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1. 병태생리학 개요
1.1. 뼈와 관절의 질환
1.1.1. 발육장애
태생의 기관형성기(임신 제3~10주)에 기형인자가 작용하면 선천성 기형이 나타난다. 바다표범발증은 임신 초기 탈리도마이드 다량 복용으로 인해 장골이 만들어지지 않아 손가락이 직접 체간에 붙어 있는 증상을 보이며, 태아에 중증 선천기형, 무지증, 단지증(짧은 팔다리 등)을 유발하는 특징을 보인다. 연골무형성증(태아성 연골이영양증)은 연골내골화가 저해되면서 뼈의 장축 방향 발육이 억제되는 질환으로, 이는 돌연변이에 의한 유전적 원인에 기인한다. 골형성부전증은 간엽조직이 적기 때문에 막내골화가 불충분하게 되어 뼈의 가로축 방향 발육이 나쁘고 골절을 일으키기 쉬우며, 난청, 눈의 청색각막 등의 증상이 동반된다. 맥큔-알부라이트증후군(섬유성골이형성증)은 뼈의 성숙이 저해되어 섬유성 조직으로 대치되는 질환으로, 10세 이전 여자에게 호발한다. 이와 같이 다양한 발육장애가 임신 초기 기형인자의 작용으로 인해 나타날 수 있다.
1.1.2. 대사장애
대사장애에는 여러 가지 질환이 포함되는데, 그중 대표적인 것은 당원병과 근형의 맥아들병이다. 당원병은 선천적인 효소 결손으로 인해 당원질(글리코겐)이 분해되지 않고 축적되는 질환이다. 근형의 맥아들병은 인산화표소 결손으로 인해 상염색체 열성유전 하는 대사병으로, 20세 이후에 발병하며 골격근에 많은 양의 글리코겐이 비정상적으로 생성되어 운동 후 근육 피로, 통증, 강직, 근섬유 변성·위축이 나타난다. 이처럼 대사장애는 선천적인 효소 결핍이나 대사과정의 이상으로 인해 발생하는 다양한 질환을 포함하는 개념이다.
당원병은 선천적인 효소 결손으로 당원질(글리코겐)이 분해되지 않고 축적되는 질환이다. 이러한 당원질 축적은 근육의 위축과 피로, 통증 등의 증상을 유발한다. 당원병 환자는 운동 후 근육 피로, 통증, 강직, 근섬유 변성·위축 등의 증상을 보인다.
근형의 맥아들병은 인산화표소 결손으로 인해 상염색체 열성유전 하는 대사병이다. 이 질환은 20세 이후에 발병하며, 골격근에 많은 양의 글리코겐이 비정상적으로 생성된다. 이로 인해 운동 후 근육 피로, 통증, 강직, 근섬유 변성·위축 등의 증상이 나타난다.
이와 같이 대사장애는 다양한 형태의 선천적 효소 결핍이나 대사과정의 이상으로 인해 발생하는 질환들로 구성되며, 주된 특징은 에너지 대사의 저해로 인한 근육의 위축과 피로, 통증 등의 증상이다. 당원병과 근형의 맥아들병은 대사장애 중에서도 대표적인 질환들이라고 할 수 있다.
1.1.3. 염증
염증은 생체조직에 침입한 이물질이나 병원균에 대한 방어반응으로 일어나는 국소적인 조직손상의 현상이다. 외부로부터 주입된 세균이나 바이러스와 같은 병원체가 주요 염증 유발 요인이며, 이에 대한 생체 조직의 방어능력이 제대로 작동하지 않으면 조직이 손상되고 염증이 발생한다. 따라서 염...
