"유전자돌연변이"의 검색결과 입니다.

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"유전자돌연변이" 검색결과 21-40 / 8,853건

타이로시나제 유전자 돌연변이를 동반한 눈피부백색증 1A형 (A Case of Oculocutaneous Albinism 1A Accompanying with Tyrosinase Mutation)

대한피부과학회 권준일, 하정숙, 이규석, 조재위

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.01 | 수정일 2025.05.07

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Citrullinemia Type I 환자의 가족에서 발견된 새로운 Argininosuccinate Synthetase 유전자 돌연변이 (A Novel Argininosuccinate Synthetase Gene Mutation in a Korean Family with Type I Citrullinemia)

되었으며, 두 가지 돌연변이는 아직 국내에 보고된 적 없는 새로운 것으로 확인되었다. 국내에서 새롭게 발견된 citrullinemia type I 유전자를 보고하며 citrullinemia ... 의 가족에서 새롭게 발견된 돌연변이를 경험하여 이를 보고하고자 한다. 환아는 광범위 신생아 선천성 대사이상 선별검사에서 citrulline이 고도의 증가 소견과 혈청 암모니아는982 ... 는c.689G>C (p.G230A)와 c.892G>A (p.E298k)의 변이가 발견되어 ASS1 gene의 돌연변이에 의한 citrullinemia type I 으로 진단

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.16 | 수정일 2025.06.17

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BMPR2 유전자 돌연변이에 의한 특발성 폐동맥고혈압 1예 (A Case of Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension with a BMPR2 Mutation)

본 증례는 국내에서 처음으로 밝혀진 BMPR2 유전자 돌연변이에 의한 폐동맥 고혈압일 뿐 아니라 전 세계적으로도 처음 발견된 exon 8의 c.1042_1047delGTTATT ... 돌연변이에 대한 보고이다. 환자는 NYHA class III 정도의 운동 시 호흡곤란 및 객혈로 내원한 43세 남자 환자로서 특발성 폐동맥고혈압으로 확진되었다. Here, we

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.17 | 수정일 2025.07.20

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Mats1과 Mats2 이중결손 유전자 돌연변이에 의한 골감소증 기전에 대한 연구 (Osteoporotic bone phenotype in Mats1/2 double-mutant mice)

대한구강악안면병리학회 오주환, 최윤정, 유미현, 배문경, 김형준

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.03.21 | 수정일 2025.03.28

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TWIST1 유전자의 돌연변이가 확인된 Saethre-Chotzen 증후군 2례 (Two Children with Saethre-Chotzen Syndrome Confirmed by the TWIST1 Gene Analysis)

대한의학유전학회 고정민, 양정아, 정선용, 윤수한

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.20 | 수정일 2025.05.11

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Cribriform-Morular 변이 갑상선 유두암 환자에서 새롭게 밝혀진 Adenomatous Polyposis Coli 유전자 돌연변이 증례 (Novel Adenomatous Polyposis Coli Gene Mutation of Cribriform-Morular Variant Papillary Thyroid Carcinoma: A Case Report)

대한이비인후과학회 김희정, 최나연, 정만기

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.03.16 | 수정일 2025.03.28

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SPAST유전자의 새로운 Thr369Pro돌연변이에 의한 보통염색체우성유전강직하반신마비 (Autosomal Dominant Hereditary Spastic Paraplegia Relavant with a Novel Thr369Pro Mutation in SPAST Gene)

Hereditary spastic paraplegia (HSP) is a group of genetically heterogeneous neurodegenerative disorders that are characterized by progressive spastici..

논문 | 3페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.16 | 수정일 2025.06.17

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진행성 위암 환자의 위조직에서의 p16 유전자의 메틸화와 돌연변이 (Mutation and Methylation of p16 Gene in the Gastric Tissues of Advanced Gastric Cancer Patients)

Background/Aims : p16 has been suggested to be a tumor suppressor gene and to be inactivated in many human cancers. The aberrant expression of this ge..

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.18 | 수정일 2025.06.26

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형제에서 발생한 갑상선 자극호르몬 수용체 유전자 돌연변이에 의한 갑상선 항진증 2례 (Hyperthyroidism Caused by a Mutation in the Thyrotropin Receptor Gene in Two Brothers)

대한소아청소년과학회 김재현

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.21 | 수정일 2025.05.11

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닭 도축장에서 분리한 nalidixic acid 내성 Salmonella 균의 gyrA 유전자 돌연변이 (Mutation in gyrA gene of nalidixic acid-resistant Salmonella isolates isolated from poultry slaughterhouse)

한국동물위생학회 조재근, 손규희, 김경희, 김정미, 박대현, 이정우

논문 | 8페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.09 | 수정일 2025.05.08

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문헌고찰을 통한 한국인 갑상선 수질암에서 RET 유전자 배선돌연변이의 특성 (Characteristics of the RET Oncogene Germline Mutations in Korean Medullary Thyroid Carcinoma: A Literature Review)

Purpose: Germline mutation of the RET oncogene results in multiple endocrine neoplasia (MEN) types 2A and 2B and familial medullary thyroid cancer (FM..

논문 | 6페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.05 | 수정일 2025.06.09

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Btk 유전자 인트론 2 돌연변이에 의한 X연관 무감마글로불린혈증 1예 (A Case of X-Linked Agammaglobulinemia with Btk Gene Intron 2 Mutation)

대한결핵및호흡기학회 정문재, 정지예, 손지영, 구철룡, 박병훈, 변민광, 문지애, 김영삼, 김세규, 장준, 김성규, 신동민, 박무석

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.05.02 | 수정일 2025.05.16

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한국인 유전성 유방암 가계에서 BRCA1/2 유전자 돌연변이 사실에 대한 가족과의 의사소통 실태 (Communication with Family Members about Positive BRCA1/2 Genetic Test Results in Korean Hereditary Breast Cancer Families)

목적: 유전성 유방암 가계에서 BRCA 유전자 돌연변이 결과 공유의 중요성은 가족검사를 통해 돌연변이 보인자를 확인하고 적극적인 암 발생 감시와 예방적 치료를 제공하는데 있 ... 에 비해 기혼자의 비율이 더 높았으며, 검사후 유전상담일로부터 설문조사 시점까지 기간이 유의하게 짧은 것으로 나타났다.가족에게 돌연변이 사실을 알린 이유에 대해서는 가족들에게BRCA ... 유전자 돌연변이 가능성과 유방암 발병위험성을 알리기 위함에 가장 큰 비중을 차지하였다.결론: 유전성 유방암 가계에서 BRCA 돌연변이 사실에 대한 정보를 보다 많은 가족과 공유

논문 | 8페이지 | 무료 | 등록일 2025.07.15 | 수정일 2025.07.20

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칩 기반 등온 증폭반응법을 이용한 폐암에서의 EGFR 유전자 돌연변이 검출 시스템 개발 (Chip-based isothermal amplification method for EGFR gene mutations in lung cancer)

한국분석과학회 안영창, 박수민, 서재원, 윤일규, 정덕현, 이은영, 남윤형, 권필승, 김종완, 장원철

논문 | 6페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.16 | 수정일 2025.05.10

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Mycobacterium bovis 균주들이 nitroimidazopyran 항생제에 내성을 갖게 해주는 PPE 유전자들의 돌연변이들 (Mutations in the PPE Genes that Confer Resistance to a Nitroimidazopyran Drug on Mycobacterium bovis Strains)

한국생명과학회 배영민, Lacy Daniels

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.03.13 | 수정일 2025.03.28

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MTHFR C677T 동종접합 유전자 돌연변이가 확인된 신생아 뇌경색 1례 (Case of Neonatal Cerebral Infarction associated with Mutation in homozygous MTHFR C677T Gene)

대한주산의학회 안지예, 최민선, 이재희, 박상기

논문 | 4페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.01 | 수정일 2025.05.07

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Gsα 돌연변이 유전자를 영구히 발현하는 GH3 세포주에서 소마토스타틴 수용체 유전자 및 Gi2α, pit-1α 유전자의 발현 (Gene Expression of Somatostatin Receptor, Gi2α and Pit-1α in GH3 Cells Permanently Transfected with a Mutant Gsα Gene)

연구배경: 세포내 cAMP의 증가는 소마토스타틴 (SRIF) 수용체 유전자 아형 2(sst2)의 발현을 증가시키며 Gsα 유전자의 돌연변이(gsp 종양유전자)를 가진 성장호르몬 ... 인 Gi2α와 pit-1α 유전자의 발현이 gsp 종양유전자에 의하여 어떻게 변화되는지를 조사하였다.방법: Gsα 유전자의 코돈 201의 돌연변이를 가진 cDNA를 발현하는 플라즈 ... 에서 cAMP는 약 1.7배 증가하였고 성장호르몬의 분비는 약 2.7배 증가하였다. Gsα 돌연변이 유전자를 영구적으로 발현시킨 세포에서는 sst1의 발현은 야생형에 비해 35.7

논문 | 13페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.23 | 수정일 2025.06.27

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Schnyder씨 결정각막이상증 가족의 UBIAD1 유전자의 N102S 돌연변이 (N102S Mutation of UBIAD1 Gene in a Family with Schnyder Crystalline Corneal Dystrophy)

인해 발생한다. Schnyder씨 결정각막이상증의 유전자 돌연변이는 현재까지 UBIAD1 유전자내의15가지 서로 다른 돌연변이가 보고되고 있으며, 최근에도 새로운 돌연변이가 계속 ... 가족에서 UBIAD1의 N102S 돌연변이를 보이는 6명의 환자를 발견한 증례를 경험하였고 이는 Schnyder씨 결정각막이상증을 국내 최초로 유전자검사를 통해 확진한 예로 관련 ... 서론: Schnyder씨 결정각막이상증은 진행성 양측성 중심부 각막 혼탁과 조기 발생하는 노인환을 특징으로 하는 질환으로 1p34-36염색체의 UBIAD1 유전자의 돌연변이로

논문 | 7페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.03 | 수정일 2025.06.06

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만성 B형 간염의 바이러스 유전자형과 라미부딘 내성 돌연변이 및 조직학적 연관성 (Virus Genotype and Lamivudine Resistant Mutation in Chronic B-Viral Hepatitis andCorrelation with Pathologic Findings)

대한진단검사의학회 신정원, 박기현, 최태윤, 진소영, 김미영, 전병열, 박노진, 김연수, 김진, 김문정, 이상규, 이동화

논문 | 5페이지 | 무료 | 등록일 2025.04.16 | 수정일 2025.05.10

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자궁내막암과 자궁내막증식증에서 E-cadherin 발현과 유전자 돌연변이에 관한 연구 (E-cadherin expression and mutation in endometrial carcinomas and endometrial hyperplasias)

으로 한 연구는 미미한 실정이다. 이에 본 연구에서는 자궁내막양 자궁내막선암과 자궁내막증식증을 대상으로 E-cadherin의 유전자 돌연변이 및 단백 발현소실을 조사하고 그 결과 ... 들과 임상병리학적 인자들과의 상관관계를 조사하여 자궁내막암에서 E-cadherin의 임상적 적용 여부를 찾고자 하였다.연구 방법: E-cadherin 유전자 돌연변이는 종양에서 추출 ... %: 5%). (P=0.009, Fisher's exact test) E-cadherin의 유전자 돌연변이는 자궁내막암에서만 2예 (6.7%)에서 검출되었고 자궁내막증식증에서는 검출

논문 | 8페이지 | 무료 | 등록일 2025.06.05 | 수정일 2025.06.09

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