1. 병태생리학 개요 1.1. 뼈와 관절의 질환 1.1.1. 발육장애 태생의 기관형성기(임신 제3~10주)에 기형인자가 작용하면 선천성 기형이 나타난다. 바다표범발증은 임신 초기 탈리도마이드 다량 복용으로 인해 장골이 만들어지지 않아 손가락이 직접 체간에 붙어 있는 증상을 보이며, 태아에 중증 선천기형, 무지증, 단지증(짧은 팔다리 등)을 유발하는 특징을 보인다. 연골무형성증(태아성 연골이영양증)은 연골내골화가 저해되면서 뼈의 장축 방향 발육이 억제되는 질환으로, 이는 돌연변이에 의한 유전적 원인에 기인한다. 골형성부전증은 간엽...