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파브리병: 리소좀 축적 질환의 원인, 증상, 치료법2025.11.151. 파브리병의 원인 및 병리기전 파브리병은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글로보트리아오실세라마이드 효소의 이상이나 부재로 발생한다. 이 효소는 α-갈락토시다아제로 분해되어 오래된 적혈구의 세포막을 분해하는 역할을 한다. 효소의 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드가 체내에서 지속적으로 축적되면서 혈관 벽을 좁히고 혈류와 영양공급을 감소시킨다. 리소좀의 기능 부전으로 인해 체내 불순물이 축적되어 다양한 증상이 발생한다. 2. 파브리병의 임상 증상 파브리병은 유소년기에 손발의 통증과 이상 감각으로 시작되며, 운동, 열, 피로, 스트...2025.11.15
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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아동간호학 신생아 선천성 대사장애2025.11.171. 선천성 대사질환의 정의 및 특성 선천성대사질환은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분 한 개의 효소나 조효소의 유전적 기능장애로 인해 발생한다. 개별 질환은 드물지만 전체적으로는 흔하며 600여 종 이상이 존재하고 새로운 질환이 계속 발견되고 있다. 대부분 상염색체열성 유전방식을 따르며, 효소 이상으로 인해 대사되어야 할 물질이 체내에 축적되거나 필요한 물질이 생성되지 못해 신체 기능장애를 초래한다. 2. 선천성 대사질환의 원인 및 병태생리 선천성대사질환은 효소 이상으로 인해 유해한 물질이 축적되거나 생...2025.11.17
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[영양과 식사요법] [영양과 식이] [간호학과] 유당불내증 요약 및 식이요법2025.05.131. 유당불내증 유당불내증은 이당류의 하나인 유당을 분해하는 효소인 락타아제의 결핍으로 인해 섭취한 유당을 소화시키지 못하여 일어나는 장내 증상이다. 장내 효소인 락타아제의 양이 부족하면 소화되지 않는 유당이 장내에 남아있게 되고 삼투력에 의해 소화되지 않은 유당이 소화관 안으로 물을 끌어들여 장내 증상을 일으킨다. 소화되지 않은 유당은 대장에서 정상 대장 세균에 의해 발효되어 지방산, 탄산가스, 수소를 생성한다. 유당불내증의 증상은 유당 섭취 직후나 몇 시간 후에 복통, 설사, 복명, 구역, 구토 등의 장 관련 증상과 두통, 피로...2025.05.13
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아동간호학 선천성대사이상 6가지 요약 정리2025.05.151. 선천성대사이상 선천성대사이상은 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍으로 발생하는 질환으로 정상적으로 꼭 필요한 최종 물질이 생성되지 못하여 결핍 증상이 나타나고 불필요한 전구물질은 뇌, 심장, 간 등과 같은 중요 장기에 축적되어 지능 장애와 같은 과잉 증상을 일으킨다. 대사 경로에 따라 질환의 종류가 다양해 증상과 치료도 질환에 모두 다르다. 2. 선천성대사이상의 원인 효소를 만드는 유전자의 이상으로 우리 몸의 생화학적인 대사 경로를 담당하는 효소나 조효소의 결핍이 나타나고 그 결과로 여러 가지 대사...2025.05.15
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영양생화학 요점정리2025.01.121. 세포 원핵세포와 진핵세포의 차이점은 핵의 유무와 막으로 둘러싸인 소기관의 유무입니다. 원핵세포는 핵이 없고 막으로 둘러싸인 소기관이 없는 미생물이며, 진핵세포는 핵이 있고 막으로 둘러싸인 소기관이 있는 생물체입니다. 세포소기관의 역할로는 세포막, 세포벽, 리보솜, 핵양체, 액포, 엽록체, 리소좀, 퍼옥시좀, 미토콘드리아, 세포골격, 세포접합부 등이 있습니다. 2. 아미노산, 펩타이드와 단백질 등전점(pI)은 (pK1 + pK2) / 2 로 계산할 수 있습니다. pH에 따라 아미노산의 전하가 변화하여 +1, 0, -1의 넷차지를...2025.01.12
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간기능검사(LFT, Liver Function Test) 보고서, 정상치, 검사과정, 간호학과2025.05.131. 간 기능 검사(Liver Function Test; LFT) 간 기능 검사(Liver Function Test; LFT)는 '간 기능 상태를 평가하고 모니터링하기 위한 여러 생화학적 검사들의 조합'이다. 간에 손상을 줄 수 있는 질환들을 감별하기 위해 몇 가지 검사들을 종합적으로 해석한다. 따라서 여러 검사항목을 묶어서 '간 기능 검사'로 통칭한다. 간기능검사의 검사항목으로는 ALT (알라닌아미노전이효소), AST (아스파테이트아미노전이효소), ALP (알칼리인산분해효소), 빌리루빈, 알부민, 총 단백질, GGT (감마글루타밀...2025.05.13
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[수특 지문 관련] 페닐케톤뇨증을 중심으로 한 체내 효소에 관한 탐구2025.05.091. 화학 반응과 촉매 화학 반응이 일어나기 위해서는 반응을 일으킬 수 있을 정도의 운동 에너지를 가진 분자들이 특정 방향으로 충돌해야 한다. 반응을 진행시키는데 필요한 최소한의 운동 에너지를 활성화 에너지라고 한다. 분자들의 활성화 에너지를 조절하는 매개 물질을 촉매라고 하는데, 반응 속도를 높이는 정촉매와 반응 속도를 낮추는 부촉매가 있다. 암모니아를 합성할 때 고온/고압의 환경이 필요한데, 촉매를 사용하여 활성화 에너지를 낮추면 반응 속도를 빠르게 할 수 있다. 이것을 하버의 암모니아 합성법이라고 한다. 촉매를 사용할 때는 기...2025.05.09
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신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
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아동간호학 간호과정 갈락토스혈증2025.05.081. 갈락토스혈증(Galactosemia) 갈락토스혈증(galactosemia)은 체내에서 갈락토스가 포도당으로 변환시키는 갈락토스(galactose) 분해 효소 장애로 체내에 갈락토스로 축적되는 질환입니다. 갈락토스(galactose)는 포유류 젖의 주된 탄수화물이며, 젖당(lactose)의 분해 산물로서 포도당으로(glucose)으로 변화되어 인체에 이용되는데, 신생아 시기에 주로 이용되는 에너지원입니다. 갈락토스(galactose)대사는 젖당(lactose)이 분해되어 생기는 갈락토스를 글루코스(glucose)로 전환하는 대사...2025.05.08
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