클라인펠터증후군: 증상, 진단, 치료
2025.11.14
1. 클라인펠터증후군의 정의 및 유전학
클라인펠터증후군은 남성에게 여분의 X 염색체가 있는 유전 질환으로, 정상 남성의 XY 염색체 대신 XXY, XXXY, XXXXY 등의 비정상적 형태를 가집니다. 성염색체 비분리에 의해 발생하며 1942년 H.F. 클라인펠터가 처음 기술했고, 1959년 성염색체 이상이 원인임이 밝혀졌습니다. 이 질환은 생식 능력, 성장, 지능, 정서에 영향을 미칠 수 있습니다.
2. 클라인펠터증후군의 역학 및 발생
성염색체 수 이상 중 가장 흔한 형태로 남아 500명당 1명의 비율로 발생합니다. 모자이크형은 더...
2025.11.14