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생명과학 희귀 유전병 탐구: 마르판 증후군과 낭성섬유증2025.11.151. 마르판 증후군 마르판 증후군은 15번 염색체의 fibrillin 유전자(FBN1) 돌연변이로 인한 결체 조직 질환이다. 거미다리 같은 긴 손가락, 관절 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥 확장이 주요 특징이다. 상염색체 우성으로 유전되며 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 증상은 눈, 골격, 심혈관계에서 주로 나타나며, 심혈관 이상은 대동맥 파열로 인한 사망 위험이 높다. 진단은 임상적 방법과 분자유전학적 방법으로 이루어지며, 치료는 증상별로 안경 교정, 수술적 교정,...2025.11.15
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대동맥박리: 정의, 원인, 증상, 진단 및 치료2025.11.121. 대동맥박리의 정의 및 분류 대동맥은 내막, 중막, 외막의 세 겹 벽으로 구성된 튼튼한 관입니다. 대동맥박리는 내막이 찢어지면서 혈액이 중막으로 파급되어 대동맥 벽이 내층과 외층으로 분리되는 질환입니다. 발생 후 2주 이내를 급성 대동맥박리, 그 이후를 만성 대동맥박리로 분류합니다. 2. 대동맥박리의 원인 및 위험요인 환자의 70~90%에서 고혈압이 동반됩니다. 낭성 중층 괴사, 마르판 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 고령, 이첨 대동맥 판막, 대동맥 축착증, 외상 등이 관련 있습니다. 임신 3기에 발생률이 높으며, 혈관 도자술...2025.11.12
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대동맥판막부전 AVR 수술 후 인공호흡기 적용 환자 간호2025.11.161. 대동맥판막부전(Aortic Valve Insufficiency) 대동맥판막부전은 심장확장기 동안 대동맥판이 완전히 닫히지 않아 대동맥으로 나갔던 혈액의 일부가 좌심실로 역류되는 질환이다. 원인으로는 류마틱심장병, 감염심내막염, 마르팡증후군, 대동맥의 죽상경화증 등이 있다. 병태생리는 대동맥판막의 감염으로 첨판이 비후, 변형, 단축되어 확장기에 대동맥판이 완전히 폐쇄되지 못하고 좌심실내로 혈액이 역류하게 된다. 이로 인해 심박출량 감소, 좌심실의 확장과 비후, 좌심실 압력 증가 등이 발생하며 결과적으로 좌심부전으로 진행될 수 있...2025.11.16
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
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순환계통 정상기전과 대동맥판막 폐쇄부전증2025.11.181. 심장의 순환 심장은 속이 비어 있는 근육질로 이루어진 펌프 기관으로, 심장막으로 둘러싸여 있습니다. 심장은 4개의 방(좌우 심방과 좌우 심실)으로 구성되며, 심방과 심실 사이의 방실판막이 혈액의 역류를 방지합니다. 심장의 주기는 심방과 심실의 수축기와 확장기로 나뉘며, 이를 통해 혈액이 폐와 전신을 순환합니다. 관상동맥순환은 심장 자체에 혈액을 공급하는 순환으로, 심장의 이완 과정에서 혈액이 공급되는 특징이 있습니다. 2. 혈관의 순환 혈관은 동맥, 모세혈관, 정맥으로 구성됩니다. 동맥은 심장에서 나온 산소와 영양소가 풍부한 ...2025.11.18
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17