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1. 서론: 지적장애의 정의
지적장애는 '지적인 기능이 평균 이하인 상태'로 지적 기능과 적응행동 모두에 심각한 제약을 보이는 장애를 말한다. 지적 기능은 학습, 추론, 문제해결 등의 전반적인 지적 능력을 말하며, 적응행동은 개념적(돈, 시간, 수), 사회적(대인관계 기술, 사회적 역할수행, 자존감, 규칙을 따르고 법을 지키기, 이용당하지 않기), 실제적(일상적인 자기관리, 작업 기술, 건강관리, 계획세우기, 전화사용)으로 일상생활에서 배우고 행하는 기술을 말한다. 미국정신지체협회(AAMR)에서는 "평균 이하의 지적 기능과 동시에 적응행동에 결함을 수반함. 18세 이전에 나타난다."라고 정의하고 있으며, 미국 지적 및 발달장애협회(AAIDD)에서는 "지적 기능과 적응행동(개념적·사회적·실제적 적응 기술) 양 영역에서 유의미한 제한을 보임. 18세 이전에 나타난다."라고 정의하고 있다. 우리나라 특수교육법에서는 "지능검사 결과 지능지수가 75 이하이며, 적응행동에 결함을 지닌다."라고 정의하고 있다.
2. 지적장애의 발생 원인
2.1. 유전적 원인
2.1.1. 상염색체 관련 유전 장애
상염색체 관련 유전 장애는 상염색체에 문제가 생겨 발생하는 유전적 장애이다. 그 중 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 테이-삭스 병, 갈락토오즈혈증 등이 있다.
페닐케톤뇨증은 아미노산 신진대사 장애로 인해 발생하는데, 조기에 발견하여 치료하면 증상을 관리할 수 있다. 반면, 테이-삭스 병은 인체 조직 내 지방질이 증가하여 진행성이자 퇴행성인 질환으로, 만 1세 무렵부터 증상이 나타나 급격히 악화된다. 갈락토오즈혈증은 탄수화물대사장애로, 우유 내의 당분을 소화시키는 효소가 결핍되어 유발된다.
이처럼 상염색체 관련 유전 장애는 유전자의 이상으로 인해 발병하며, 각각의 증상과 특징을 가지고 있다. 조기 발견과 적절한 치료가 중요하지만, 일부 질환의 경우 진행성이어서 증상 관리에 어려움이 있다.
2.1.2. 성염색체 관련 유전 장애
성염색체 관련 유전 장애에는 대표적으로 손상된 X 증후군과 레트증후군이 있다. 손상된 X 증후군은 23번째 성염색체 중 X 염색체의 이상으로 발현되며, 남성에게서 주로 나타나는 경향이 있다. 레트증후군은 X 염색체의 단백질 조절 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 여성에게서만 발현된다. 이는 어머니로부터 유전되며 상동행동을 보이는 특징이 있다.
2.2. 염색체 이상
2.2.1. 수 이상
수의 이상은 지적장애의 대표적인 발생 원인 중 하나이다. 이는 염색체의 수 자체가 정상 범위를 벗어난 경우를 의미한다. 대표적인 예로 ...
