며 600여 종 이상이 존재하고 새로운 질환이 계속 발견되고 있다. 대부분 상염색체열성 유전방식을 따르며, 효소 이상으로 인해 대사되어야 할 물질이 체내에 축적되거나 필요한 물질이 생성되지 못해 신체 기능장애를 초래한다. 2. 선천성 대사질환의 원인 및 병태생리 선천성대사질환은 효소 이상으로 인해 유해한 물질이 축적되거나 생...2025.11.17
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신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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유전병 유전자의 진화론적 기원 분석2025.11.151. 낭성섬유증(CF)의 유전학적 특성 낭성섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전질환이다. 정상 CFTR은 세포막에서 Cl-와 Na+의 분비를 조절하는데, 이 유전자에 문제가 생기면 이온 분비 장애로 인해 폐 내 점액 농도가 높아져 감염에 취약해진다. 백인에게는 약 3,500명 중 1명 꼴로 흔하지만 동양에서는 드문 질환이다. 2. 유전병의 진화론적 설명과 자연선택 일반적으로 돌연변이는 자연선택에 의해 도태되어야 하지만, 낭성섬유증은 현재까지도 높은 유병률을 유지하고 있다. 이는 특정 환경 조건에서 해당 유전...2025.11.15
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신생아의 감각 기능2025.01.241. 신생아의 감각 기능 신생아의 감각 기능은 촉각 및 움직임에 대한 감각이 가장 잘 발달되어 있으며, 미각과 후각도 잘 발달되어 있다. 청각은 출생 이전부터 들을 수 있지만 출생 후 2일 동안 귀속에 점액이 차 있어 듣지 못한다. 시각은 출생 시 가장 덜 발달된 감각으로 초점을 맞추기 힘들고 시력의 정확성이 떨어지지만 15일 경부터 명암과 색깔을 구별할 수 있다. 온도 감각은 온도 변화에 민감하여 호흡이 불규칙해지거나 울음으로 표현한다. 2. 신생아 검진 신생아 검진에는 아프가 척도(Apgar scale)와 Brezelton 신생...2025.01.24
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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페닐케톤뇨증 간호과정(A+) 간호진단3개2025.05.041. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 대표적인 아미노산 대사장애로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환입니다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정됩니다. 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 비정상 대사산물을 생성하여 소변으로 배출되며, 이로 인해 뇌와 중추신경계 발달에 영향을 미치게 됩니다. 치료는 페닐알라닌 섭취 제한과 적절한 페닐알라닌 공급이 필요하며, 가족 교육과...2025.05.04
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