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다운증후군 발생원인과 행동특성2025.01.201. 다운증후군 다운증후군은 인간 염색체 구조의 미세한 차이가 어떻게 생물학적, 신체적, 그리고 지능적 발달에 중대한 영향을 미치는지를 보여주는 대표적인 예이다. 이 질환은 1866년 영국의 의사 존 랭던 다운(John Langdon Down)에 의해 처음으로 상세히 기술되었으며, 이후 그의 이름을 따서 다운증후군으로 불리게 되었다. 다운증후군은 주로 21번 염색체가 정상보다 하나 더 존재함으로써 발생하는 유전 질환이다. 2. 발생 원인 다운증후군의 주요 발생 원인은 21번 염색체의 삼염색체성(trisomy 21)으로 인한 것이다....2025.01.20
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겸상 적혈구 빈혈 (아동) 사례 학습2025.01.111. 겸상 적혈구 빈혈의 정의와 원인 겸상 적혈구 빈혈은 정상 성인의 헤모글로빈의 일부 또는 전체가 비정상적인 낫 모양 헤모글로빈으로 대체되어 있는 일련의 질환인 헤모글로빈 이상증을 총칭하는 용어이다. 이는 유전적인 질환으로 각각의 부모에게서 하나씩의 겸상세포가 유전자를 받게 되어 나타나는데 이로 인해 비정상적인 형태의 헤모글로빈이 생성된다. 2. 겸상 적혈구 빈혈의 증상과 진단 겸상 적혈구 빈혈의 임상양상은 그 정도와 빈도에 따라 큰 차이가 있으며, 가장 급성 증상은 위기라고 불리는 악화 도중에 발생하는 것을 들 수 있다. 진단을...2025.01.11
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다운증후군(참고문헌사이트있음)2025.05.031. 다운증후군의 역사와 정의 19세기 후반 영국의 의사인 존 랭더 헤이든 다운(John Langdon Haydon Down)이 1862년 처음으로 다운증후군을 가진 사람에 대해 분류하고 정확한 설명을 발표했습니다. 그의 학술적인 업적으로 다운이 다운증후군의 아버지로 인정받게 되었습니다. 1959년 프랑스의 의사 제롬 르준은 다운증후군을 가진 사람들의 세포에서 47개의 염색체를 관절했으며, 나중에 염색체 21의 여분의 부분적 또는 전체 복사본이 다운증후군과 관련된 특성을 가져온다는 것을 밝혀졌습니다. 2. 다운증후군의 종류 다운증후...2025.05.03
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[A+ 자료] 아동간호학 기말고사 요약 정리(고위험 신생아, 선천성 기형 신생아 건강문제)2025.05.041. 고위험 신생아와 가족간호 고위험 신생아의 분류, 생리적 특성, 건강문제 사정, 건강증진 간호에 대해 설명하고 있습니다. 고위험 신생아는 재태연령이나 출생 시 체중에 관계없이 출산 후 28일 내, 자궁 밖 생활에 적응이 어렵거나 출생과 관련된 문제로 사망률, 이환률이 평균보다 높은 신생아를 말합니다. 이들은 체온조절, 호흡기계, 심혈관계, 뇌혈관계, 위장관계, 비뇨기계 등에서 미성숙한 특성을 보이며, 이에 대한 간호중재가 필요합니다. 2. 고위험 신생아의 건강문제와 간호 1 선천성 기형 신생아와 가족간호에 대해 설명하고 있습니다...2025.05.04
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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허쉬호른증후군_피부손상, 체액부족위험2025.01.141. Wolf-Hirschhorn syndrome Wolf-Hirschhorn syndrome은 1965년 Wolf와 Hirschhorn에 의해 처음 보고된 유전질환으로, 4번 염색체 단완의 부분적인 결실 또는 전좌로 인해 발생한다. 이 질환은 특이한 얼굴 외형, 소두증, 정신지연, 저신장, 근육긴장저하, 경련, 선천심장병, 홍채결손, 생식기 이상, 청력소실, 신장 기형 등의 다양한 증상을 보인다. 환아의 2/3 정도가 생후 첫 1년 이내에 저산소증, 선천성 기형, 호흡기 감염증으로 사망하며, 수명은 24~55세 정도이다. 이 질환...2025.01.14
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의학드라마 그레이아나토미 의학용어 정리 및 질병 레포트2025.05.151. 폰 빌레브란트 병 폰 빌레브란트 병은 혈장, 혈소판, 혈관 내피세포 등에서 발견되는 부착 당단백인 폰 빌레브란트 인자(von Willebrand factor, VWF)의 결핍 또는 기능저하에 의해 혈소판과 혈관 사이의 상호작용이 저해되어 발생하는 유전출혈질환입니다. 폰 빌레브란트 병은 세 개의 주요 유형(유형 I, 유형 II, 유형 III)으로 구분되며, 증상은 환자마다 다양합니다. 이 질환은 진단이 쉽지 않아 반복검사가 필요할 수 있으며, 치료 방법은 유형과 질환의 심각성에 따라 다양합니다. 2. Grey's Anatomy ...2025.05.15
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A+ 알코올성 간경화 간호과정 (Alcoholic Liver cirrhosis Case study)2025.04.291. 간경화 간경화라고도 불리는 간경변증은 간 실질세포의 광범위한 변형과 섬유화가 특징적으로 나타나는 만성 진행성 간질환이다. 간세포 손상 (간염)이 장기간 지속되면 간에 흉터가 쌓이는 간섬유화증이 진행되며 간섬유화증이 간 전반에 걸쳐 진행되면 간경변증이 된다. 회복 불가능한 반흔이 생기는 것으로 여러 가지 간질환의 후기에 발생한다. 2. 간경변증의 원인 간경변증의 원인은 다양하다. 전 세계적으로 가장 흔한 원인은 간염 바이러스 (특히 B형, C형)에 의한 감염이다. 그러나 선진국의 경우 간경변증의 가장 흔한 원인은 과도한 알코올 ...2025.04.29
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유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
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지중해빈혈 유전질환 보고서2025.01.161. 지중해빈혈 정의 및 특성 지중해빈혈은 적혈구 내 헤모글로빈이 결핍되어 발생하는 선천적 혈액 질환입니다. 헤모글로빈을 구성하는 폴리펩티드 사슬의 합성 작용에 이상이 생겨 발생하며, 알파형과 베타형으로 구분됩니다. 지중해 연안 지역과 중동, 동남아시아, 아프리카에서 많이 발견되며, 우리나라에서도 경증의 베타형 지중해빈혈이 비교적 높은 빈도로 나타나고 있습니다. 2. 지중해빈혈 증상 지중해빈혈의 주요 증상으로는 창백, 피로감, 황달, 검은 소변, 비장/간 비대 등이 있습니다. 이는 헤모글로빈 이상으로 인한 적혈구 파괴와 산소 운반 ...2025.01.16
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