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대사 장애의 발생 원인과 증상2025.11.161. 칼슘 대사 이상과 골 대사 이상 칼슘 염이 정상적으로 침착되지 않는 부분에 침착되는 석회화 현상이 발생한다. 고칼슘혈증이나 괴사된 세포에서 석회화가 발생하며, 전이성 석회화와 이영양성 석회화로 분류된다. 골다공증, 저칼슘혈증, 쿠르병, 골 연화증 등이 칼슘 대사 이상에 포함된다. 비타민 D 결핍이나 부갑상선 기능 저하로 저칼슘혈증이 발생할 수 있다. 2. 단백질과 아미노산 대사 이상 탄단지화는 단백질의 비정상적인 변성을 의미한다. 아밀로이드증은 비정상적인 섬유성 단백질이 다양한 장기에 침착되어 기능 장애를 일으키는 질환이다. ...2025.11.16
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신생아 선천성 대사장애 검사 보고서, 소감문2025.05.071. 선천성 대사이상 선천성 대사이상이란 태어났을 때부터 체내에서 아미노산, 지방 등 필수영양소를 분해하는 효소의 결함 및 결핍으로 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사가 잘 이루어지지 못해 신체적, 정신적 장애를 일으키게 되는 질환이다. 선천성대사 이상검사를 조기에 받으면 예방과 치료가 가능하지만, 늦게 발견하면 심한 지능 장애뿐 아니라 간 장애, 신장 장애 등 심한 후유증을 일으킬 수 있다. 2. 선천성 대사장애 검사 선천성 대사장애 검사는 이상을 조기 발견하여 식이요법이나 호르몬 치료로 정상, 정상에 가까운 생활을 할 수 있도록...2025.05.07
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선천성 심장병, 내분비계 장애, 대사기능 장애 아동 정리2025.05.061. 혈액기능장애 혈액은 여러 가지 성분과 화합물을 몸 전체에 실어 나르는 운반 기능, 체온 조절과 조직액과의 수분 교환을 통해 혈압과 조직의 산소(pH)를 일정하게 유지하는 조절 기능, 백혈구와 혈장 속 섬유소, 응고인자가 외부에서 침입한 감염원으로부터의 방어와 출혈 방지 기능을 한다. 혈액은 골수에서 생성되며 적혈구, 백혈구, 혈소판으로 구성된다. 아동의 경우 조혈기관의 발달 순서와 연령에 따른 혈액 성분의 변화가 있다. 2. 선천성 심장병 선천성 심장병은 출생 시 존재하는 심장의 기형 및 기능 장애를 나타내는 질환으로, 대부분...2025.05.06
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A+ 선천성 대사장애 신생아 간호과정 보고서 <페닐케톤뇨증>2025.01.241. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 단백질 속에 약 2~5% 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체열성 유전에 의한 선천적인 대사장애 질환입니다. 인종에 따라 발생률의 차이가 있으며, 미국 14,000명, 일본 75,000명, 한국 53,000명 중에서 1명의 발병률을 보입니다. 페닐알라닌 대사에 필요한 페닐알라닌 수산화효소가 선천적으로 부족하여 발생하며, 체내에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 증상이 나타납니다. 모...2025.01.24
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페닐케톤뇨증 간호과정(A+) 간호진단3개2025.05.041. 페닐케톤뇨증 페닐케톤뇨증은 대표적인 아미노산 대사장애로 지능 장애, 담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 유발하는 상염색체 열성 유전에 의한 선천성 대사장애 질환입니다. 필수아미노산인 페닐알라닌을 대사하는 데 필요한 효소의 결핍이나 부재로 발생하며, 발생 빈도는 전 세계적으로 12,000명당 1명으로 추정됩니다. 페닐알라닌이 티로신으로 전환되지 못하고 비정상 대사산물을 생성하여 소변으로 배출되며, 이로 인해 뇌와 중추신경계 발달에 영향을 미치게 됩니다. 치료는 페닐알라닌 섭취 제한과 적절한 페닐알라닌 공급이 필요하며, 가족 교육과...2025.05.04
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아동간호학 신생아 선천성 대사장애2025.11.171. 선천성 대사질환의 정의 및 특성 선천성대사질환은 생화학적 대사가 태어날 때부터 결함이 있는 질환으로, 대부분 한 개의 효소나 조효소의 유전적 기능장애로 인해 발생한다. 개별 질환은 드물지만 전체적으로는 흔하며 600여 종 이상이 존재하고 새로운 질환이 계속 발견되고 있다. 대부분 상염색체열성 유전방식을 따르며, 효소 이상으로 인해 대사되어야 할 물질이 체내에 축적되거나 필요한 물질이 생성되지 못해 신체 기능장애를 초래한다. 2. 선천성 대사질환의 원인 및 병태생리 선천성대사질환은 효소 이상으로 인해 유해한 물질이 축적되거나 생...2025.11.17
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선천성 대사이상 질환 6가지 요약 및 정리2025.05.061. 페닐케톤뇨증(PKU) 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 함유된 페닐알라닌을 분해하는 효소의 결핍으로 인해 페닐알라닌이 체내에 축적되어 경련 및 발달장애를 일으키는 상염색체성 유전 대사 질환입니다. 혈액 검사를 통해 진단하며, 저페닐알라닌 식이요법으로 치료할 수 있습니다. 조기 발견 및 치료가 중요합니다. 2. 선천성 갑상선 기능 저하증(cretinism) 선천성 갑상선 기능 저하증은 태아기부터 갑상선의 형성 부전이나 갑상선 호르몬의 합성 장애 등으로 인해 갑상선 기능이 저하되는 상태입니다. 출생 후 2-3개월 경에 증상이 나타나며, ...2025.05.06
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성인간호 응급실/ 만성신부전 / 환기-관류불균형과 관련된 가스교환장애 , 침슴적 처치와 관련된 감염위험성2025.01.241. 만성신부전의 원인 당뇨병성 산증, 고혈압, 사구체신염이 가장 흔한 원인이며 원인을 밝히지 못하는 경우도 있다. 2. 만성신부전의 병태생리 - 신장의 변화 사구체여과율이 감소하면 혈액요소질소와 크레아티닌이 상승하고 기느잉 남아있는 네프론이 더 많이 여과하기 위해 비대해지며 요 농축 능력이 감소하여 다량의 회석된 요가 배출되어 체액부족이 나타나기 된다. 세뇨관의 전해질 재흡수 능력의 감소오 요에 다량의 염분이 섞여 배설되어 다뇨가 발생하게 된다. 신손상이 악화되면 기능이 남아있는 네프론의 수가 적어지고 사구체여과율은 더욱 감소되어...2025.01.24
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간경변증 환자의 간암 합병증 관리2025.05.081. 간경변증으로 인한 식도정맥류 출혈 35세 남성 환자가 간경변증으로 인해 식도정맥류 출혈을 겪고 있습니다. 이를 확인하기 위해 잠혈검사와 내시경 검사를 실시할 수 있습니다. 식도정맥류 출혈 치료를 위해 수혈 및 수액 공급, 비타민 K와 신선냉동혈장 투여, 위 삽관, 내시경정맥류결찰술, 식도-위 풍선 탐포네이드 등의 치료법을 고려할 수 있습니다. 2. 간경변증으로 인한 빌리루빈 대사 장애 환자는 간경변증으로 인해 빌리루빈 대사 장애를 겪고 있으며, 이로 인해 전신 황달이 나타나고 있습니다. 이를 확인하기 위해 초음파 검사를 실시할...2025.05.08
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당뇨병의 정의, 역학, 병인 및 진단2025.11.151. 당뇨병의 정의 및 분류 당뇨병은 고혈당 및 대사장애를 특징으로 하는 질환군으로 인슐린 부족이나 인슐린 저항성에 기인한다. 제1형은 췌장 베타세포 파괴로 절대적 인슐린 결핍을 일으키며 주로 30세 이전에 발병하고 인슐린 치료가 필수적이다. 제2형은 인슐린 저항성과 베타세포 인슐린 분비장애의 복합 결함으로 발생하며 전체 당뇨병의 90% 이상을 차지한다. 기타 특정형과 임신성 당뇨병도 있다. 2. 정상 당질 대사 및 호르몬 조절 췌장의 랑게르한스소도에서 알파세포는 글루카곤을, 베타세포는 인슐린을 분비한다. 인슐린은 혈당을 낮추고 포...2025.11.15
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