"페닐케톤뇨증"의 검색결과 입니다.

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페닐케톤뇨증 지적장애 상담 페닐케톤뇨증 case 유전자 질병 ppt 당원병 영유아 보건사업 단풍당뇨증 아동간호학2 요약

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"페닐케톤뇨증" 검색결과 501-520 / 1,700건

비뇨기계 병동 자주 쓰는 의학용어, 성인간호학 실습 REPORT

급성사구체신염ARFacute renal failure급성신부전증CRFchronic renal failure만성신부전증ESRDend-stage renal disease말기 신질환HDHemodialysis혈액투석PKUphenylketonuria페닐케톤뇨증SGspecific gravity비중

리포트 | 3페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.06.16

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신생아 선천성 대사이상 선별검사 6종 (NST 6종)

증상검사시기진단Ⅱ 페닐케톤뇨증Ⅲ 단풍당뇨증Ⅳ 호모시스틴뇨증Ⅴ 갈락토즈혈증Ⅵ 갑상선기능저하증Ⅶ 부신기능항진증Ⅷ 참고문헌Ⅰ 선천성 대사 이상 검사1. 선천성 대사 이상 검사선천성 대사 ... 할 수 있다. 임상증상만으로는 조기진단이 어렵기 때문에 발생빈도가 높은 질환은 선별검사가 필요하다.2. 종류 (정부지원 6종)6종 선별 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨 ... 물질이 증가되고 최종물질이 감소된 것을 확인하여 결함이 있는 부분을 찾아내기도하며 전자 검사, 효소 검사, 장기 또는 조직의 생검을 시행하기도 한다.Ⅱ 페닐케톤뇨증 (PKU)1

리포트 | 9페이지 | 2,000원 | 등록일 2015.08.03 | 수정일 2017.03.16

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대학기초생물학과제

대학기초생물학201821366 김서정페닐케톤뇨증의 원인페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체 장완에 위치하고 있다. 이 유전자에 이상이 생기면 활성도가 일반인에 비해 저하된 효소 ... hydroxylase deficiency)은 12번 염색체 장완(12q22-q24.2)에 위치한 PAH유전자의 돌연변이로 인해 발병되며, 상염색체 열성유전이다.페닐케톤뇨증의 증상출생 ... 의 환자에서 발생하며, 경련이 없더라도 80% 정도에서는 뇌파의 이상이 관찰된다. 그러나 생후 1개월 이내에 치료하면 이러한 증상은 잘 나타나지 않는다.페닐케톤뇨증의 치료생존

리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2018.10.22

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아동 신생아 황달 간호과정 케이스 A+

형에서 나올 수 있는 혈액형청력검사0~20dB오른쪽 귀 : 20dB왼쪽 귀 : 20dB정상선천성 대사이상 검사페닐케톤뇨증 ≤ 1.90호모시스턴뇨증 ≤ 0.90단풍당뇨증 ≤ 3.60 ... 갈락토오즈혈증 ≤ 13.00갑상선 기능 저하증 ≤ 10.00부신 기능 항진증 ≤ 6.00페닐케톤뇨증 : 1.7호모시스턴뇨증 : 0.89단풍당뇨증 : 2.57갈락토오즈혈증 :7.59 ... 갑상선 기능 저하증 : 5.24부신 기능 항진증 : 0.96정상T-Bilirubin 검사0.2-1211.5(2) 치료① 광선요법* 적용범위birth weight (g)bilirubin level (mg/dl)-24hrs-48hrs-72hrs-96hrs-120hrs5일~

리포트 | 13페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.11.23 | 수정일 2022.06.02

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지적장애에 대해서(지적장애의 정의,지적장애의 원인,지적장애의 특성)

쓰이는 분류는 경도 , 중등도 , 중도 , 최중도의 분류02 생물학적인 원인 및 환경적인 요인 지적장애의 원인 지적장애의 주요한 원인 다운증후군 페닐케톤뇨증 약체 X 증후군 프라 ... 02 페닐케톤뇨증 약체 X 증후군 지적장애의 원인 페닐케톤뇨증 약체 X 증후군 유전자에 의한 단백질 대사이상 페닐알라닌을 티로신으로 바꾸는 신진대사를 할 수 없어 축적된 페닐알라닌 ... 정지 뚱땡이라는 별명 : 키 152cm, 몸무게 115.4kg 주체할 수 없는 식욕 합병증 : 비만 , 당뇨병 , 골다공증 , 심장병 , 호흡곤란 2 차성장이나 사춘기가 오지 않

리포트 | 13페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.02.19

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유전 장애와 유전자 전달

유전 ( 1) 결절성 경화증 (Tuberous Sclerosis) 2 ) 열성 유전 ( 1) 테이 - 삭스 병 ( 2) 페닐케톤뇨증 (PKU) ( 3) PKU 식이요법의 문제 3 ... - 삭스병 대뇌중추신경계의 악화로 인한 매우 비극적인 상태열성유전 ) 테이 - 삭스병 대뇌중추신경계의 악화로 인한 매우 비극적인 상태열성유전 ) 페닐케톤뇨증 (PKU) 독성이 있 ... 가 건조하고 습진과 과잉행동 곰팡이 냄새 같은 특유의 냄새열성유전 ) 페닐케톤뇨증 (PKU) 체내 페닐알라닌의 수치가 높을수록 장애 심함PKU 식이요법 문제 ① 맛이 없고 , 따라 하기

리포트 | 27페이지 | 1,500원 | 등록일 2014.11.20

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유전적 요인에 의한 태아기 장애

유전적 요인에 의한 태아기 장애목차유전적 요인에 의한 태아기 장애I. 다운증후군II. 터너증후군III. 혈우병IV. 클라인펠터증후군V. 페닐케톤뇨증VI. 검상적혈구 빈혈증VII ... 하여 정자의 생산이 불가능하므로 생식이 불가능하다. 이들의 25% 정도는 정신지체나 정신박약 증상을 가지고 있다.V. 페닐케톤뇨증페닐케톤뇨증(PKU, Phenylketonuria ... 체 중 21번 염색체 이상에 의해 유발되며, 일명 몽고증이라고도 불린다. IQ 70이하, 지적장애, 자폐성 장애, 기억과 언어문제, 운동발달의 지체, 질병저항력 약화 등의 장애

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2018.10.08

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경영학원론 경영전략 [기업의 사회적 책임 활동 사례]

적 책임 활동 사례(1) 선천성 대사이상 질환(페닐케톤뇨증 PKU)을 앓는 환아를 위한 특수 분유 개발, 생산“이 세상 단 한명의 아이도 건강한 삶에서 소외되지 않아야 한다”는 고 ... 하고 있습니다.(2) 선천성 대사질환 행사 후원 및 주최매일유업은 인구보건복지협회가 주최하는 ‘페닐케톤뇨증(PKU) 가족캠프’ 행사에도 지난 2001년부터 해마다 후원을 진행하고 있 ... 한 매일유업은 그 전통을 2020년 현재 20년째 이어가고 있으며 2001년부터 ‘페닐케톤뇨증(PKU) 가족캠프’ 행사에 해마다 후원을 진행하고, 2013년부터 선천성 대사이상 환아

리포트 | 7페이지 | 3,000원 | 등록일 2020.07.07 | 수정일 2021.10.06

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신생아 선별검사

< 선천성대사이상검사 >1. 신생아 선천성 대사이상 질환2. 선천성 대사이상 선별검사3. 선천성 대사이상 질환 종류1) 페닐케톤뇨증2) 선천성 갑상샘 기능 저하증3) 단풍당뇨증4 ... 해 보이지만 질병을 가지고 있는 경우가 있으며, 대사이상 질환을 증상이 나타나기 전에 진단하면 병의 진행을 막거나 늦출 수 있다. 검사에는 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증 ... 검사는 생후 첫 수일간은 음성으로 나올 수 있다.· 혈장 아미노산 분석: 지속적으로 20mg/dL 이상인 경우는 고전적 페닐케논뇨증, 4~20mg/dL인 경우는 고페닐알라닌혈증

리포트 | 13페이지 | 1,000원 | 등록일 2020.08.09

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신생아 선천성 대사이상의 선별검사

신생아 선천성 대사이상(IEM)의 선별검사 (NST)< 국내 기본 선별검사 항목 (2006 ~ ) >1.페닐케톤뇨증 (PKU)1)빈도 : 1:700002)유전 : 유전성 아미노산 ... 대사이상 질환으로 상염색체 열성 유전3)원인 : 페닐알리닌을 타이로신으로 전환시키는 효소/조효소 결핍4)증상(1)페닐알라닌 축적 : 정신운동발달 지연, 경련발작, 땀소변의 쥐오줌 ... > 20mg/dL(2)Arypical PKU : 12 ~20 mg/dl(3)경도의 지속성 고페닐알리닌혈증 : 2~12mg/dL6)치료(1)저페닐알리닌 식이 : 생후 3주 시작(2

리포트 | 2페이지 | 1,500원 | 등록일 2012.03.05 | 수정일 2014.08.03

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신생아 대사이상 검사 종류 및 설명

이나 투석 전에 하여야 한다. 형제가 특수질환을 가지고 있는 경우에는 신생아에서도 그 질환 유무를 검사해야 한다.▶신생아 대사이상 검사 기본 6종① 페닐케톤뇨증: 페닐케톤뇨증 ... 으로는 페닐알라닌이 적게 함유된 특수분유를 섭취하게 하는 방법이 있다.② 단풍당뇨증: 단풍당밀뇨병은 필수 아미노산인 류신(Leuicine), 이소류신(Isoleuicine), 그리고 ... 발린(Valine)의 대사 장애로 나타나는 질환으로 땀과 소변, 귀지 등에서 특유의 단 냄새가 나는 것이 특징이다.단풍당뇨증은 아이가 태어나자마자 가능한 한 빨리 치료해야 하며 대

리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2019.03.05

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아동간호학/ 신생아간호학 / 선천성기형신생아 간호

염색체 개수의 이상 질환: 터너증후군, 클라인펠터증후군·염색체의 일부가 소실or추가되어 유발되는 질환: 디죠지증후군, 엔젤만증후군 등(3) 단일 유전자·열성유전질환: 페닐케톤뇨증 ... , 페닐케톤뇨증 있는 경우 태아에게 문제 유발(2) 자궁 내 감염임신 초기에 풍진, 매독, 에이즈 발병 경우 태아기형 유발(3)약물과 화학물질(4)방사선조사2. 분류·기형: 형태 발생 ... 대퇴관절 탈구, 만곡족, 토순과 구개열, 유문협착증, 횡격막 결손, 요도하열, 심장기형 등(2)염색체 이상·염색체 개수의 이상 질환: 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군·성

리포트 | 21페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.03.13

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신생아실 의학용어 (현직간호사 작성)

페닐케톤뇨증광선요법기흉과숙아미숙아양막조기파수미숙아 망막증발작폐혈증이분척추흉골하 함몰신생아 일과성 빈호흡제대탈장* 약어정리? ASD : atrial septal defect? AGA ... oscillationhydrocelehydrocepahlus양수무호흡질식, 가사천식폐확장 부전증공기누출증후군서맥(모)세기관지염기관지염기관지폐이형성증심폐소생술쇄골골절구순열과 구개파열잠복고환지속 ... 적양압호흡법기저귀 발진구개순 & 구개열고관절 탈구왜소증연하곤란간질태아적아구증식도폐쇄안면신경 마비태아알코올증후군위장염풍진간염선천성거대결장고주파 진동법음낭수종수두증

리포트 | 3페이지 | 4,000원 | 등록일 2020.04.20

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[정신지체아교육] 지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리(상염색체 우성유전, 상염색체 열성유전, 성염색체 유전)

) 테이삭스병(5) 페닐케톤뇨증3) 성염색체 유전(1) 프래자일 엑스 증후군(2) 레쉬-니한 증후군(3) 레트 증후군3. 시사점Ⅲ. 결론참고문헌Ⅰ. 서론장애인 복지법 상에 지적장애인 ... )인 강글리오사이드(ganglioside) GM2가 뇌에 비정상적으로 축적되며 이 병에 걸린 어린이 중 일부는 효소가 있으나 스핑고리피드가 축적된다.(5) 페닐케톤뇨증페닐알라닌 ... 장애의 원인이 되는 유전자 장애 정리1) 상염색체 우성유전(1) 결절성경화증(2) 신경섬유종증2) 상염색체 열성유전(1) 갈락토오스혈증(2) 후를러 증후군(3) 단풍나무시럽병(4

리포트 | 7페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.04.17

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태아발달에 영향을 미치는 요인

는 선천적 장애로 성염색체인 X염색체의 이상에 의해 발병되며, 질병 저항력이 약하다.6. 페닐케톤뇨증(PKU)단백질 분해효소가 결여되어, 소변에 페닐피부르산이 함유되어 배출되는 증상 ... 태아발달에 영향을 미치는 요인목차태아발달에 영향을 미치는 요인I. 유전적 요인의 영향1. 다운증후군2. 터너증후군3. 클라인펠터증후군4. 겸상적혈구 빈혈증5. 혈우병6. 페닐케톤 ... 뇨증II. 환경적 요인의 영향* 참고문헌태아발달에 영향을 미치는 요인I. 유전적 요인의 영향태아기에 결정되는 유전적 요인들은 사람이 성숙하는데 한계를 설정한다. 유전은 DNA

리포트 | 4페이지 | 1,000원 | 등록일 2018.10.15

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사람의 상염색체 우성과 열성 질환

증 [phenylketonuria]페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있는 페닐알라딘을 분해하는 효소의 결핍으로 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키 ... .go.kr/두산백과 http://www.doopedia.co.krhttp://www.ccff.ca/page.asp?id=1http://www.cff.org/home/3. 페닐케톤뇨 ... 1. 연골무형성증 [Achondroplasia]연골무형성증은 연골의 뼈 형성 능력에 장애가 있는 질환이다. 상염색체 우성으로 유전되기도 하지만 대부분 새로운 돌연변이에 의해 발생

리포트 | 12페이지 | 1,500원 | 등록일 2020.03.24

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모성자료파일

가능하거나 어려웠던 단일변이유전자에 의한 유전질환인 혈우병, 선천성 부신증후군, 페닐케톤뇨증 등의 진단과 기타 다인성 유전질환의 일부분 (무뇌아, 척수이분증 등의 신경관 결손 질환)도 진단이 가능해졌습니다.

리포트 | 1페이지 | 1,000원 | 등록일 2019.05.20

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아동간호학 급성위장염(AGE) 사례 간호진단 간호과정

성질환인 페닐케톤뇨증 환자에게는 투여하지 말 것.⑩ 수액 공급을 통해 손실된 수분과 전해질을 보충하기 위함이다.※ 5% 포도당 나트륨 칼륨 주2 / Dextrose, Potassium ... 성분들 중 하나에 과민증 환자에게 금기이며, 이 약에 함유되어 있는 인공감미제 아스파탐은 체내에 분해되어 페닐알라닌으로 대사되므로, 페닐알라닌의 섭취를 규제할 필요가 있는 유전 ... Chloride, Sodium Chloride: 전해질 수액. 탈수증, 수술 전 후 등의 수분 전해질 보급. 에너지 보급. 투여속도는 포도당으로서 1시간에 체중 kg 당 0.5g

리포트 | 4페이지 | 2,000원 | 등록일 2020.05.21

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선천성대사질환 정리

페닐케톤뇨증단풍당뇨병요소회로대사 이상호모시스틴뇨증갈락토오스혈증윌슨병원인효소 결함-페닐알라닌 수산화효소의 유전적결핍 또는 불활성화로 인해 발생.-혈중 페닐알라닌의 농도가 16~20 ... mg/dL이상으로 계속 유지, 티로신은 약 3mg/dL이하, 페닐피루브산과 히드록시페닐 아세트산이 요로 배설.-루신, 이소루신, 발린과 같은 곁가지아미노산이 탈아미노화된 알파-케토 ... 은 사망.-신생아의 경우 : 혈청 암모니아가 150mmol/L이상 올라가며 섭취량이 줄고 구토, 기면상태, 저혈압, 경련, 근육위축, 무호흡증, 혼수상태-지능저하, 발달 지연, 신경학

리포트 | 2페이지 | 1,000원 | 등록일 2013.02.25

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NST REPORT

선천성 대사이상 선별검사(NST, newborn screening test)정의 : 선천성 대사이상 선별검사는 모든 신생아를 대상으로 주요 대사이상을 질환(페닐케톤뇨증, 선천성 ... 갑상선 기능 저하증, 단풍당뇨증, 갈락토스혈증, 선천성 부신 기능 항진증, 호모시스틴뇨증)을 선별하는 검사이다. 신생아에게 이런 대사이상질환을 선별함으로써 병을 진단하면 병의 진행 ... 한 지 2~3일 후에 구토, 쳐짐, 경련, 혼수 등과 같은 비특이적 증상이 나타나며 신생아 시기 감염으로 인한 패혈증과 비슷한 양상을 보인다. 갈락토스혈증, 유기산뇨증, 요소회로계

리포트 | 2페이지 | 2,000원 | 등록일 2019.10.20

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