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생명과학 희귀 유전병 탐구: 마르판 증후군과 낭성섬유증2025.11.151. 마르판 증후군 마르판 증후군은 15번 염색체의 fibrillin 유전자(FBN1) 돌연변이로 인한 결체 조직 질환이다. 거미다리 같은 긴 손가락, 관절 과신전, 큰 키, 눈의 수정체 이탈, 근시, 망막 박리, 녹내장, 백내장, 심장 대동맥 확장이 주요 특징이다. 상염색체 우성으로 유전되며 5천~1만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 증상은 눈, 골격, 심혈관계에서 주로 나타나며, 심혈관 이상은 대동맥 파열로 인한 사망 위험이 높다. 진단은 임상적 방법과 분자유전학적 방법으로 이루어지며, 치료는 증상별로 안경 교정, 수술적 교정,...2025.11.15
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유전병 유전자의 진화론적 기원 분석2025.11.151. 낭성섬유증(CF)의 유전학적 특성 낭성섬유증은 CFTR 유전자의 돌연변이로 인한 상염색체 열성 유전질환이다. 정상 CFTR은 세포막에서 Cl-와 Na+의 분비를 조절하는데, 이 유전자에 문제가 생기면 이온 분비 장애로 인해 폐 내 점액 농도가 높아져 감염에 취약해진다. 백인에게는 약 3,500명 중 1명 꼴로 흔하지만 동양에서는 드문 질환이다. 2. 유전병의 진화론적 설명과 자연선택 일반적으로 돌연변이는 자연선택에 의해 도태되어야 하지만, 낭성섬유증은 현재까지도 높은 유병률을 유지하고 있다. 이는 특정 환경 조건에서 해당 유전...2025.11.15
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상하부 호흡기계 건강문제 및 간호, 감염성&직업성&외상성&제한성 폐질환 파트 요약정리2025.05.051. 폐렴 폐렴은 노인, 만성 기저질환이 있는 경우 발생률이 매우 높은 감염 질환 중 가장 흔한 사망원인이다. 원인균으로는 Streptococcus pneumoniae가 가장 흔하며, 치료를 위해 경험적 항생제 사용 후 세균 배양 검사 결과에 따라 미생물 표적 항생제로 변경한다. 반좌위, 산소투여, 수액공급, 거담제 사용, 활동과 휴식의 균형 등의 협동적 관리가 필요하다. 2. 폐결핵 결핵은 우리나라에서 20대, 30대, 면역력이 떨어지는 60대 전후에 발병률이 급증하며, 결핵이 완치되었다 하더라도 나이가 들어 면역력 감소로 재발할...2025.05.05
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[생화학]유전병의종류/낭성 섬유증/겸상 적혈구 빈혈증/페닐케톤뇨증/백색증/크레틴병/티로신증/알캅톤뇨증/갈락토스혈증/윌슨병/혈우병/뒤시엔느/ 니만-피크병/고셔병/테이-삭스병/파르버병/크라베병/루게릭병/2025.01.101. 낭성 섬유증 낭성 섬유증은 유전성 내분비 질환 상염색체 열성 유전 질환으로 주로 폐와 소화기관에 지나치게 많은 점액(mucus)이 축적되어 허파, 이자, 간, 콩팥, 창자에서 일어나는 물질의 분비와 흡수에 영향을 미치는 질병입니다. 이를 치료하기 위해 DNA 분해 효소(DNase)와 유전자 치료, 그리고 CFTR 단백질을 정상으로 바꾸는 약 등이 연구 중이며, 현재로는 폐 이식과 고칼로리 식단, 이자 효소 공급, 비타민 보충 등으로 치료합니다. 2. 겸상 적혈구 빈혈증 겸상 적혈구 빈혈증은 헤모글로빈의 이상으로 발생하는 질병입...2025.01.10
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아동간호학 실습2 [폐렴] 케이스 스터디2025.01.121. 폐렴 폐렴(pneumonia)은 세균이나 바이러스에 의해 세기관지 이하 폐 조직에 염증이 발생하는 감염성 질환으로, 1차성 또는 2차성으로 발생할 수 있다. 감염성 폐렴의 두 가지 일반적인 형태는 바이러스성과 세균성이다. Influenza와 RSV 바이러스가 영아와 5세 이하 아동에서 폐렴의 가장 흔한 원인균이다. 후천성면역결핍증(AIDS)나 낭성섬유증(CF), 선천성 결함, 이물질 흡인과 같은 만성·급성 질환의 아동에서 폐렴 발생 위험이 증가된다. 폐렴은 폐에 염증이 생겨서 폐의 정상적인 기능에 장애가 생겨 발생하는 폐 증상...2025.01.12
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NICU(니큐) 신생아 황달(Neonatal Jaundice) 케이스스터디 보고서 (A+인증 O, 내용 정말 자세함)2025.01.291. 신생아 황달의 정의 신생아 황달은 신생아기에 혈중 빌리루빈의 증가로 황달을 나타내는 질환을 총칭한다. 생리적 황달은 출생 후 24시간부터 시작해 3~4일에 최고치를 찍고, 5~7일에 감소한다. 병리적 황달인 고빌리루빈 혈증은 간의 미성숙이나 용혈성질환 등으로 인해 적혈구가 정상 생존 수명(80~100일)보다 조기 파괴되어 나타나는 증상으로, 담즙 색소인 빌리루빈이 증가한 상태를 말한다. 2. 신생아 황달의 원인 생리적 황달을 포함한 고빌리루빈혈증의 흔한 원인은, 빌리루빈 초과생산의 원인이 되는 적혈구 증가증, 적혈구 수명 감소...2025.01.29
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난소낭종 논문 요약, 케이스 스터디2025.05.091. 난소낭종의 정의 난소낭종은 난소에 생긴 낭성 종양으로서 대부분은 무증상이라서 조기에 발견하기 힘든데, 이를 계속 방치하게 되면 낭종의 염전, 복강내파열 등의 합병증으로 인해 난소 및 자궁을 절제하는 심각한 상황까지 이어지기도 한다. 또한 다양한 종류의 난소낭종 중 특정 낭종에서는 간혹 월경주기 이상, 무월경, 무배란 등의 증상을 동반하기도 한다. 2. 난소낭종의 종류 및 증상 난소낭종에는 비종양성(기능성) 종양과 양성 종양이 있다. 비종양성 종양에는 난포낭종, 난포막황체낭, 황체낭종, 다낭성 난소낭종 등이 있으며, 양성 종양에...2025.05.09
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기흉(공기가슴증) 간호과정 사례 연구2025.11.151. 기흉의 정의 및 병태생리 기흉은 장측 또는 흉막의 손상으로 인해 폐와 흉벽 사이의 가슴막강 안에 공기가 축적되어 흉막내압이 상승하고 폐가 허탈되는 상태입니다. 정상적인 가슴막강내압은 대기압보다 3~5mmHg 더 낮은 음압(755~757mmHg)을 유지하여 폐를 팽창시킵니다. 흡기 시 가로막과 늑간근이 수축하면서 음압이 더욱 낮아져 공기가 폐포로 유입되고, 호기 시 이완되어 정상상태로 돌아갑니다. 흉강을 관통하는 손상 시 공기가 흉강 내로 들어가 음압상태가 파괴되어 폐가 허탈됩니다. 2. 일차성 기흉의 원인 및 임상증상 일차성 ...2025.11.15
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[성인간호학 A+ CASE] 기흉 케이스 간호진단 3개, 간호과정 3개 포함2025.05.101. 자연 기흉 전형적으로 키가 크고 마른 남자에게 많이 발생하며, 폐첨부의 흉막하(폐를 둘러싸고 있는 얇은막)에 있는 작은 공기주머니(소기포)에 의해 발생한다. 폐에 다른 질환을 가지고 있지 않은 사람이 대부분이며 흡연자가 많은 비중을 차지한다. 흡연 인구가 증가할수록 일차성 자연 기흉의 상대적 위험도도 증가하며 80%의 환자가 컴퓨터단층찰영(CT)에서 폐첨부에 기종성 변화를 보인다. 2. 이차성 기흉 폐실질에 발생한 질환이 원인이 되는 기흉을 말하는데, 교통사고나 추락, 외상에 의한 폐실질의 손상으로 발생하는 외상성 기흉, 수술...2025.05.10
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흉부물리요법(CPT)의 종류와 방법2025.11.161. 흉부물리요법(CPT)의 정의 및 목적 흉부물리요법은 중력과 물리요법을 이용하여 분비물을 액화시켜 좁은 기도에서 넓은 기도로 이동시키며 기침을 유발하여 폐내 축적된 분비물을 제거하는 방법이다. 목적은 분비물을 제거함으로써 기도를 청결하게 유지하고 호흡기능을 개선하여 무기폐를 방지하기 위함이다. 배담을 촉진시키고 점액섬유 움직임을 항진시키며 무기폐의 재팽창을 촉진시켜 산소의 전달을 원활하게 한다. 2. 호흡법 및 복식호흡 호흡법은 환자의 호흡기능을 향상시키기 위해 호흡 양식을 개선하려고 사용하는 훈련이다. 복식호흡은 깊은 흡기 시...2025.11.16
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