시트룰린혈증정의시투룰린혈증은 argininosuccinic acid synthetase의 결손증이고, argininosuccinic aciduria ... 에서는 아르기닌을 투여하지 않습니다. 반복적으로 고암모니아혈증이 반복되는 경우, 신경학적 이상이 없는 환자를 대상으로 간이식을 치료하는 경우도 있습니다. 현재, 유전자 치료, 줄기 ... 세포치료 등에 대한 연구가 진행 중입니다.m/16개월시트룰린혈증 2형 2018.10월경 진단받음39주6일 2.75kg NSVDconsistent with CTLN2(ins3kblvs16 homozygote ofSLC25A13) (서울대병원)
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