Goldenhar 증후군의 신생아기 임상적 특징과 추적 경과 (Neonatal Presentation and Follow-up of Goldenhar Syndrome)

서지정보

· 발행기관 : 대한주산의학회
· 수록지 정보 : Perinatology / 25권 / 1호 / 9 ~ 16페이지
· 저자명 : 이명숙, 박재현, 최수영, 성세인, 안소윤, 유혜수, 박원순, 장윤실

초록

목적 : Goldenhar 증후군의 신생아 시기의 발현 향상과 이들의 동반 기형, 및 추적과정을 계통적으로 알아봄으로써 조기 진단의 필요성을 알아보고자 하였다.
방법 : 1994년부터 2013년까지 삼성서울병원에서 Goldenhar 증후군으로 진단 받은 29명의 차트를 후향적으로 분석하였다. 신생아기에 진단된 13명(neonatal group)과 신생아기 이후에 진단된 16명(non-neonatal group)으로 나누어 동반 기형 및 시행된 시술을 계통적으로 비교하여 분석하였다.
결과 : 신생아시기에 진단된 환자들의 평균 재태 주수는 38+1±2+4주 평균 출생체중은 2,853±544 g 이었으며 3명(23%)은 미숙아였다. 신생아시기에 주로 전이주와 귀, 얼굴의 형성 이상으로 우선 진단되며, 동반되는 기형은 약 50%에서 심장 기형이 30%에서 비뇨생식기 이상이 15%에서 척추 기형이, 31%에서 기타 기형이 동반되었다. 이들의 장기 추적 결과 약 40%에서 청력이상을 발견할 수 있었으며 전체 환자의 약 1/4에서 양측 청력의 문제로 청력 보조 장치 등의 시술이 필요함을 알 수 있었다. 또한 행해지는 시술로 전이주의 제거가 가장 흔하게 이루어졌으며, 구강, 눈, 기타 연관 시술 또는 수술이 각각 1/4의 환자들에서 시행되었고 심장관련 수술이 15%에서 이루어 졌다. 동반기형 및 시술의 빈도에 있어서도 신생아 시기 및 신생아 시기 이후 진단된 두 군 사이에 간에 의미 있는 차이를 보이지 않았다.
결론 : Goldenhar syndrome은 다양한 동반 기형들을 가지는 증후군으로 환자의 증상에 따라 여러 과들의 협진을 통해 지속적인 평가 및 적절한 교정이 필요하며, 특히 귀의 기형을 동반한 경우 청력 이상 등을 조기에 발견하고 적절한 치료가 필요하다.

영어초록

Purpose : Expression patterns, associated anomalies and progress of the patients with Goldenhar syndrome from the neonatal period were systematically investigated. This allows us to evaluate the need for early diagnosis.
Methods : This is a retrospective study of 29 infants with Goldenhar syndrome whose diagnosed in Samsung Medical Center between 1994 and 2013. Associated anomalies and procedures between neonatal group (n=13) and non-neonatal group (n=16) were systematically compared.
Results : Mean gestational age in the neonatal group were 38+1±2+4 weeks and 3 patients (23%) were preterm infants. The average birth weight in the neonatal group were 2,853±544 grams. Goldenhar syndrome was mainly diagnosed by ear and face anomalies during the neonatal period. The associated anomalies in neonatal group were cardiovascular anomaly (54%), genitourinary anomaly (30%), vertebral anomaly (15%), and others (31 %). About 40% of patients who had long-term follow-up revealed hearing abnormalities and about 1/4 of all patients had bilateral hearing problem, which resulted in requiring hearing aid devices. In addition, the most common procedure performed during follow-up was preauricular skin tag removal. And other procedures or surgery related to oral, eyes, and others were performed in each 1/4 of the patients. Cardiac surgery was done in 15% of total patients. Frequency of associated anomalies and performed procedures between the patients diagnosed at neonatal and non-neonatal period was not significantly different.
Conclusion : A multidisciplinary approach should be undertaken by multi-departments when evaluating patients

참고자료

· 없음