amyloidosis(유전분증)에 대하여

소개

유전분증은 희귀, 난치성 질환으로 전분이란 단백질이 지나치게 조직이나 장기에 쌓이게 되면서 조직이나 장기의 기능장애를 일으키는 질환이다.

분류/증상/발생기전/형태등에 대하여

목차

-유전분증의 정의
-분류
-발생기전
-증상
-형태
-아밀로이드에 대하여
-아밀로이드의 물리적 성질
-아밀로이드의 화학적 성질
-참고(common types of amyloid)

본문내용

-유전분증의 정의
유전분증은 희귀, 난치성 질환으로 전분이란 단백질이 지나치게 조직이나 장기에 쌓이게 되면서 조직이나 장기의 기능장애를 일으키는 질환이다.

-분류
한곳의 장기나 조직에 손상을 주는 국소성 유전분증, 몸전체에 걸쳐 일어나는 전신성 유전분증으로 나눌 수 있는데 주로 심장, 뇌, 신장, 소화기관에 손상을 준다. 전신성 유전분증은 면역질환에 동반된형, 반응성형, 유전형, 국소성, 기타형등으로 세분된다. 면역질환에 동반된형은 가장 흔한 유전분증으로 AL성분의 축적으로 구성되고, B세포질환인 다발성 골수종의 5~15%에서 나타난다. 혈청에서 M단백질을 가지고 있고 뇨 및 혈청에서 벤스존스 단백질이 검출된다. 그러나 AL유전분증을 가진 환자의 대부분은 B세포가 종양을 만들지 않고 M단밸질이나 경쇄를 혈중에 내어 유전분증을 만들 수가 있다. 반응성 유전분증은 전신적으로 AA단백질의 축적을 보인다. 과거에는 속발성 유전분증이라고 칭하였다. 만성질환에서 만성적인 세포파괴 때문이며 결핵, 기관지확장증, 만성골수염, 류마토이드 관절염(14~26%), 피부근염 및 경피증 환자등에서 나타난다. 유전, 가족성 유전분증은 드물며 지역에 국한되어 나타난다. 가족성 지중해열은 상염색체 열성으로 유전되고 AA단백질의 침착이 있다. 국소성 유전분증은 한 장기나 조직에 국한된다. 흔히 폐, 후두, 피부, 방광, 혀 및 안구부근에 결절을 형성한다. 기타형에는 내분비성 유전분증(내분비 종양세포에서), 노인성 유전분증(80~90세 노인의 대뇌에서)등이 알려져 있다.

-발생기전
AA의 경우 만성염증에 의한 반응성 유전분증에서 활성화된 대식세포로부터 IL-1분비가 일어나 간세포로 하여금 혈청아밀로이드 A를 많이 합성하며, 혈청 SAA상승의 원인은 단구의 세린 에스테라제가 AA의 전구물질인 SAA를 분해하는 능력의 장애로 불용성의 AA분자들이 형성되어 축적된다고 한다. 류마토이드 관절염환자에서도 혈청유전분의 분해능력이 저하되어 있음이 알려져 있다. 면역구에서 유래하는 AL의 경우 단일클론 B세포증식에 의한 과량의 면역글로불린 경쇄생산이 일어나지만 소수의 환자에서만 유전분증이 일어나는 이유는 잘 모른다.

참고자료

· 없음