"Proportion spliced-in score"의 검색결과 입니다.

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"Proportion spliced-in score" 검색결과 1-1 / 1건

A-밴드에서 발견된 새로운 TTN 틀이동변이에 의해 발생한 확장성 심근병증 증례 보고 (Dilated Cardiomyopathy Caused by a Novel TTN Frameshift Variant in the A-band: Case Report and Implications)

proportion spliced-in score for exon 326 is 100%, this variant is likely contributory to the patient’s ... 에 위치하며, 엑손 326의 pro- portion spliced-in 점수가 100%인 점을 고려할 때 환자의 임상 양 상에 기여할 가능성이 높을 것으로 판단된다. 이 사례 ... .2(TTN ):c.70236dup (p.Phe23413Ilefs*6), located in exon 326 within the A-band. Given that the

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.16 | 수정일 2025.06.17

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