1. 파브리병의 원인 및 병리기전 파브리병은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글로보트리아오실세라마이드 효소의 이상이나 부재로 발생한다. 이 효소는 α-갈락토시다아제로 분해되어 오래된 적혈구의 세포막을 분해하는 역할을 한다. 효소의 결핍으로 인해 글로보트리아오실세라마이드가 체내에서 지속적으로 축적되면서 혈관 벽을 좁히고 혈류와 영양공급을 감소시킨다. 리소좀의 기능 부전으로 인해 체내 불순물이 축적되어 다양한 증상이 발생한다. 2. 파브리병의 임상 증상 파브리병은 유소년기에 손발의 통증과 이상 감각으로 시작되며, 운동, 열, 피로, 스트...