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페닐케톤뇨증 간호과정(A+) 간호진단3개2025.05.041. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 대표적인 아미노산 대사장애로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환입니다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정됩니다. 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 비정상 대사산물을 생성하여 소변으로 배출되며, 이로 인해 뇌와 중추신경계 발달에 영향을 미치게 됩니다. 치료는 페닐알라닌 섭취 제한과 적절한 페닐알라닌 공급이 필요하며, 가족 교육과...2025.05.04
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지적장애아 교육: 지적장애의 유전자 장애 원인 정리2025.01.041. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 상염색체에 있는 유전자의 한쪽이 정상이라도 다른 한쪽의 우성 유전자 변이로 인하여 장애가 생기는 유전자 장애를 의미합니다. 대표적인 예로 다운증후군이 있으며, 이는 21번 염색체의 유전자 복제 과정에 문제가 발생하여 나타납니다. 다운증후군 환자들은 경도부터 중등도의 지적장애를 가지고 있으며, 특징적인 얼굴 모습, 근육 조절 및 발달 문제, 심장·갑상선·시력·청력 문제 등을 겪을 수 있습니다. 또한 신경섬유종증도 상염색체 우성유전으로 발생하는 대표적인 유전자 장애입니다. 2. 상염색체 열성유...2025.01.04
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지적장애의 유전적 원인 분석2025.01.171. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현되며, 대표적인 예로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 신경계, 결합조직, 심혈관계에 영향을 미친다. 적절한 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방할 수 있다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 만나야 발현되며, 대표적인 예로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이러한 질환들은 특정 유전자의 돌연변이로...2025.01.17
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암과 항암, NGS, 종양 유전자변이검사2025.01.181. 암 유전자 검사 암은 DNA 돌연변이로 인해 발생하는 대표적인 질환이며, 다양한 돌연변이가 암 발생에 관여한다. 유전자 검사를 통해 관련 질병의 예방, 진단, 치료계획을 수립할 수 있다. 유전자 검사 방식에는 FISH, PCR, RT-PCR, NGS 등이 있으며, 각각의 특징과 장단점이 있다. 2. 비소세포폐암 유전자 검사 비소세포폐암은 유전자 변이와 표적치료제 선택에 있어 유전자검사가 중요하다. EGFR, ALK, ROS1, KRAS 등의 유전자 변이가 관련되며, 이를 확인하기 위한 유전자검사가 권장된다. 3. 대장암 유전자...2025.01.18
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지적장애의 원인 및 강도에 따른 지원체제와 지적장애 상담 시 유의점2025.05.091. 지적장애의 원인 지적장애의 원인은 크게 3가지로 나눌 수 있다. 첫째, 유전적 장애로 인해 나타나는 경우이다. 상염색체 유전 장애와 성염색체 유전 장애가 이에 해당한다. 둘째, 염색체 이상으로 인해 나타나는 경우이다. 염색체 수의 이상이나 구조 이상으로 지적장애가 발생할 수 있다. 셋째, 출산 시기에 따라 나타나는 경우이다. 출산 전, 전후, 후의 기간에 발생하는 생의학적, 사회적, 행동적, 교육적 원인이 지적장애에 영향을 미친다. 2. 지적장애의 강도에 따른 지원체제 지적장애는 장애의 정도에 따라 경도, 중등도, 고도, 최중...2025.05.09
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간호 실천에서의 유전학과 유전체학의 통합2025.05.081. 유전학과 유전체학의 개념과 중요성 유전학은 유전자의 구조, 기능, 변이 등을 연구하는 학문으로, 개인의 유전 정보를 이해하는 데 중요한 역할을 합니다. 유전체학은 개인의 전체 유전 정보를 이해하고 해석하는 학문으로, 질병 예방, 진단, 치료 등에 유용한 정보를 제공합니다. 2. 간호 실천에서의 유전학과 유전체학의 역할 유전학과 유전체학은 환자의 개인화된 의료 서비스 제공에 도움을 줍니다. 유전적 위험 평가와 유전 검사를 통해 질병 예방 및 조기 진단에 기여할 수 있으며, 약물 대사 능력 예측을 통해 개인에게 맞춤형 치료 계획을...2025.05.08
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지적장애의 원인이 되는 유전자 장애 정리2025.04.261. 지적장애의 원인 지적장애는 생물학적인 요인으로 인해 발생될 수 있고, 심리사회적인 요인이 그의 주요 원인이 될 수도 있다. 또 두 가지 요인이 복합적으로 작용된 결과라고도 볼 수 있다. 하지만 실제 임상에서 많은 진단적인 노력이 있어왔음에도 불구하고 약 40∼60%는 그의 원인을 명확히 밝힐 수 없는 것이 현실이다. 그러나 통계적으로 보았을 때, 유전, 배발생의 초기 변화, 임신과 주산기 문제, 유아기 및 소아기에 있었던 의학적인 상태, 환경적 영향과 기타 정신 장애 등이 지적장애의 주요 원인이 된다. 2. 상염색체 우성 유전...2025.04.26
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생명과학1 평가 기준안(2학기)2025.05.081. 생명과학의 이해 생명체의 공통적인 특성을 이해하고 설명할 수 있다. 세포를 구성하는 주요 물질의 특성과 역할을 설명할 수 있다. 세포 내 다양한 세포소기관과 구조물의 구조와 기능을 설명할 수 있다. 생명체의 체계적인 구성 수준을 이해하고 동물과 식물의 차이를 설명할 수 있다. 생명과학 지식이 과학적 탐구 과정을 통해 구성되었음을 이해하고 설명할 수 있다. 2. 세포와 생명의 연속성 DNA, 염색체, 유전자의 관계를 설명할 수 있다. 핵형 분석을 통해 염색체의 수와 구조 이상을 이해할 수 있다. 세포 주기와 세포 분열 과정에서 ...2025.05.08
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자폐아의 정의, 자폐증의 원인, 자폐아동의 상담과 지도2025.01.171. 자폐아의 정의 자폐증은 Kanner가 생후 1년에 과도하게 퇴행현상을 보이는 11명의 유아들을 대상으로 5년 이상 함께 생활하면서 임상경험을 토대로 1943년 유아자폐증이라고 명명했다. 1980년 미국정신의학회는 DSM-III에서 전반적 발달장애라는 개념으로 자폐증의 개념을 제시하여 왔다. 전반적 발달장애는 발달의 전반에 걸쳐 장애가 유발된다는 의미이며, 사회성발달이나 언어발달, 행동발달이 지연되거나 어느 정도 발달이 되었다가 퇴행하기도 한다. 자폐증의 필수증상은 사회적 상호작용과 의사소통이 현저하게 비정상적이거나 발달이 지체...2025.01.17
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일반생물학실험 결과레포트 [실험5] 혈액형의 이해와 판정2025.05.131. 혈액형 검사 채혈한 혈액의 혈액형을 결정하고, 실험과정에 문제가 있는 경우 원인에 대하여 생각해본다. 혈액형 검사 카드를 통해 실험을 진행한 결과 Anti-A에서 비응집, Anti-B에서 응집, Anti-D에서 응집된 것을 관찰할 수 있었다. 이를 통해 RH+ B형이라는 것을 알 수 있다. 2. 혈액형 비율 계산 학생들 내의 A, B, O, AB 혈액형의 비율을 계산해본다. 3. 혈액형 유전 어머니의 혈액형이 A형이고, 아이의 혈액형이 B형일 때, 어머니와 아버지가 가질 수 있는 유전인자를 모두 적는다. 아이의 혈액형에 대한 ...2025.05.13
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