B12 의존형과 비의존형이 있는데, 후자는 methylmalonyl CoA mutase결핍증이다.2. 원인메틸 말론산 혈증은 메틸말로닌 CoA 뮤타아제 (Methylmalonyl ... )와 같은 아미노산 대사 시 관여하는 효소가 하나 또는 여러 개가 부족하여 발생한다.2002년에 메틸말론산 혈증을 일으키는 유전자가 밝혀져 보인자 검출과 산전 진단 시 DNA 검사 ... 가 가능하게 되었다.증상메틸말론산혈증의 초기 증상은 보통 태어난 지 몇 달 후에 나타나며, 유아기 후반에 나타나는 경우도 있다.기면, 성장장애, 잦은 구토, 산증, 탈수증, 호흡곤란
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