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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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신생아 대사이상질환 보고서2025.04.281. 선천성 갑상선저하증 선천성 갑상선저하증은 신생아 3,000~5,000명당 1명의 빈도로 발생하며, 대부분 갑상선이 잘못 형성되어 발생하지만 간혹 유전적으로 갑상선호르몬이 합성되지 못하여 발생하기도 한다. 생후 1개월 이내에 발견하여 치료하지 않으면 지능 저하를 초래할 수 있다. 치료는 평생 동안 갑상선호르몬 제제를 투여하는 것이다. 2. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 선천성 아미노산 대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애, 담갈색 ...2025.04.28
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선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소 문제2025.01.211. 선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소 선천성 대사질환을 지닌 영유아가 어린이집에 입소하길 원하지만, 어린이집에서는 여러 이유로 입소를 거부하는 경우가 있다. 이에 대해 영유아보육법 시행규칙, 영유아의 안전과 건강, 어린이집의 현실적 어려움 등을 고려하여 입소 거부가 정당화될 수 있다는 의견을 제시하였다. 1. 선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소 선천성 대사질환을 지닌 영유아의 어린이집 입소는 매우 중요한 문제입니다. 이러한 영유아들은 특별한 관리와 돌봄이 필요하므로, 어린이집 입소 시 이를 고려해야 합니다....2025.01.21
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간호인성교육 조별 토의 레포트 - 신생아 대사질환 선별검사에 대한 부담2025.05.161. 신생아 대사질환 선별검사에 대한 부담 토의 참여자들은 간호사가 신생아 대사질환 선별검사에 대한 정확한 정보를 제공하지 않아 대상자의 불안을 가중시킨 것을 윤리적 쟁점으로 지적했습니다. 간호사의 윤리적 간호행위로는 대상자의 이해정도를 사정하고, 선별검사에 대한 전문적이고 과학적인 지식을 바탕으로 상호작용을 통한 전문적 돌봄을 제공하며, 치료적 의사소통 기술을 이용해 대상자의 불안을 감소시키고 충분한 정보제공으로 스스로 의사결정을 하도록 도와야 한다고 제안했습니다. 1. 신생아 대사질환 선별검사에 대한 부담 신생아 대사질환 선별검...2025.05.16
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내분비계 의학용어 및 약어(full term/ 한국용어/설명)2025.01.231. 내분비계 구조 및 기능 내분비계의 주요 기관인 갑상선, 부갑상선, 부신, 췌장, 뇌하수체, 난소, 고환, 송과선, 흉선 등의 구조와 기능에 대해 설명하고 있습니다. 2. 내분비계 병태생리 내분비계 질환과 관련된 용어들, 즉 고혈당증, 저혈당증, 고칼슘혈증, 저칼슘혈증, 점액수종, 쿠싱 증후군, 부신성 증후군, 알도스테론증, 말단비대증, 갑상선종, 갑상선 기능항진증, 갑상선 기능저하증 등에 대해 설명하고 있습니다. 3. 내분비계 치료 내분비계 질환의 치료와 관련된 용어들, 즉 갑상선 절제술, 부갑상선 절제술, 뇌하수체 절제술 등...2025.01.23
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기타질환 리포트2025.01.211. 수술과 영양 수술 전후 환자의 영양상태는 수술의 성공 가능성, 합병증, 재원 일수에 영향을 미칩니다. 수술 전과 후에 금식 등의 사유로 음식 섭취가 충분하지 못하여 영양상태가 나빠질 수 있습니다. 수술 전 영양관리의 목표는 헤모글로빈 농도, 혈청 단백질, 헤마토크리트 수준을 정상 범위로 유지하는 것입니다. 수술 후에는 장음과 가스배출로 장기능이 정상화된 후 음식 섭취를 허용하며, 수술 후 체내 대사의 변화에 따라 에너지, 단백질, 비타민, 무기질 등의 공급이 필요합니다. 2. 화상과 영양 화상 후에는 체액과 전해질의 손실, 대...2025.01.21
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운동생리학과 에너지 대사2025.05.161. 에너지 대사의 기본 원리 에너지 대사는 생명체가 에너지를 생산, 소비, 저장하는 등 다양한 방식으로 조절하는 필수적인 과정입니다. 기초 대사율, 소화에 의한 에너지 소비, 신체 활동에 따른 에너지 소비 등 세 가지 주요 형태로 나타나며, 탄수화물, 지방, 단백질 등의 에너지원이 ATP로 전환되어 사용됩니다. 에너지 대사는 환경적, 유전적, 신체적 요인에 따라 다르게 나타납니다. 2. 인체에서의 에너지 대사 경로 에너지 대사는 글리콜리시스, 크렙스 사이클, 전자전달계 등의 핵심적인 경로를 통해 이루어집니다. 지방산 대사와 단백질...2025.05.16
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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[성인간호학실습] 당뇨발(DM FOOT) 질병보고서 및 CASE(간호과정3개, 매우자세함!! A+자료!!)2025.05.051. 당뇨병(DM; diabetes mellitus) 당뇨병은 인슐린의 분비량이 부족하거나 정상적인 기능이 이루어지지 않는 등 대사 질환의 일종입니다. 인슐린은 탄수화물 대사를 조절하는 호르몬으로, 혈당을 떨어뜨리는 역할을 합니다. 반면 글루카곤은 혈당을 올리는 역할을 합니다. 당뇨병의 합병증 중 하나인 당뇨병성 족부 질환(DM foot)은 의학기술이 발달한 현재에도 신체를 완전히 보호하여 치료할 수 있는 방법이 없어 안타깝게 여겨집니다. 1. 당뇨병(DM; diabetes mellitus) 당뇨병은 인슐린 분비 또는 작용의 장애로...2025.05.05
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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