혈우병

소개

혈우병에 관한 레포트입니다..

목차

1. 개요
2. 병태생리
3. 증상과 징후
4. 진단 및 검사
5. 치료 및 관리

본문내용

1. 개요
사람이나 동물에서 X-염색체상에서 존재하며 성과 함께 동반 하여 유전하는 것을 반성유전이라고 한다. 혈우병도 이와 같이 X-염색체상에서 존재하여 성염색체와 함께 유전하는 가족성 질환으로 선천성 출혈성 질병의 하나로 제 8과 9의 혈액 응고 인자의 부족으로 정상적으로 혈액이 응고 되어지지 않아서 치사되는 유전병인데, 제8인자의 부족으로 인한 혈우병은 A형, 제9인자의 부족으로 인한 혈우병은 B형으로 구분한다. A형 혈우병은 고전적 혈우병이라고도 하며 모든 혈우병의 80%이상을 차지한다. B형 혈우병은 크리스마스 혈우병이라고도 하며 전체 혈우병의 15%를 차지한다.

2. 병태생리
혈우병은 열성유전자에 의한 멘델식 열성유전을 하는데, 혈우병 정상 우성대립유전자를 H 그리고 열성유전자를 h로 각각 나타내게 된다. XHXH의 동형접합체를 가진 여성은 정상이며, XHXh의 이형접합체를 가진 여성은 보인자 또는 잠재성인자라고 하고, XhXh의 열성 동형접합체를 가진 여성은 치사되기 때문에 혈우병환자는 거의 없다. 남자의 경우에서 XhY의 유전자형을 가지면 결국 혈우병 환자가 된다.
이 병은 외할아버지가 혈우병일 때 외견상 정상어머니와 아버지가 결혼하여 낳은 자식의 혈우병 관계를 살펴보면, 어머니는 X염색체상에 잠재한다. 딸 중에 50%는 정상, 50%는 잠재성이며, 아들은 혈우병이 50%, 정상은 50%가 된다.
혈우병은 중정도에서 부터 심각한 정도에 이르기까지 비정상적 출혈을 일으킨다. 정상적으로 출혈이 있을 경우 출혈부위에 혈소판 마개가 생성된 후 혈액응고인자에 의해 섬유소 혈괴가 형성이 되어야 하나 혈우병의 경우 응고인자의 결핍으로 안정된 섬유소 혈괴가 생성되지 않는다. 혈우병에서 나타나는 출혈은 즉시형보다는 지연형이 일반적이다.
출혈의 영향으로, 관절과 근육에서의 출혈은 통증, 부종, 심한 압통, 관절가동범위 제한을 초래하고 때로는 영구적인 기형을 유발한다. 말초신경 부근의 출혈은 말초신경병증, 통증, 감각이상, 그리고 근위축을 야기한다. 만약 출혈이 주요 혈관을 따라 혈류를 저해한다면 허혈과 괴저가 발생할 수 있다.

참고자료

· 없음