유리체망막 림프종의 유전체 프로파일링 (Mutational Profile of Vitreoretinal Lymphoma)

서지정보

· 발행기관 : 한국망막학회
· 수록지 정보 : Journal of Retina / 8권 / 1호 / 1 ~ 5페이지
· 저자명 : 이승규

초록

림프종은 아형이 복잡하고 다양하여 분류하기가 가장 어려운 암 중 하나다. 림프종의 병인 및 임상 경과에 대한 최근의 발전은 유전체프로파일링을 연구를 통해 이뤄졌는데, 이는 림프종의 분류 체계에도 영향을 미쳤다. 유전자 연구는 특히 포도막염과 임상적으로 감별이 어려운 유리체망막 림프종의 진단과 치료에 매우 유용하다. 유리체망막 림프종은 중추신경계 림프종의 아형으로 생각하며 대부분이diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL)다. 유리체망막 DLBCL은 MYD88 유전자의 돌연변이 빈도가 높은데, 이는 눈의 면역 특혜와 관련이 있는 것으로 생각한다. 주요한 돌연변이 핫스팟은 MYD88L265P로, 유리체망막 림프종 유리체에서 69-87%의 빈도로 검출된다. 이 외 CD79B, CDKN2A, PIM1, IGLL5, BTG1, BTG2, TBL1XR1 및 PTEN도 높은 빈도로 유리체망막 림프종에서 보고된다. 유리체망막 림프종의 병인 이해와 진단 및 치료법 개발에 앞으로 유전체 연구가 더욱 활용되고 유용할 것으로 생각한다.

영어초록

Lymphomas are a heterogeneous group of malignancies with complex classification. Recent advances in the understanding of pathogenesis and clinical course of lymphomas were achieved through gene expression profiling studies, which changed the classification of lymphomas. Mutational profiling is especially useful in vitreoretinal lymphoma, which can masquerade as non-specific intraocular inflammation and present technical difficulties in cytological diagnosis. Primary vitreoretinal lymphoma is a subset of primary central nervous system lymphoma and mostly diffuse large B-cell lymphoma (DLBCL). Vitreoretinal DLBCL is characterized by a high frequency of MYD88 mutation among DLBCLs, which may be attributed to ocular immune privilege. The major hot-spot mutation is MYD88L265P, which is detected in 69-87% of vitreoretinal lymphoma vitreous specimen. CD79B, CDKN2A, PIM1, IGLL5, BTG1, BTG2, TBL1XR1, and PTEN are other frequently reported altered genes in vitreoretinal lymphoma. Further genetic studies will advance the understanding and management of vitreoretinal lymphomas.

참고자료

· 없음