t(8;21) 잠재 염색체 변화로 인해 RUNX1-RUNX1T1 재배열을 보인 근네배수체증 급성골수백혈병 1예 (Near-tetraploidy Acute Myeloid Leukemia with RUNX1-RUNX1T1 Rearrangement Due to Cryptic t(8;21))

서지정보

· 발행기관 : 대한진단검사의학회
· 수록지 정보 : Annals of Laboratory Medicine / 29권 / 6호 / 510 ~ 514페이지
· 저자명 : 임미정, 이진경, 이동영, 홍영준, 홍석일, 강혜진, 장윤환

초록

네배수체증 및 근네배수체증은 AML에서 드물게 나타나는
염색체 이상으로 일차성과 이차성으로 구별되며 이차성 네배수
체증 또는 근네배수체증 AML은 특히 t(8;21)과 연관이 있는 것
으로 알려져 있다. 본 증례에서는 FISH 검사결과에서 RUNX1-
RUNX1T1 유전자 재배열이 보여 염색체 검사에서 발견되지 않
은 t(8;21)의 존재를 시사하였다.
본 증례는 네배수체증 또는 근네배수체증에 동반된 잠재(cryptic)
RUNX1-RUNX1T1이 발견된 국내 첫 보고이며, t(8;21)
을 동반한 네배수체증 또는 근네배수체증 AML의 예후는 불량
한 것으로 알려져 있으나 이 환자는 다른 예들에 비해서 상대적
으로 좋은 예후를 보이고 있다.

영어초록

Tetraploidy or near-tetraploidy is a rare cytogenetic abnormality found in AML, and is divided into primary and secondary forms. The secondary tetraploidy or near-tetraploidy found in AML is known to be specifically associated with t(8;21). In this case report, FISH analysis detected RUNX1-RUNX1T1 gene rearrangement in the absence of cytogenetic abnormality of t(8;21), which suggests the presence of unvailed t(8;21). This is the first case report of tetraploidy or near-tetraploidy AML with cryptic RUNX1/RUNX1T1 in Korea. Although the prognosis of tetraploidy or near- tetraploidy with t(8;21) is known to be poor, this patient shows a relatively good clinical course compared to other reported cases.

참고자료

· 없음