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1. 서론
1.1. 연구의 필요성과 목적
뇌전증은 다양한 원인과 발병 과정을 통해 경련이나 의식 장애 등의 발작 증상이 반복적으로 나타나는 질환이다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 전 세계적으로 인구 1,000명당 4-10명이 뇌전증을 앓고 있으며, 한국에서는 인구 10만 명당 약 50-70명이 뇌전증을 앓고 있는 것으로 추정된다. 이는 뇌전증이 전 세계적으로 중요한 건강 문제라는 것을 보여준다. 특히 뇌전증 환자의 절반은 아동기에 발병하며, 아동의 뇌가 빠르게 발달하는 과정에서 상대적으로 손상받기 쉬운 구조를 가지고 있기 때문이다. 따라서 아동기 뇌전증의 영향은 더욱 크고 광범위할 수 있다. 뇌전증 치료는 주로 약물 요법으로 이루어지며, 현재의 의학적 발전 덕분에 뇌전증 환자의 70-80%는 약물로 경련을 효과적으로 조절할 수 있다. 그러나 약물 치료에도 불구하고 환자들은 여전히 다양한 문제를 겪을 수 있다. 따라서 아동 뇌전증 환자의 올바른 자기 관리와 경련 유발 요인 파악 및 예방이 매우 중요하다.
1.2. 뇌전증(간질)의 정의와 역학
뇌전증(간질)은 피질성 신경단위(cortical neuron)의 폭발적인 방출로 기인하며, 비정상적 뇌기능의 증상이다. 아동이 한번 발작을 일으켰다면 뇌전증성 때문인지 아닌지를 구별하는 것이 중요하다. 발작은 근본적인 질환 과정으로서 나타나는 증상이며, 뇌전증은 24시간 이내에 2회 이상의 갑작스러운 발작이기도 하지만 단 한번의 발작이라도 2회의 연속적인 발작 이후 10년 후에 유사한 발작이 발생할 때도 뇌전증로 분류된다. 한 번의 발작은 일반적으로 장기간 항뇌전증제를 사용하지는 않는다. 뇌전증의 발병률과 유병률은 후진국에서 선진국보다 2~3배 높으며, 생후 1년 이내에 가장 높았다가 급격히 낮아지고 청소년기와 장년기에 걸쳐 낮은 발생률을 유지하다가 60세 이상의 노년층에서는 다시 급격히 증가하는 U자형의 형태를 보인다.
1.3. 뇌전증의 원인과 병태생리
뇌전증의 원인은 다양하며, 유형과 원인에 따라 분류된다. 뇌전증의 요인은 유전적, 구조적/대사적, 원인미상으로 구분할 수 있다.
유전적 요인은 유전적 결함으로 인한 뇌전증 발작이 일어나는 경우이다. 이는 소아에서 볼 수 있는 드라벳증후군이 있다. 구조적/대사적 요인은 뇌졸중, 뇌손상, 감염과 같은 후천적 질환으로 인해 뇌전증 발작이 발생한 경우이며, 그 외 전해질 불균형, 저혈당, 요독증, 알코올 금단현상, 심한 수면박탈상태 등 뇌신경세포를 예민하게 할 수 있는 환경에서 일시적으로 생길 수 있는 뇌전증발작도 여기에 속한다. 아직까지 알려지지 않은 유전적 소인이 있거나 밝혀지지 않은 원인에 의한 것으로 생각될 때 원인미상으로 분류된다.
뇌전증의 병태생리는 다음과 같다. 뇌는 수많은 신경세포가 복잡하게 연결되어 미세한 전류에 의해 서로 정보를 주고받는다. 이러한 전기신호가 정상적으로는 상호 자극과 억제를 통해 조화를 이루어 모든 정신 및 신체활동을 주관하나, 때로는 조화가 깨져 일시적으로 뇌신경세포가 비정상적 흥분을 일으키면, 그 이상 부위가 담당하는 뇌 기능에 따라 다른 종류(증상)의 발작이 일어난다. 즉, 뇌전증은 뇌신경세포의 비정상적인 흥분을 억제하는 기능이 여러 원인에 의해 저하되어 나타나게 된다.
2. 뇌전증의 진단
2.1. 임상증상 및 병력 조사
뇌전증(간질)의 진단에 있어 가장 중요한 단계는 임상양상에 대한 정보 파악이다. 뇌전증 환자의 발작 양상, 전조 증상, 의식수준, 발작 후 임상 경과 등을 자세히 파악하는 것이 중요하다. 의료진이 환자의 발작을 직접 목격하는 경우는 드물므로, 문진을 통해 환자 및 보호자로부터 관찰된 내용을 청취하는 것이 필수적이다. 대부분의 발작은 갑작스럽게 발생하며 수 분 내에 종료되는 특징을 보인다. 전조 증상의 유무와 형태, 발작 양상, 발작 후 회복 과정에 대한 정보가 진단에 중요한 단서를 제공한다. 또한 발작을 유발할 수 있는 선행 요인, 과거력, 가족력 등을 확인하는 것도 중요하다. 환자의 주관적인 표현과 더불어 목격자의 상세한 관찰 내용을 종합적으로 검토해야 한다. 이를 통해 뇌전증의 유형과 원인을 추정할 수 있으며, 적절한 검사와 치료 방침을 수립할 수 있다. [1,2,3]
2.2. 뇌파검사
뇌파검사는 두피에 부착된 전극을 통해 간접적으로 뇌세포의 전기적 활동을 기록하여 뇌전증의 여부와 함께 뇌전증 발작의 시작 위치, 뇌전증의 분류를 결정하는데 큰 도움을 준다. 일반적으로 뇌전증 환자가 뇌파검사를 받을 경우 첫 번째 뇌파 검사에서 뇌전증파가 기록될 확률은 50% 정도이다. 따라서 뇌전증이 의심되는 환자에서는 3회 정도 뇌파 검사를 반복하는 것이 일반적이다. 그러나 민감도가 낮다는 단점이 있다. 뇌파검사는 발작의 유형과 발작의 시작 위치에 대한 정보를 제공하며, 임상증상으로는 발작이 확실히 의심되지만 뇌파가 정상인 경우도 흔하다. 즉, 뇌파가 정상이어도 문진과 병력청취에서 발작이 반복되었다고 판단되면 뇌전증으로 진단할 수 있다. 또한 비디오 뇌파 모니터링을 통해 보다 정확한 정보를 얻을 수 있도록 장시간 평가하기도 한다. 따라서 뇌파검사는 뇌전증 진단에 있어 중요한 검사이지만 다른 진단 방법들과 함께 종합적으로 고려되어야 한다.
2.3. 신경영상검사
MRI로 발견할 수 있는 뇌전증의 대표적인 병리적 변화로는 측두엽 뇌전증의 주된 원인인 해마 경화, 해면혈관종, 동정맥기형 등의 혈관병변, 뇌연화증, 여러 종류의 뇌피질 발달기형, 뇌종양, 기생충, 염증 등이 있다. MRI로 병리적 변화를 발견할 수 있는 확률은 새로...