총 44개
-
유전성 질환인 알비노 증후군과 혈우병에 관한 자료2025.04.281. 유전질환의 정의 유전질환이란 유전자의 이상이 원인이 되어 일으키는 신체적, 정신적 질환을 의미합니다. 유전질환의 원인에는 염색체 유전, 멘델 유전, 다인자 유전 등이 있습니다. 2. 알비노증 알비노증은 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사과정에 결함이 생겨서 출생 시부터 피부와 머리카락, 홍채에 소량의 색소를 가지거나 전혀 없는 희귀 유전질환입니다. 알비노증의 증상으로는 안구진탕, 눈부심, 시력저하, 동공과 홍체의 색깔변화, 유루증, 피부암 발생 가능성 등이 있습니다. 3. 혈우병 혈우병은 X 염색체에 위치한 유전자의 돌연변이로 인...2025.04.28
-
[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
-
[건국대학교] 분자세포생물학 A+ Essential Cell Biology 5판 단원정리2025.01.151. 유성생식 유성생식을 통해 생물체는 이배체와 반수체를 반복하게 된다. 이배체의 세포는 감수분열로 인해 반수체의 배우자로 분열하고, 양친에게서 각기 형성된 두 개의 반수체 배우자는 수정 시 융합해서 다시 새로운 이배체가 세포인 접합자를 형성한다. 2. 감수분열 감수분열동안 부계와 모계의 이배체 세포가 가지는 각 상동염색체 쌍 중 오직 하나씩의 염색체만이 각 배우자로 분배된다. 한 쌍의 상동염색체 중 어떤 것이 선택되는가는 전적으로 무작위적이며 이들 사이에도 교차가 일어나게 되어서 매우 다양한 경우의 수의 배우자가 형성된다. 3. ...2025.01.15
-
유전자이상과 염색체 이상2025.01.291. 유전자 이상 많은 장애와 질환은 열성 대립유전자로부터 초래된다. 가장 흔한 장애가 페닐케톤뇨증(PKU)이며, 이는 단백질(페닐알라닌)을 구성하는 기초 아미노산의 하나를 신체기능에 필수적 부산물로 변경하는 효소가 부족하여 발생한다. 희귀한 질환 중 하나가 중추신경계가 퇴화하는 헌팅턴병이며, 이는 4번 염색체의 유전자 이상이 발병 원인이다. 2. 염색체 이상 대부분의 염색체 이상은 난자와 정자가 생성되는 감수분열 과정에서 발생한다. 가장 흔한 염색체 이상은 다운증후군으로, 21번째 염색체가 한 개 더 많아 2개가 아니라 3개를 유...2025.01.29
-
배아 선별 검사 찬성 근거 및 태아 임신중절 반대 근거2025.01.091. 배아 선별 검사 배아 선별 검사는 착상 전 배아 단계에서 유전 질환이나 염색체 이상을 진단하여 정상적인 태아 임신을 성립시킬 수 있다. 이를 통해 자연유산의 위험을 사전에 방지하고 임신 유지율을 높일 수 있다. 또한 많은 유전 질환의 해결 및 반복 유산의 치료에 도움이 될 수 있다. 배아 선별 검사는 안전성이 높고 발생 가능한 위험성이 낮으며, 유전 질환 및 유산 예방에 큰 발전을 가져올 것으로 기대된다. 2. 태아 임신중절 반대 장애 태아의 임신중절은 한 인간의 잠재성을 가진 태아로부터의 미래를 앗아가는 비도덕적인 행위이다....2025.01.09
-
혈류공급 장애와 관련된 신체손상위험성, 신체적 기능 저하와 관련된 활동지속성 장애, 혈액 손실과 관련된 체액부족2025.05.121. 계획되지 않은 임신 미국의 질병통제예방센터는 전체 임신의 절반 정도가 계획되지 않은 임신이고, 계획되지 않은 임신에서 위험에 노출되기 더 쉽다고 보고하고 있다. 비계획임신군에서 계획임신군보다 임신 초기 기형 유발을 일으킬 수 있는 약물, 방사선, 알코올, 흡연의 노출이 2배 이상 높다고 보고되었다. 2. 만성 질환 관리 고혈당증과 관련된 모체와 태아의 병리적 상태는 잘 알려져 있으므로 당뇨병은 임신 전상담이 도움이 되는 대표적인 질병이다. 간질이 있는 여성은 그렇지 않은 여성보다 기형을 가진 태아를 임신할 확률이 2~3배 높다...2025.05.12
-
지적장애의 원인이 되는 유전자 장애를 정리상염색체 우성유전 상염색체2025.01.271. 상염색체 우성유전 상염색체 우성유전은 하나의 우성 유전자에 의해 발현된다. 대표적인 질환으로는 헌팅턴병, 마르판 증후군, 가족성 고콜레스테롤혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 진단과 치료를 통해 증상을 관리하고 합병증을 예방하는 것이 중요하다. 2. 상염색체 열성유전 상염색체 열성유전은 두 개의 열성 유전자가 모두 존재할 때 발현된다. 대표적인 질환으로는 페닐케톤뇨증, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구빈혈증 등이 있다. 이들 질환은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 증상 관리와 치료가 필요하...2025.01.27
-
의학용어 단어 요약정리!2025.01.151. 의학 용어 흉막삼출 (Pleuarl Effusion)은 흉막 장내에 비정상적으로 증가, 축적되는 상태로 염증, 종양, 심부전증 등이 원인이 될 수 있다. 본로소 (Boneloss)는 골소실로 뼈의 밀도와 강도가 약해지는 손상이다. 카롤리병 (Carolis disease)은 간내 담관의 다발성, 분절성, 낭종성 확장을 특징으로 하는 선천성 질환이다. 백색증 (albinsm)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 유전성 질환이다. 2. 간성뇌증 간 기능 장애가 있는 환자에서 의식이 나빠지거나 행동의 변화가 생기는 것을 말한다....2025.01.15
-
A+ 알코올성 간경화 간호과정 (Alcoholic Liver cirrhosis Case study)2025.04.291. 간경화 간경화라고도 불리는 간경변증은 간 실질세포의 광범위한 변형과 섬유화가 특징적으로 나타나는 만성 진행성 간질환이다. 간세포 손상 (간염)이 장기간 지속되면 간에 흉터가 쌓이는 간섬유화증이 진행되며 간섬유화증이 간 전반에 걸쳐 진행되면 간경변증이 된다. 회복 불가능한 반흔이 생기는 것으로 여러 가지 간질환의 후기에 발생한다. 2. 간경변증의 원인 간경변증의 원인은 다양하다. 전 세계적으로 가장 흔한 원인은 간염 바이러스 (특히 B형, C형)에 의한 감염이다. 그러나 선진국의 경우 간경변증의 가장 흔한 원인은 과도한 알코올 ...2025.04.29
-
영화 '두근두근 내 인생'을 통한 아동과 가족의 건강문제 탐구2025.04.301. 조로증(Progeria) 조로증은 LMNA 유전자 이상으로 나타나는 상염색체 우성 유전 질환으로, 라민A 단백질 생산 이상으로 인해 세포핵 손상이 일어나 조기 노화 현상이 나타나는 희귀 질환입니다. 주요 증상으로는 성장 지연, 얼굴 및 피부 변화, 골격계 이상, 심혈관계 합병증 등이 있으며, 진단은 임상 증상과 유전자 검사로 이루어집니다. 현재 근본적인 치료법은 없으나 증상 완화와 합병증 예방을 위한 대증요법 및 지지요법이 시행되고 있습니다. 2. 만성통증 관리 조로증 환자는 유전적 요인으로 인한 만성통증을 경험할 수 있습니다...2025.04.30
1 / 5
