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인간 게놈 프로젝트와 유전병 치료2025.01.291. 인간 게놈 프로젝트 인간 게놈 프로젝트는 인간 DNA를 구성하는 약 30억 쌍의 뉴클레오타이드 염기쌍을 염기 서열화하는 것을 목적으로 진행되었다. 현재 인간 유전자는 약 20,000개에서 25,000개 정도가 있다고 밝혀졌으며, 이 정보를 활용하여 질병 유전자를 확인하고, 유전 질환에 대한 검사와 치료법을 개발할 수 있게 되었다. 2. 계층별 염기 서열법 계층별 염기 서열법은 인간의 염색체를 토막내어 약 200킬로 염기쌍 크기로 벡터에 저장한 게놈 도서관을 만들고, 서로 중복되는 클론들을 찾아내어 배열하는 방식이다. 이 방법의...2025.01.29
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유전자 가위를 이용한 유전병 치료2025.01.291. 유전자 가위 유전자 가위는 DNA 절단 기능을 가진 도구로, 인간 및 동식물 세포의 유전자 교정과 비정상 유전자 치료에 사용됩니다. 유전자 가위의 작동 원리는 특정 표적 위치의 DNA를 정확하게 절단하는 것에서 시작되며, 이를 통해 돌연변이가 일어난 염기서열의 교정, 원하는 유전자의 삽입 등이 가능합니다. 2. 유전자 가위의 발전 유전자 가위 기술, 특히 제3세대 유전자 가위인 크리스퍼는 정확성과 효율성이 향상되어 식물, 동물, 인간 등 모든 생물체에 대한 유전자 편집 및 조절 작용에 획기적으로 이용될 수 있습니다. 크리스퍼의...2025.01.29
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유전자 가위기술과 역량 - 생명공학자의 입장에서2025.04.251. 유전자 가위기술 유전자 가위기술은 생명공학 분야의 제 2차 혁명으로 역량 향상을 가져올 것이다. 유전자 가위기술은 돌연변이를 일으키거나 잘못된 유전자의 DNA를 효소를 통하여 잘라냄으로서 정상적인 DNA화 시키는 기술이다. 이를 통해 불치병 등을 해결할 수 있는 실마리가 나타났다. 유전자 가위기술은 기존 유전공학에서 불가능했던 부분을 가능하게 만들었다는 점에서 완전히 새로운 기술이라고 할 수 있다. 최근 국·내외 여러 연구진들을 통하여 에이즈 등으로 알려진 불치병의 치료를 유전자 가위기술로 해결하려는 움직임이 일어나면서 학계의...2025.04.25
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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혈우병 hemophilia 총정리 A+자료2025.05.071. 혈우병 혈우병은 응고인자의 결함이나 결핍으로 발생되는 유전적 출혈장애입니다. 주요 종류로는 혈우병 A(고전혈우병), 혈우병 B(Christmas 질병), 혈우병 C, von-Willebrand's 질환 등이 있습니다. 증상으로는 사소한 외상에도 느리고 오래가는 출혈, 지연출혈, 심한 비출혈, 위장출혈, 혈뇨, 혈종 형성 등이 나타납니다. 진단은 응고인자 검사를 통해 이루어지며, 치료는 부족한 응고인자를 보충하는 것이 중요합니다. 1. 혈우병 혈우병은 혈액 응고 인자의 결핍으로 인해 발생하는 유전성 출혈 질환입니다. 이 질환은 ...2025.05.07
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당뇨병에 관하여, Diabetes Mellitus2025.01.031. 당뇨병의 정의 당뇨병은 혈액 내 포도당 농도가 높게 유지되는 병으로, 인슐린의 분비량이 부족하거나 정상적인 기능을 하지 못하는 것이 원인이다. 높은 포도당 농도로 인해 소변으로 포도당이 배출되게 된다. 2. 당뇨병의 원인 당뇨병의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한다. 유전적 체질과 비만, 연령, 식습관, 운동 부족, 호르몬 분비, 약물 복용, 스트레스 등의 환경적 요인이 발병에 영향을 미친다. 3. 당뇨병의 종류 당뇨병은 제1형과 제2형으로 구분된다. 제1형은 인슐린을 전혀 생산하지 못하는 질환이며, 제2형...2025.01.03
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혈우병: 진단, 치료 및 예방2025.11.131. 혈우병의 정의 및 역사 혈우병 A와 B는 혈액응고인자 VIII(FVIII) 또는 IX(FIX)의 부분적 또는 완전한 결핍으로 인한 유전성 출혈 질환입니다. 중증 혈우병은 연조직과 관절의 재발성, 자발적, 장기간 출혈을 특징으로 합니다. 혈우병은 고대부터 기술되었으며, 탈무드에서 최초의 문서가 발견되었습니다. 1803년 John Conrad Otto가 관절 및 근육 출혈이 가족의 남성에게만 영향을 미치는 '혈액 응고 장애'를 발견했고, 1828년에 '혈우병'이라는 용어가 사용되기 시작했습니다. 유럽 왕실의 여러 구성원이 이 질환...2025.11.13
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정신간호학실습 조현병 케이스, 간호진단1개(1개 안에 간호계획7개)2025.05.131. 조현병 조현병(Schizophrenia)은 우울증에 이어서 두 번째로 많은 병으로 망상, 환청, 와해된 언어, 정서적 둔감 등의 증상을 가지고 있으며 인구 100명 중 약 1명에서 발병하는 질환 중 대표적인 질환이다. 이 질환은 시간이 걸리지만 치료를 받으면 정상의 상태까지 회복 또는 호전이 될 수 있다. 2. 정신분열병 우리나라의 경우 과거에 정신분열병이라는 용어를 사용하다가 사회적 편견을 바로잡기 위해 조현병이라는 명칭을 사용하게 되었다. 일부 환자의 경우 예후가 좋지 않고 만성적인 경과를 보여 환자나 가족들에게 상당한 고...2025.05.13
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혈우병 환자의 질환관련 특성이 삶의 질에 미치는 영향2025.05.031. 혈우병의 개념 및 특성 혈우병은 최초의 기록이 2세기 바빌로니아 탈무드의 할례 후 출혈에 대한 기록에서 시작되었으며, 현대 의학적 기록은 1803년 뉴욕 병원의 의사 오토가 유전되는 질환임을 밝혀냈고, 1922년 Bauer에 의해 X염색체 관련 질환이라는 것이 밝혀졌다. 혈우병은 체내 출혈 시 정상적인 지혈 기전의 부족으로 발생하는 질환이다. 2. 혈우병의 원인 혈우병은 체내 응고인자들(I~XIII인자)의 결함, 특히 VIII, IX 또는 XI인자의 유전자 결함으로 발생하는 유전병이며, 세 가지 형태(A형, B형, C형)로 나...2025.05.03
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CRISPR를 이용한 만성골수성백혈병 유전자 전위의 복구2025.01.281. 만성골수성백혈병 만성 골수성 백혈병은 필라델피아 염색체를 지닌 조혈모 세포의 클론이 비정상적으로 확장되면서 골수 내에 비정상 세포가 과도하게 증식하여 생기는 질환입니다. CML의 원인은 9번 염색체와 22번 염색체의 각각에서 일정 부분이 절단된 후에 두 조각이 서로 위치를 바꾸어 이동하는 전위에 의해서 생긴 필라델피아 염색체에 의해서 발병합니다. 이 전위로 인해서 9번 염색체의 ABL 유전자와 22번 염색체의 BCR 유전자의 융합이 일어나게 되고, BCR-ABL 융합 유전자로 인해 비정상적인 타이로신 카이네이즈의 활성을 가지는...2025.01.28
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