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1. 조현병(Schizophrenia)
1.1. 조현병의 진단기준
조현병의 진단기준은 다음과 같다.
첫째, 다음 증상 중 2개 이상이 있고 각각이 1개월 이상 지속되는 것이 특징이다. 이 중 망상, 환각, 와해된 언어, 극도로 와해된 행동, 음성증상 중 최소 하나는 있어야 한다.
둘째, 이로 인해 직장, 대인관계, 자기관리 등의 영역에서 기능 수준이 발병 이전보다 현저히 낮다.
셋째, 장애의 지속 기간이 최소 6개월 이상이며, 이 중 활성화된 증상 기간이 최소 1개월 이상이다. 전구증상이나 잔류증상 기간도 포함될 수 있다.
넷째, 조현정동장애나 정신병적 양상을 동반한 기분장애를 배제해야 한다.
다섯째, 물질 사용이나 다른 의학적 상태로 인한 것이 아니어야 한다.
여섯째, 자폐스펙트럼장애나 아동기 발병 의사소통장애가 있는 경우 추가진단이 되려면 뚜렷한 망상이나 환각이 1개월 이상 있어야 한다.
이상의 진단 기준을 종합하면, 조현병은 정신 증상의 양상과 지속기간, 기능 수준 저하, 다른 정신질환의 배제 등이 중요한 진단 요소라고 할 수 있다.
1.2. 조현병의 발생원인
1.2.1. 생물학적 원인
1.2.1.1. 유전적 원인
조현병의 유전적 원인은 매우 중요한 발병 요인 중 하나이다. 유전은 조현병 발병에 65~80%의 영향을 미치는 것으로 추정된다. 직계가족에서 약 10%의 발병률을 보이며, 일란성 쌍둥이가 조현병일 때 다른 한 쪽이 조현병일 확률이 약 40~60%, 이란성 쌍둥이일 경우 10~15%로 조현병의 유전적 특성이 강하게 나타난다.
특히 유전적 취약성은 조현병의 발병과 밀접한 연관이 있는데, 조현병 환자의 가족 구성원들은 건강한 대조군에 비해 조현병 발병 위험이 훨씬 높다. 또한 직계가족뿐만 아니라 친척까지 포함할 경우 발병률이 더 증가한다. 이는 유전적 요인이 조현병의 발병에 중요한 역할을 한다는 것을 시사한다.
최근 유전체 연구를 통해 조현병과 관련된 유전자들이 꾸준히 발견되고 있다. 특히 도파민 관련 유전자, 신경전달물질 수용체 유전자, 신경발달 관련 유전자 등이 조현병 발병과 밀접하게 연관된 것으로 보고되고 있다. 이러한 유전적 요인은 조현병 발병의 위험을 높이고, 증상의 양상과 경과에도 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.
따라서 조현병의 유전적 특성에 대한 이해는 조현병의 발병 원인 규명과 예방, 치료 방향 설정에 중요한 기초가 된다고 할 수 있다.
1.2.1.2. 신경생물학
조현병의 신경생물학적 원인은 도파민과 세로토닌 등의 신경전달물질 이상, 뇌신경회로의 기능장애 등으로 설명된다."조현병 환자에게서는 도파민 수용체의 과활성화와 함께 도파민 신경전달이 과도하게 활성화되어 있다는 것이 확인되었다"" 이러한 도파민 기능 이상은 조현병의 양성 증상, 즉 망상이나 환각과 관련이 깊은 것으로 알려져 있다."" 또한 세로토닌 체계의 이상도 조현병의 발병에 기여한다고 보는데, 세로토닌은 도파민 신경전달을 조절하는 역할을 하기 때문이다."" 이 외에도 뇌의 신경회로 기능장애, 특히 전두엽과 측두엽 등에서 관찰되는 비정상적인 신경회로 활성화가 주요한 신경생물학적 기전으로 제시되고 있다."" 이처럼 조현병의 발병에는 다양한 신경생물학적 요인들이 복합적으로 관여하는 것으로 이해되고 있다."
1.2.1.3. 뇌의 구조적 이상
조현병 환자의 뇌 구조적 이상은 질병의 발병과 진행에 중요한 역할을 한다. 다양한 영상 검사 기법을 통해 조현병 환자의 뇌 구조적 변화가 보고되고 있다"
측뇌실 확대, 제3뇌실 확장, 뇌실 비대칭은 조현병 환자에서 흔히 관찰되는 뇌 구조적 이상이다. 이는 대뇌피질과 피질하 구조의 체적 감소와 밀접한 관련이 있다. 조현병 환자의 경우 정상인에 비해 피질, 연두엽, 해마, 소뇌 등 다양한 영역에서 용적 감소가 나타나는 것으로 확인되었다. 특히 전두엽과 측두엽의 해부학적 변화가 두드러지는데, 이들 영역은 인지, 지각, 감정 조절 등의 핵심 기능을 담당하는 곳이다.
뿐만 아니라 전두엽 혈류와 포도당 대사율 저하도 조현병 환자에서 관찰된다. 이는 전전두엽 기능 저하와 관련이 있...
