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영화 '로렌조 오일' 아동의 간호과정2025.05.021. 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy) 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy)은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 병이다. 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생하며, 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다. 소아기에 발병한 경우...2025.05.02
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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지적장애 상담 방법과 지원 체제2025.01.191. 지적장애의 원인 및 강도 지적장애는 개인의 인지적 기능과 일상 생활 능력에 현저한 제한을 주는 상태로, 다양한 원인에 의해 발생할 수 있습니다. 이 장애는 출생 전, 출생 시, 또는 어린 시절에 나타날 수 있으며, 그 원인으로는 유전적 요인, 뇌 손상, 감염, 두개골 기형, 출산 전후의 문제 등이 있습니다. 지적장애의 강도는 경도, 중등도, 중증, 극심으로 나뉘며, 각 개인에게 필요한 지원의 수준과 종류는 이 강도에 따라 달라집니다. 2. 지적장애 강도별 지원 체제 경도 지적장애인은 일상 생활에서 비교적 독립적으로 기능할 수 ...2025.01.19
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지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성과 교육지원 방안2025.01.141. 다운증후군 다운증후군은 21번 염색체의 이상으로 인해 발생하며, 심장기형과 독특한 외모 등의 신체적 특징을 지니고 있다. 또한 언어 발달에 어려움을 겪는데, 이는 청각 손실, 감각통합능력 부족, 근육 저긴장 등으로 인한 것이다. 따라서 문법과 구문 학습, 청각적 자극 제공 등의 교육지원이 필요하다. 2. 안젤만 증후군 안젤만 증후군은 15번 염색체의 이상으로 인해 발생하며, 발작성 웃음, 근긴장 저하, 발달 지연 등의 특징을 보인다. 근본적인 치료법은 없지만, 신체 활동을 활용한 교육 지원이 도움이 될 수 있다. 3. 프래더-...2025.01.14
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장애 영유아의 자폐범주성 장애와 교수방법2025.01.201. 자폐범주성 장애의 정의와 특징 자폐스펙트럼장애는 발달 초기에 발생되는 신경발달 문제로, 사회적 상호작용 및 의사소통 부족, 반복적인 행동, 특정 관심 분야 등의 특징을 가지고 있습니다. 이 장애는 형태와 정도가 다양하게 나타나므로 개별화된 교육이 필요합니다. 2. 자폐범주성 장애의 발병 원인 자폐스펙트럼장애의 발병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다. 유전적 요인으로는 특정 유전자의 돌연변이나 염색체 이상이, 환경적 요인으로는 임신 중 모체의 건강 상...2025.01.20
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DTT 란 어떤 방법인가 다섯 단계를 정리하세요2025.01.271. 자폐 장애 정의 자폐 스펙트럼 장애(ASD)는 생후 3년 이내에 나타나는 신경 발달 장애로, 반복적인 행동과 사회성 및 언어 능력의 결핍이 특징이다. 이는 대뇌 피질의 신경세포 연결이 제대로 발달하지 못해 발생하는 것으로 볼 수 있다. 2. 자폐 장애 원인 자폐 장애의 원인은 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정된다. 유전적 요인이 강하게 작용하며, 약 100여개의 유전자가 관련되어 있다. 임신 중 합병증, 기형 발생 물질 복용, 대기오염, 중금속 등의 환경적 요인도 ASD 발생에 기여할 수 있다. 3....2025.01.27
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지적장애를 일으키는 유전적 원인 중 염색체 이상인 경우 나타나는 대표적인 증후군의 특성2025.05.161. 다운증후군 다운증후군은 21번 염색체 상의 이상으로 발생하며 유형으로는 표준형, 전위형, 모자이크형 등이 있다. 다운증후군 아동은 독특한 외모와 심장기형과 같은 신체적인 특징이 있고 지적장애 이외에도 근육긴장부족과 청각과 지각에서의 어려움으로 인하여 언어를 표현하고 이해함에 있어서 어려움을 가지게 된다. 다운증후군 아동의 경우, 수용언어에 비하여 표현언어가 저조한 것이 특징이다. 이러한 언어적인 특성은 장애에 의한 인지적, 신체적 특성으로 인한 것으로 전도성 난청에 의한 감각지각 능력 상의 어려움, 감각기관으로 부터의 정보를 ...2025.05.16
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양극성 장애 환자의 사례 연구2025.01.161. 양극성 장애의 정의 양극성 장애(bipolar disorder)는 조증 삽화와 우울 삽화를 모두 나타내거나 조증 삽화만을 나타내는 정신장애를 말한다. 고양되고 과대하거나 과민한 기분을 경험하는 것을 조증 삽화(manic episode)라고 한다. 조증 삽화 초기에 대상자들은 대부분 기분이 너무 좋고 힘이 넘치고 자신감이 충만하여 행복감에 도취되었다가 질환이 진행되면서 과민한 기분으로 변화하고 심각한 사회적, 직업적 문제가 발생하게 된다. 2. 양극성 장애의 원인 양극성 장애는 유전적 소인이 중요한 원인으로 작용한다. 양극성 장...2025.01.16
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배아 선별 검사 찬성 근거 및 태아 임신중절 반대 근거2025.01.091. 배아 선별 검사 배아 선별 검사는 착상 전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하여 정상적인 태아 임신을 성립시킬 수 있다. 이를 통해 자연유산의 위험을 사전에 방지하고 임신 유지율을 높일 수 있다. 또한 많은 유전 질환의 해결 및 반복 유산의 치료에 도움이 될 수 있다. 배아 선별 검사는 안전성이 높고 발생 가능한 위험성이 낮으며, 유전 질환 및 유산 예방에 큰 발전을 가져올 것으로 기대된다. 2. 태아 임신중절 반대 장애 태아의 임신중절은 한 인간의 잠재성을 가진 태아로부터의 미래를 앗아가는 비도덕적인 행위이다....2025.01.09
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근긴장성 이영양증 사례연구보고서2025.05.021. 근긴장성 이영양증 근긴장성 이영양증은 상염색체 우성으로 유전되는 근육질환으로 남녀에게 동일한 비율로 발생하고, 약 만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 근육 장애와 이영양증(근육을 사용한 후에 갈수록 근육을 이완하기 어려운 증상)이 나타나며 다른 신체 기관에도 문제를 유발합니다. 근긴장성 이영양증은 19번 염색체에 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해 발생하며, 증상은 개인마다 다양하게 나타납니다. 현재 특별한 치료법이 없어 보존적 차원의 약물 요법과 물리치료, ...2025.05.02
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