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염색체 이상과 유전자 이상 지적장애의 차이2025.11.171. 염색체 이상 지적장애 염색체 이상 지적장애는 염색체의 수나 구조에 이상이 있을 때 발생하는 유전적 장애입니다. 염색체의 일부가 누락되거나 중복되는 경우에 발생하며, 다운증후군(21번 염색체 3개)이 대표적입니다. 이는 언어 및 학습능력, 사회적 상호작용 능력, 일상생활 기초기능을 제한하며, 신체적 이상 징후와 심한 발달 지연을 동반합니다. 증상은 출생 후 몇 주 또는 몇 달 후에 나타나며, 염색체 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 2. 유전자 이상 지적장애 유전자 이상 지적장애는 특정 유전자의 변이나 돌연변이로 인해 발생하는 ...2025.11.17
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[건국대학교] 분자세포생물학 A+ Essential Cell Biology 5판 단원정리2025.01.151. 유성생식 유성생식을 통해 생물체는 이배체와 반수체를 반복하게 된다. 이배체의 세포는 감수분열로 인해 반수체의 배우자로 분열하고, 양친에게서 각기 형성된 두 개의 반수체 배우자는 수정 시 융합해서 다시 새로운 이배체가 세포인 접합자를 형성한다. 2. 감수분열 감수분열동안 부계와 모계의 이배체 세포가 가지는 각 상동염색체 쌍 중 오직 하나씩의 염색체만이 각 배우자로 분배된다. 한 쌍의 상동염색체 중 어떤 것이 선택되는가는 전적으로 무작위적이며 이들 사이에도 교차가 일어나게 되어서 매우 다양한 경우의 수의 배우자가 형성된다. 3. ...2025.01.15
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낭포성섬유증(Cystic fibrosis)에 대한 문헌고찰2025.01.281. 낭포성 섬유증의 정의 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 폐, 간, 췌장, 비뇨기계, 생식기계 및 땀샘 등 신체의 여러 기관을 침범하는 유전질환으로, 상염색체 열성 유전에 의해 발생한다. CF는 외분비샘의 기능 이상으로 점액이 정상적으로 만들어져야 할 세포에서 두껍고 끈적거리는 점액이 생성되어 염분과 수분의 조절 장애가 발생하고, 다양한 기관에서 기능 장애를 초래한다. 2. 낭포성 섬유증의 원인 낭포성 섬유증(Cystic Fibrosis, CF)은 상염색체 열성 유전질환으로, 환아는 양쪽 부모로부터 각각 비정...2025.01.28
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혈우병: 진단, 치료 및 예방2025.11.131. 혈우병의 정의 및 역사 혈우병 A와 B는 혈액응고인자 VIII(FVIII) 또는 IX(FIX)의 부분적 또는 완전한 결핍으로 인한 유전성 출혈 질환입니다. 중증 혈우병은 연조직과 관절의 재발성, 자발적, 장기간 출혈을 특징으로 합니다. 혈우병은 고대부터 기술되었으며, 탈무드에서 최초의 문서가 발견되었습니다. 1803년 John Conrad Otto가 관절 및 근육 출혈이 가족의 남성에게만 영향을 미치는 '혈액 응고 장애'를 발견했고, 1828년에 '혈우병'이라는 용어가 사용되기 시작했습니다. 유럽 왕실의 여러 구성원이 이 질환...2025.11.13
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의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
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영화 '로렌조 오일' 아동의 간호과정2025.05.021. 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy) 부신백질 이영양증(Adrenoleukodystrophy)은 성염색체인 X염색체 유전자 이상으로 발생하는 희귀질환으로, 몸 안의 '긴사슬 지방산(VLCFA: very long chain fatty acid)'이 분해되지 않고 뇌에 들어가 신경세포를 파괴하는 병이다. 10세 이하 남자 어린이에게 주로 발생하며, 특히 5∼10세 사이에 발병하는 '소아형'은 첫 증세가 나타난 지 6개월만에 시력과 청력을 잃고 2년 내 식물인간이 된 후 결국 사망하게 된다. 소아기에 발병한 경우...2025.05.02
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파브리병: 리소좀 축적 질환의 원인, 증상, 치료법2025.11.151. 파브리병의 원인 및 병리기전 파브리병은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글로보트리아오실세라마이드 효소의 이상이나 부재로 발생한다. 이 효소는 α-갈락토시다아제로 분해되어 오래된 적혈구의 세포막을 분해하는 역할을 한다. 효소의 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드가 체내에서 지속적으로 축적되면서 혈관 벽을 좁히고 혈류와 영양공급을 감소시킨다. 리소좀의 기능 부전으로 인해 체내 불순물이 축적되어 다양한 증상이 발생한다. 2. 파브리병의 임상 증상 파브리병은 유소년기에 손발의 통증과 이상 감각으로 시작되며, 운동, 열, 피로, 스트...2025.11.15
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CRISPR/Cas9 시스템2024.12.311. CRISPR/Cas9 시스템 CRISPR와 Cas는 박테리아의 면역체계에서 영감을 받은 유전자 편입 기술입니다. CRISPR 배열은 박테리아가 과거 바이러스에 감염되었을 때 획득한 외부 DNA 조각을 기억하는 기억체와 같은 요소입니다. Cas9 효소는 CRISPR 배열에 저장된 외부 DNA에 대응하는 부위를 탐지하고 해당 부위를 절단하는 유전자 가위로 작용합니다. CRISPR/Cas9 시스템은 특정 DNA 부위를 정확하게 수정하고 원하는 변경을 쉽게 적용할 수 있어 효율적으로 빠르게 유전자 편집을 할 수 있습니다. 이 시스템은...2024.12.31
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근긴장성 이영양증 사례연구보고서2025.05.021. 근긴장성 이영양증 근긴장성 이영양증은 상염색체 우성으로 유전되는 근육질환으로 남녀에게 동일한 비율로 발생하고, 약 만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 이 질환은 근육 장애와 이영양증(근육을 사용한 후에 갈수록 근육을 이완하기 어려운 증상)이 나타나며 다른 신체 기관에도 문제를 유발합니다. 근긴장성 이영양증은 19번 염색체에 있는 myotonin protein kinase 유전자의 유전적 변이에 의해 발생하며, 증상은 개인마다 다양하게 나타납니다. 현재 특별한 치료법이 없어 보존적 차원의 약물 요법과 물리치료, ...2025.05.02
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제한효소의 작용과 전망2025.05.111. 제한효소 제한효소는 이중 가닥 DNA 분자의 특정한 염기서열을 인식하여 그 부분이나 그 주변을 절단하는 것을 촉매하는 효소입니다. 대부분의 제한효소는 각각 인식자리 혹은 제한자리라는 특수한 염기서열을 가진 위치에서 DNA를 절단합니다. 박테리아는 제한작용이 시작되면 자신의 DNA에 메틸기를 붙여 제한효소가 바이러스 DNA만을 인식해서 분해할 수 있도록 합니다. 제한효소의 DNA 인식 및 절단 부위는 회문구조를 가지며, 절단된 부위는 비점착성 말단과 점착성 말단 두 가지 형태로 나타납니다. 2. 유전공학 제한효소 기술을 통해 정...2025.05.11
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